BỆNH XƠ CỘT BÊN TEO CƠ

(Charcot hay Amyotrophic Lateral Sclerosis)

(Theo www.benhhoc.com )

1.Đại cương

Bệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác.

Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người trên 100.000 dân số. Bệnh gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

2. Bệnh căn, bệnh sinh và tổn thương bệnh lý

2.1.Bệnh căn

Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiều bệnh nhân vẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có một số trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Ở một số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơ xuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não. Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ cột bên teo cơ ở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang mai tủy sống, xơ não tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy…

Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về men chuyển hoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit, glutamat…

Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch.

2.2. Tổn thương bệnh lý:

Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. Đặc điểm của tổn thương là: phản ứng viêm và thoái hoá, các tế bào thần kinh bị thoái hoá hoặc huỷ hoại được thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan. Quanh các mạch máu có thâm nhiễm nhẹ các tế bào viêm. Tiến triển của tổn thương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầu não và vỏ não.

3. Lâm sàng.

3.1.Đặc điểm khởi phát của bệnh

Bệnh khởi phát từ từ, bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy dủ, sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng.

Khởi phát bằng sự suy yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân XCBTC. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.

Khởi phát bằng sự suy yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp.

Khởi phát bằng sự bại liệt và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân đứng sau khởi phát ở chi trên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thần kinh hông to hoặc dây thần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theo tăng phản xạ gân xương và có thể thấy phản xạ bệnh lý bó tháp.

Hiếm gặp khởi phát bằng teo và bại liệt các cơ đùi, nó chỉ thể hiện sau khi bệnh đã tiến triển nặng.

Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X biểu hiện bằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh nhân XCBTC.

Khởi phát bằng rung giật các sợi cơ, các bó cơ ít gặp.

Hiếm có trường hợp khởi phát bằng co cứng tăng trương lực cơ và bằng tăng phản xạ gân xương trước khi có giảm sức cơ và teo cơ.

3.2. Bảng lâm sàng đầy đủ:

Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như sau:

Bại, teo cơ nhất là ở ngọn chỉ, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý bó tháp, rung giật các bó sợi cơ, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Không giảm và mất cảm giác.

Bại và teo cơ: thể hiện bại và teo cơ rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi đôi với giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngón tay thường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới teo rõ các cơ ở trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn. Ở giai đoạn nặng mới thấy teo cơ ở các cơ cổ và ở mặt, các cơ hô hấp ít ảnh hưởng, những trường hợp nặng, giai đoạn cuối mới có khó thở.

Rung giật bó sợi cơ (Fibrillations and fasciculation). Rung các sợi cơ và bó sợi cơ là triệu chứng thường xuyên có trong bệnh XCBTC. Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được. Khám bệnh nhân ta cũng nhìn thấy được các bó sợi cơ rung giật. Khu vực xuất hiện nhiều nhất là các cơ ở cánh tay, ở bả vai, ở đùi và đặc biệt thấy ở lưỡi, các sợi cơ rung giật như những con giun nhỏ luôn cựa quậy trong lưỡi.

Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…

Cơ chế xuất hiện các rung giật bó sợi cơ còn chưa được xác định rõ; có giả thuyết cho rằng do tăng tính nhạy cảm với acetylcholin của các đơn vị vận động của cơ chứ không phải do các noron vận động ở tuỷ sống bị kích thích, khi người ta phong bế dẫn truyền của các dây thần kinh vận động vẫn không mất rung giật cơ.

Hội chứng tháp: do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ gân xương rõ và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt. Đây là đặc điểm đặc trưng của bệnh XCBTC, phản xạ gân xương tăng và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ ngay ở khu vực teo cơ, tưởng chừng như là một bệnh thần kinh ngoại vi đơn thuần, chỉ đến khi liệt nặng và teo cơ quá nặng thì mới giảm dần và mất phản xạ gân xương.

Có thể giải thích biểu hiện tăng phản xạ gân xương bằng sự mất ức chế cung phản xạ do tổn thương hệ tháp trong khi cung phản xạ gân xương chưa bị tổn thương nặng nề, khi đến cung phản xạ này cũng bị tổn thương nặng mới có biểu hiện giảm và mất phản xạ gân xương.

