1. Đại cương

Bệnh tâm vị mất giãn là bệnh do cơ thắt dưới của thực quản không còn khả năng tự mở ra khi có phản xạ nuốt vì vậy thức ăn và nước bọt được bài tiết trong khi ăn từ thực quản khó hoặc không xuống được dạ dày. Trong bệnh này các nhu động của cơ trơn thực quản cũng bị mất. Bệnh gặp cả ở nam giới và nữ giới với tỉ lệ giống nhau. Bệnh hay gặp ở lứa tuổi từ 25-65. Mặc dù là một bệnh ít gặp chỉ 1/100.000 dân mỗi năm tại Mỹ và Châu Âu nhưng vì là bệnh mạn tính nên người ta ước tính tại châu Âu vào khoảng 7,1- 13,4 trên 100.000 dân. Trên thực tiễn lâm sàng nhiều người bị bệnh 5-10 năm thậm chí trên 20 năm mà không được chẩn đoán hoặc sau khi được chẩn đoán nhưng không được điều trị hiệu quả.

Nguyên nhân của bệnh ngày nay vẫn chưa được rõ. Có một số giả thuyết về nguyên nhân của bệnh như: do nhiễm trùng do virus Herpes hoặc Sởi, bất thường về di truyền, những bất thường về hệ thống miễn dịch. Trong bệnh tâm vị mất giãn có hiện tượng mất các tế bào thần kinh tại đám rối Auerbach, thoái hóa dây thần kinh X, cũng như thoái hóa nhân vận động của dây thần kinh X dẫn tới mất chức năng giãn của cơ thắt dưới và mất nhu động của thực quản.

2. Chẩn đoán

2.1 chẩn đoán xác định

a. Lâm sàng

- Nuốt khó: Tất cả các bệnh nhân đều có biểu hiện nuốt khó lúc đầu chỉ với thức ăn với thức ăn đặc sau xuất hiện cả với thức ăn lỏng.Ttrong trường hợp điển hình người bệnh mô tả có cảm giác như thức ăn bị ứ hoặc dính lại vùng sau xương ức.

- Đau ngực: đau sau xương ức, thường đau khi nuốt

- Trào ngược: xuất hiện 59-81% số trường hợp, giai đoạn đầu thường chưa xuất hiện, có thể xuất hiện ngay sau khi ăn hoặc nhiều giờ sau khi ăn. Trong những trường hợp bệnh nặng làm thực quản giãn to chứa nhiều thức ăn ứ đọng dẫn tới trào ngược thức ăn vào ban đêm làm cho bệnh nhân ho và sặc có bệnh nhân phải dậy để móc họng gây nôn hết thì mới hết ho và ngủ lại được.

- Gày sút nhiều vì người bệnh không ăn được.

b. Cận lâm sàng

- Chụp X quang thực quản có uống thuốc cản quang là phương pháp có giá trị chẩn đoán. Trong trường hợp điển hình thực quản giãn có nhiều thức ăn và dịch, mất nhu động, vùng tâm vị hẹp nhỏ lại giống hình mỏ chim. Thuốc cản quang tồn tại trong thực quản lâu hơn. Trong một số bệnh nhân có thế thấy hình ảnh mức nước mức hơi.. Có thể theo dõi hình ảnh động của thực quản trên màn tăng sáng X quang.

- Nội soi thực quản dạ dày giúp loại trừ ung thư thực quản, dạ dày và tổn thương hẹp thực quản. Tuy nhiên, khi bệnh ở giai đoạn đầu bác sỹ nội soi rất dễ bỏ qua vì khi bơm hơi máy nội soi vẫn xuống dạ dày bình thường mặc dù bệnh nhân có triệu chứng nuốt khó rất rõ. Giai đoạn này nêú bác sỹ nội soi có kinh nghiệm về bệnh tâm vị mất giãn thấy cảm giác chặt tay khi qua vùng cơ thắt dưới. Điển hình trên nội soi thấy thực quản giãn to ứ đọng nước và thức ăn, đôi khi có rất nhiều nấm candida phát triển, đồng thời mất nhu động, vùng tâm vị co thắt chặt tuy nhiên máy soi vẫn có thể xuống được dạ dày.

- Đo áp lực cơ thắt dưới của thực quản thấy tăng.

2.2 Chẩn đoán phân biệt

Khi có triệu chứng nuốt khó cần phân biệt với

- Ung thư thực quản

- Hẹp thực quản do nguyên nhân khác

- Ung thư vùng tâm vị

- Các tổn thương tại trung thất gây chèn ép thực quản

2.3 Chẩn đoán nguyên nhân

Cho tới nay nguyên nhân chưa được rõ

3. Điều trị bệnh

Việc điều trị bệnh trước kia chỉ có cách duy nhất là phẫu thuật để mở cơ thắt dưới thực quản (esophagomytomy) ngày nay có thể dùng bóng hơi để nong hoặc tiêm độc tố vào cơ thắt dưới.

- Dùng thuốc điều trị: đối trường hợp nhẹ có thể dùng thuốc: isosorbid nitrate, thuốc ức chế canxi như nifedipine làm giãn cơ thắt dưới giúp làm giảm triệu chứng khó nuốt. Tuy nhiên thuốc chỉ có tác dụng tạm thời ở giai đoạn đầu còn về sau không có tác dụng.

- Dùng bóng hơi để nong (pneumatic dilatation): đây là phương pháp được tiến hành phổ biến trên thế giới. có nhiều loại bóng nong, đường kínhbóng 3cm, 3,5 cm và 4 cm. Thường được nong với áp lực từ 6 -12 PSI. Có thể nong từ 1-3 lần tùy theo tình trạng bệnh nhân cũng như mức độ co thắt của thực quản

- Tiêm độc tố Botulium vào cơ thắt dưới thực quản: phương pháp này có tác dụng tốt tuy nhiên kết quả chỉ duy trì được một số tháng.

- Phẫu thuật mở cơ thắt thực quản (Esophagotomy): Tiến hành phẫu thuật Heller được áp dụng với những trường hợp áp dụng các phương pháp điều trị trên thất bại.