Phản xạ bệnh lý bó tháp biểu hiện rõ các phản xạ như: Babinski ở chi dưới, Hoffmann và Rossolimo ở chi trên. Có thể thấy các phản xạ tự động ở miệng như phản xạ gan tay – cằm, phản xạ nút, phản xạ vòi, hoặc biểu hiện co thắt cơ vòng miệng khi cười, khi khóc như trong hội chứng liệt giả hành não.

Có thể thấy tăng trương lực cơ hoặc co cứng ở hai chi dưới trong giai đoạn đầu của bệnh đôi khi có biểu hiện rung giật xương bánh chè, rung giật bàn chân.

Hội chứng hành não hoặc hội chứng liệt giả hành não. Có thể bệnh khởi phát bằng hội chứng hành não, nhưng đa số trường hợp hội chứng hành não xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh. Biểu hiện bằng tổn thương dây IX, X, bệnh nhân nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, màn hầu sa thấp, lưỡi teo nhăn nhúm như chiếc lá héo, vận động lưỡi rất hạn chế không thè dài lưỡi ra ngoài được, vì vậy nhai và nuốt vô cùng khó khăn, những âm cần vận động lưỡi bệnh nhân nói rất khó khăn, giọng nói đơn điệu và ở mức độ nặng bệnh nhân không phát âm được. hàm dưới trễ xuống, miệng không ngậm kín được, nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài. Khi tổn thương lên nhân dây vận động dây V ở cầu não thì xuất hiện teo các cơ nhai và giảm sức nhai.

Ở giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành), nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim do tổn thương nhân dây thực vật của dây X.

Nếu tổn thương ở đường dẫn truyền trên nhân cả hai bên (bó gối) xuất hiện hội chứng liệt giả hành não, biểu hiện bệnh lý tương tự hội chứng hành não nhưng nếu chưa tổn thương các nhân dây thần kinh sọ não nặng thì chưa có biểu hiện teo cơ lưỡi và chưa mất phản xạ vén màn hầu.

Những triệu chứng bệnh lý khác:

Có thể thấy biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, giảm sút trí nặng.

Bệnh không bao giờ có cảm giác và mất cảm giác, nhưng có thể có dị cảm như nóng rát, kiến bò, có thể có đau cơ, chuột rút, căng tức ở các cơ có biểu hiện bệnh lý.

4. Khám xét cận lâm sàng

4.1.Dịch não tuỷ

Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.

4.2. Điện cơ:

Điện cơ có biểu hiện điển hình của rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, tuy nhiên cũng không phải là đặc hiệu của bệnh XCBTC mà nó cũng tương tự biểu hiện cơ của các bệnh lý tổn thương tuỷ sống khác.

Điện cơ khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.

4.3. Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các xét nghiệm máu không thấy thay đổi gì rõ, có tác giả nêu có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat. Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu.

Chụp MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.

4.4. Sinh thiết cơ:

Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.

5. Chẩn đoán

5.1.Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xác định bệnh XCBTC chủ yếu dựa vào bảng lâm sàng: yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng bó tháp, quá trình tiến triển đến có hội chứng hành não, không giảm hoặc mất cảm giác. Kết hợp với điện cơ và nếu cần thì sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác có teo cơ.

Ở giai đoạn đầu của bệnh, nếu bệnh nhân có yếu và teo cơ mà lại tăng phản xạ gân xương, không thấy giảm cảm giác thì phải nghĩ đến xơ cột bên teo cơ.

Các thể lâm sàng: Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh như:

thể khởi phát teo cơ kiểu Aran – Duchenne,

thể bại nửa người,

thể bại hai chi dưới,

thể hành não,

thể di truyền gia đình

5.2. Chẩn doán phân biệt:

Trước hết cần phân biệt với teo cơ tiên phát như: loạn dưỡng cơ tiến triển, ở bệnh cơ tiên phát không có hội chứng hành não hoặc liệt giả hành não. Nếu có nghi ngờ thì điện cơ và sinh thiết cơ giúp ta loại trừ hoàn toàn bệnh lý của cơ.

Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác của tuỷ sống và não như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh.

Các bệnh nhân trên đều có bảng lâm sàng riêng, có thể nêu những đặc điểm chính của bệnh khác với XCBTC như sau:

Xơ não tủy rải rác, do tổn thương nhiều ổ, rải rác ở não và tuỷ nên lâm sàng đa dạng, thường thấy ở các triệu chứng như: giảm thị lực, liệt hai chi dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, ít có biểu hiện teo cơ và rung giật bó sợi cơ.

Hạ liệt cứng gia đình: biểu hiện bằng liệt trung ương chi dưới tiến triển nặng dần, có rối loạn cơ vòng, không tiến triển lên chi trên và hành não.

Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu hiện bằng liệt ngoại vi ở hai chi trên hoặc tứ chi kèm theo teo cơ, không có rối loạn cảm giác nhưng không có hội chứng tháp.

Tổn thương các rễ thần kinh cổ do thoái hoá cột sống cổ: hội chứng Aran- Duchenne thực sự kèm theo rối loạn cảm giác, không bao giờ tăng phản xạ gân xương và có phản xạ bệnh lý bó tháp.

Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu.

U tuỷ cổ: có biểu hiện chèn ép tủy nên bao giờ cũng có rối loạn cảm giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn và theo đường dẫn truyền thần kinh.

Thiểu năng tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: ở mức độ nặng.

6. Điều trị.

Việc điều trị còn khó khăn, có thể dùng corticoid từng đợt, điều trị triệu chứng là chính. Có thể dùng Imuno – globulin.

Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Decarvalcho M, Cavaleiro Miranda P, Loudes Sales M. Neuro 2000, 247/3, 189 – 94.

Neurophysiological features of fasciculation Potentials Evoked by Trancrannical magnetic stimulation in ALS.

Houston Merritt H. Neurology 1959, 481 – 488.

Martin Samuels. Neurologic therapeutics 1991, 384.

Raymond Adams. Principles of Neurology 1997, 1090.

Fratantoni S.A/Weisz. G/Pardal A.M.et al. Amyotrophic lateral selerosis IgG – Treated neuromuscular Junctions ensitivity to L – Type calcium channel bloker. Muscle nerve 2000, 23/4, 543 – 550.

THÔNG TIN Y HỌC VỀ BỆNH XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ

(CHARCOT / AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS)

Lynn Ly tổng hợp thông tin về Bệnh Xơ Cứng Cột Bên Teo Cơ (Charcot / Amyotrophic Lateral Sclerosis)

từ các bài Thời Sự Y Học của Bác Sĩ Nguyễn Văn Thịnh

4/ BỆNH XƠ CỨNG BÊN TEO CƠ : MỘT BỆNH CỦA CÁC VẬN ĐỘNG VIÊN THỂ THAO?

Bệnh xơ cứng bên teo cơ (sclérose latérale amyotrophique, amyotrophic lateral sclerosis) là một bệnh đặc trưng bởi một sự teo cơ tiến triển. Được mô tả lầu đầu tiên bởi Charcot (do đó còn được gọi là bệnh Charcot), bệnh khởi đầu bởi những thương tổn thoái hóa của các neurone vận động của sừng trước tủy sống và của các nhân vận động của các dây thần kinh sọ cuối. Trong văn liệu anglo-saxon, bệnh này còn được gọi dưới tên bệnh Lou Gehrig, tên của một cầu thủ base-ball nổi tiếng của Hoa Kỳ. Lou Gehrig chết do hậu quả của bệnh xơ cứng bên teo cơ lúc mới 38 tuổi. Nhiều nhân vật tên tuổi cũng mắc phải bệnh này : diễn viên người Anh David Niven, nhà soạn nhạc người Nga Dimitri Chostakovitch, Mao Trạch Đông, cũng như nhà thiên văn học Stephen Hawking. Stephen Hawking giữ ghế giáo sư của Isaac Newton tại đại học Cambridge. Ông đã sống với bệnh xơ cứng bên teo cơ từ hơn 40 năm nay (đây là một điều rất ngoại lệ) và vẫn tiếp tục nghiên cứu vũ trụ luận (cosmologie) và vật lý lượng tử (physique quantique) mặc dầu bị tật nguyền. Một logiciel (ngày nay được thương mãi hóa dưới tên “clicker” dành cho các người tàn tật) cho phép ông trao đổi, nhờ một bộ phận tổng hợp âm thanh (synthétiseur vocal) được nối với một ordinateur và được kiểm soát bởi một cái ngắt điện (ông vẫn còn có thể cử động hai ngón tay của bàn tay phải).

Một vài điều tra dường như cho thấy rằng, bệnh này thường xảy ra hơn nơi những người có một hoạt động vật lý cật lực, như các nhà nông hay những nhà đại thể thao. Một điều tra được tiến hành sau những cáo buộc dopage trong bóng đá Ý đã phát hiện một tý lệ tử vong sớm, cao một cách bất thường nơi các cựu cầu thủ. Khoảng 40 người trong số họ là nạn nhân của bệnh xơ cứng bên teo cơ này.

Bệnh xơ cứng bên teo cơ có lẽ không hiếm như người ta tưởng. Thật vậy bệnh này liên quan đến 8.000 người ở Pháp. Ở đây tỷ lệ mắc bệnh dường như gia tăng (800 trường hợp mới mỗi năm).Theo các thống kê Canada, bệnh xơ cứng bên teo cơ hàng năm gây nhiều nạn nhân hơn là các nạn nhân của các bệnh xơ cứng rải rác (sclérose en plaques), loạn dưỡng cơ (dystrophie musculaire) và xơ hóa nang (fibrose kystique) cộng lại.

Bệnh xơ cứng bên teo cơ nói chung xuất hiện trong lứa tuổi từ 40 đến 70 và gây bệnh ở đàn ông 2 lần nhiều hơn so với đàn bà.

Mãi đến hôm nay không có một phép điều trị nào chữa lành được bệnh này.Tiến triển diễn ra từ từ và tử vong xảy ra trung bình 2-3 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên.

3/ BỆNH XƠ CỨNG BÊN TEO CƠ VÀ LITHIUM

Bệnh xơ cứng bên teo cơ (sclérose latérale amyotrophique) là do sự thoái hóa của các neurone vận động điều khiến các cơ, nằm ở vỏ não hoặc trong tủy sống. Bệnh này dẫn đến bại liệt dần dần, chỉ thuần vận động. Sự bại liệt này sẽ đe dọa đến mạng sống khi các cơ hô hấp đến lượt cũng bị thương tổn. Trong vòng ba năm, tiến triển của bệnh sẽ gây tử vong cho một nửa trong số các bệnh nhân. Nhưng có những trường hợp ngoại lệ, mà trường hợp nổi tiếng nhất là nhà vật lý thiên văn Stephen Hawking, đã sống sót căn bệnh đáng sợ này từ 40 năm nay. Mặc dầu trong bệnh xơ cứng bên teo cơ, các neurone bị thương tổn là do các tác dụng gây chết người của các gốc tự do (radicaux libres) hay các chất độc như glutamate, nhưng nguyên nhân chính xác của một loạn chức năng như thế vẫn không được biết đến. Ở Pháp, hơn 8000 người bị bệnh này. Riluzole với tác dụng làm giảm độc tính của glutamate, là thuốc duy nhất mà hiệu quả được công nhận cho đến ngày nay. Nhiều nghiên cứu khác nhau đã gán những tính chất bảo vệ thần kinh là do lithium. Giáo sư Francesco Fornai ở Pise đã muốn trắc nghiệm hiệu quả của lithium trong bệnh xơ cứng bên teo cơ bằng một thử nghiệm lâm sàng trên 44 bệnh nhân. Nơi những bệnh nhân đã nhận một liều lượng 150 mg , hai lần mỗi ngày (kết hợp với riluzole), đã không có một tử vong nào trong 15 tháng theo dõi so với 30% tử vong nơi các bệnh nhân chỉ nhận riluzole. Mặt khác, lithium đã làm giảm rõ rệt tiến triển của các triệu chứng nơi các bệnh nhân được điều trị. Đây là điều chưa từng thấy trong bệnh xơ cứng bên teo cơ cho đến ngày hôm nay.

1/ ĐIỀU TRA VỀ BỆNH CHARCOT

NHỮNG ĐIỂM MỐC

CHARCOT. Đó là thầy thuốc Jean-Martin Charcot (1825-1893), nhà lâm sàng và thần kinh học người Pháp, là nhà sáng lập, cùng với Guillaume Duchenne, môn thần kinh học hiện đại, người báo trước của môn tâm lý bệnh lý (psychopathologie), người đầu tiên đã mô tả nguyên nhân của bệnh xơ cứng bên teo cơ (sclérose latérale amyotrophique, amyotrophic lateral slerosis). Tên tuổi của ông vẫn gắn với bệnh lý này. Ông cũng được biết như là thủ lãnh của Ecole de la Salpêtrière do những công trình của ông về thôi miên và bệnh hystérie. Ở Hoa Kỳ, người ta cũng đặt tên cho bệnh xơ cứng bên teo cơ là maladie de Lou Gehring, tên của một cầu thủ base-ball nổi tiếng, chết vì căn bệnh này năm 1941.

DỊCH TỄ HỌC. Với 4 trường hợp mới mỗi ngày, bệnh xơ cứng bên teo cơ gây bệnh cho khoảng 5.500 người ở Pháp, hoặc 2,5 trường hợp đối với 100.000 dân. Tỷ lệ mắc bệnh 3 lần nhiều hơn giữa 45 và 75 tuổi. Căn bệnh, ảnh hưởng lên những người trưởng thành thuộc hai giới tính hầu như ngang nhau, gồm 5 đến 10% những thể gia đình.

TIẾN TRIỂN. Bệnh Charcot được đặc trưng bởi sự xuất hiện dần dần một bại liệt, trong nhiều tháng hoặc nhiều năm, được kèm theo bởi một sự teo cơ (amyotrophie), nghĩa là một sự mất phân bố thần kinh của nhưng cơ vân của xương. Tốc độ tiến triển của bệnh, cũng như sự định vị của những vùng bị thương tổn, vẫn không thể tiên đoán được. Những chức năng não bộ không bị ảnh hưởng và không có thương tổn cảm giác. Không có xét nghiệm sinh học đơn giản phát hiện bệnh bệnh xơ cứng bên teo cơ.

NGUỒN GỐC. Trong đại đa số các trường hợp, người ta không biết nguồn gốc chính xác của bệnh xơ cứng bên teo cơ. Càng ngày người ta càng nghĩ rằng căn bệnh do nhiều yếu tố. Vậy đó là một hội chứng quy tụ nhiều dạng bệnh. Do đó các thầy thuốc và các nhà nghiên cứu gặp phải những khó khăn trong việc hiệu chính các loại thuốc có hiệu quả. Những loại thuốc duy nhất được sử dụng hiện nay không thể chữa lành bệnh nhưng chúng có thể làm ổn định nó.

Các nghiên cứu về bệnh xơ cứng bên teo cơ đang tiến triển. Bệnh Charcot là một bệnh gây nên một sự bại liệt dần dần các cơ và những rối loạn vận động.

NEUROLOGIE. “ Càng ngày càng có nhiều lý lẽ khiến ta nghĩ rằng bệnh xơ cứng bên teo cơ có lẽ không phải là một bệnh duy nhất, mà đúng hơn là một hợp chứng, một tập hợp các triệu chứng. Điều đó có thể giải thích tính chất không thuần nhất của nó và tại sao chúng ta vấp phải những thất bại trong việc tìm kiếm những điều trị mới.” GS Vincent Meininger, người phụ trách ở CHU Pitié-Salpêtrière trung tâm quy chiếu Il-de-France đối với bệnh thần kinh này, hy vọng nhiều công trình nghiên cứu ngang (étude transversale) sẽ được phát động vào tháng giêng sắp đến : sự nghiên cứu và theo dõi một ngàn bệnh nhân hẳn sẽ cho phép xem sự cực kỳ đa dạng của bệnh này trên thực tế có che khuất những nhóm phụ khác nhau, điều này sẽ có những hậu quả đáng kể lên sự định hướng các nghiên cứu tương lai.

Đôi khi được gọi là bệnh Charcot, tên của thầy thuốc chuyên khoa thần kinh, người đã mô tả căn bệnh này cách nay hơn 100 năm, bệnh xơ cứng bên teo cơ là một bệnh thoái hóa thần kinh (maladie neurodégénérative) nghiêm trọng. Bệnh được đặc trung bởi một sự bại liệt dần dần của các cơ và bởi những rối loạn vận động do một thương tổn của những tế bào vận động trung ương và ngoại biên, từ não bộ đến tủy sống, rồi đến cơ, điều khiển những cử động tự ý.

Với 4 trường hợp mới mỗi ngày, bệnh xơ cứng bên teo cơ gây bệnh cho khoảng 5.500 người ở Pháp, hoặc 2,5 trường hợp đối với 100.000 dân, ba lần cao hơn giữa 45 và 70 tuổi. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh rất đa dạng và không đặc hiệu. Trong 1/3 các trường hợp bệnh xơ cứng bên teo cơ, được gọi là hành não (SLA bulbaire), thương tổn trước hết liên quan đến các neuron vận động chi phối thần kinh mặt và hầu, và gây nên những khó khăn diễn đạt, nuốt, một giọng mũi…Trong những thể tủy sống (forme spinale), đại đa số, các neurone vận động chi phối các chi hay thân mình bị ảnh hưởng đầu tiên. Điều này có thể được thể hiện bởi một sự khó thực hiện vài động tác của bàn tay, một rối loạn bước, v…v. Những chức năng trí tuệ ngược lại không bao giờ bị rối loạn.

Không có một trắc nghiệm sinh học hay y khoa nào có thể cho phép chẩn đoán. “ Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của những dấu hiệu khả dĩ với căn bệnh, tính chất tiến triển của nó, và trên những xét nghiệm bổ sung cho phép chủ yếu loại bỏ những nguyên nhân khác, BS Philippe Corcia, thầy thuốc chuyên khoa thần kinh và là người phụ trách của centre régional SLA de Tours đã giải thích như vậy. Những tiến triển của bệnh là hoàn toàn không thể tiên đoán được, dầu đó là định vị của các thương tổn hay tốc độ tiến triển của nó. ” Tốc độ tiến triển này có thể được đếm bằng nhiều năm, thậm chí nhiều thập niên như trường hợp của nhà vật lý người Anh Stephen Hawking, dẫu sao cũng đã có thể theo đuổi sự nghiệp của mình. “ Nhưng chúng tôi đã không có một tham số nào cho phép tiên đoán tiến triển đối với một bệnh nhân nào đó ”, GS Meininger đã nhấn mạnh như vậy.

NGUỒN GỐC NHIỀU YẾU TỐ.

Mặc dầu không có một điều trị nào chữa lành căn bệnh xơ cứng bên teo cơ, một loại thuốc bảo vệ thần kinh, riluzole, làm chậm lại những tiến triển của bệnh. Được cho một cách hệ thống, thuốc này càng có hiệu quả khi nó được cho càng sớm. Do đó tính chất nhanh chóng của chẩn đoán là quan trọng. “ Từ khi thành lập các trung tâm quy chiếu cho bệnh xơ cứng bên teo cơ, thời hạn giữa lúc xuất hiện những dấu hiệu đầu tiên và lúc chẩn đoán đã chuyển từ 18 tháng xuống còn 6 đến 7 tháng, thầy thuốc chuyên khoa thần kinh đã xác nhận như vậy. Thương tổn của các chức năng hô hấp hay tiêu hóa là một yếu tố tiên lượng xấu, do đó tầm quan trọng của một điều trị sớm nhiều chuyên khoa để hạn chế hậu quả của chúng. “ Nhưng vài bệnh nhân chuyển đến cho chúng tôi còn muộn màn, điều này tạo nên một sự đánh mất cơ may ”, GS Philippe Courarier, người phụ trách của centre SLA régional de Limoges đã nhấn mạnh như vậy.

Nguồn gốc nhiều yếu tố của bệnh xơ cứng bên teo cơ không còn được nghi ngờ bao nhiêu nữa. Bệnh dường như có liên hệ đến những yếu tố môi trường và những yếu tố nguy cơ di truyền, nhưng những nguyên nhân của căn bệnh và các cơ chế phần lớn vẫn không được biết đến. Căn bệnh, ảnh hưởng lên những người trưởng thành thuộc hai giới tính, gồm 5% đến 10% những thể gia đình, trong đó 20% có một biến dị của gène SOD1, liên kết với sự đáp ứng đối với stress oxy hóa. Những biến dị mới trên các gène TDP43 hay FUS đã được khám phá mới đây. Hướng của một độc tính của glutamate, một chất dẫn truyền thần kinh, vẫn còn bỏ ngõ. Những rối loạn khác cũng hiện diện, như sự tích tụ của các protéine bất thường trong neurone vận động. “ Quá trình thoái hóa ảnh hưởng không chỉ neurone vận động, mà còn những tế bào phụ của nó, các astrocyte và microglie, có lẽ cũng như cơ, và toàn thể những rối loạn này cần thiết cho sự phát khởi của căn bệnh. Có lẽ cũng y hệt như những tương tác giữa các neurone vận động và những tế bào viêm, GS Meininger đã xác nhận như vậy.

Xét vì tính chất đáng sợ của bệnh xơ cứng bên teo cơ, việc làm sáng tỏ những cơ chế này để tận dụng nó trong điều trị vẫn là một ưu tiên.