Đề cương ôn tập sinh học đại cương khối Y1-K31 năm học 2009

(tác giả ko chịu trách nhiệm về tính đúng đắn của câu trả lời, mong mọi ng thông cảm hehe)

Câu 1. Cách gọi tên KH.Các trạng thái lý học của nguyên sinh chất

+/ - Viết bằng chữ La tinh, từ đầu chỉ tên chi, viết hoa chữ cái đầu, từ sau chỉ tên loài, viết thường

ví dụ Homo sapiens: loài người hoặc ví dụ khác

- Tên khoa học cho biết vị trí của loài đó trong hệ sinh giới

+/ 1. Các dạng dung dịch của nguyên sinh chất.

- Dung dịch thật: <1mum (acid, bazơ, ..)

- DD keo: 1 - 100mum (P tan , hồ bột, xà phòng ....)

- NSC tạo nhiều dd keo -> NSC có tính chất của một hệ keo

- DD keo bền vững (các hạt có điện tích cùng dấu) -> đẩy nhau & phân tán đều trong nước -> trạng thái (SOL). Khi giảm điện tích bề mặt của các hạt -> các hạt dính lại với nhau và kết tủa -> đông tụ (VD: nhỏ chất màu vào NSĐV, TB sống + chất định hình).

- Nhũ tương (2 pha lỏng xen kẽ, không tan): dầu, mỡ phân tán trong nước thành các giọt rất nhỏ -> nhũ tương. NSC có t/c nhũ tương bền.

2. Tính chất chuyển hóa SOL - GEL

- DD keo (lỏng) -> trạng thái rắn, co gi•n được gọi là trạng thái GEL

- SOL <=> GEL giúp NSC linh động (di chuyển chân giả ở Amip).

- SOL => GEL : huyết tương đông trong p/ứ đông máu.

3. Độ nhớt của NSC: Đo bằng tốc độ lắng của các vật thể TB khi ly tâm hoặc qua nghiên cứu chuyển động Brow của các vật thể. Tuỳ vào thành phần các chất hoà tan (các hạt keo), trạng thái SLTB (độ nhớt tăng khi tế bào hoạt động mạnh và ngược lại). Bình thường độ nhớt của NSC = 40 - 50 lần so với nước.

Câu2: Trình bày về nhóm Nucleotit và vai trò của muối trong cơ thể sinh vật

+/ Nhóm nucleotid

-Mononucleotid

ATP: chất dự trữ năng lượng

GTP: cần cho tổng hợp Protein

UTP: cần cho tổng hợp Glycogen và chuyển hoá đường

CTP: cần cho tổng hợp Lipit và Photpholipit

ATP, GTP, UTP, CTP cần cho tổng hợp ARN

dATP,dGTP,dUTP,dCTP cần cho tổng hợp AND

-Dinucleotid

NAD: chất thu thập e- và H+ trong các pư OXHK

NADP: chất thu thập e- và H+ trong các pư có enzym

FAD: chất thu thập e- và H+ trong các pư có enzym dehyđrogenase

Khi chứa vitamin => Coenzym

+/ Vai trò của muối:

-Tham gia cấu tạo TB, tạo hình 1 số tổ chức

-Nồng độ thấp => rất quan trọng.

ĐK bt: [muối] ko thay đổi

Nhưng nếu [muối] thay đổi sẽ rối loạn cơ thể

VD: [Ca2+] máu giảm => co giật => chết;

Na+, K+, Ca2+ tạo MT cân bằng cho tim, mất cân bằng =>tim rối loạn

- Duy trì áp suất thẩm thấu của các dung dịch sinh vật

- Tham gia vào 1 số hệ đệm

Câu3:Trình bày vai trò của lớp màng lipid kép và vai trò của lớp áo màng tế bào

+/Lipid màng TB là lớp ptử kép lipid áp sát nhau, làm nên cấu trúc cơ bản bao bọc quanh TB

Chia 2 loại: PPL và Chol, ngoài ra còn Glycolipid, a.béo

T/c chung là đều có 1 đầu ưa nước và 1 đầu kị nước nên có khả năng tự động khép kín, tái hợp nhanh khi bị mở ra, xé ra hay tiếp thu một bộ phận lipid mới vào màng.

- Photpholipid(55% lipid màng) đứng xen kẽ, có thể quay, đổi chỗ linh động.

. tạo lớp màng cơ bản

. vận chuyển thụ động

. dung nạp Protein màng

- Cholesterol(25-30% lipid màng) tạo tính bền cơ học cho màngTB

- Ngoài ra còn Glycolipid(18%) tạo ổ thu nhận và các a.béo (2%)

+/ Vai trò của lớp ào màng TB: tìm m•i mà ko thấy chả hiểu nó là Carbonhydrat màng TB hay là tổng hợp của Lipid mang, Pro xm, Pro ngoại vi và carbonhydrat nữa.

Câu4:Trình bày về vai trò của lớp protein màng TB

Protein màng có 2 loại chính: Pro xm và Pro ngoại vi

+/Pro xm (70%)

- Pro xm 1 lần (Glycophorin) xuyên màng ngắn, phần thò ra ngoài có các nhánh Oligosacharid->tạo phần lớn các carbonhydrat của bề mặt TB, có khả năng di động, liên kết các pro khác trong màng. Chức năng đa dạng như lớp áo TB.

- Pro xm nhiều lần (Band3) xm nhiều lần, từng đôI, phần thò ra ngoài TB gắn Oligosacharid->tạo carbonhydrat, phần xm->v/c aninon chủ động, phần thò vào TBC có vùng gắn ankyrin và gắn enzym phân ly gluco và Hb.

+/ Pro ngoại vi (30%) gặp ở mặt ngoài hay mặt trong màng TB, liên kết với dầu thò ra 2 bên màng của các pro xm,Vd ở màng hồng cầu

- Xếp rìa ngoài : Fibronectin->TB dễ bám dính

- Xếp rìa trong: actin, spectrin, ankyrin, band 4.1->mạng lưới pro lát trong->bền và lõm cho 2 mặt của hồng cầu

Câu 5: H•y nêu chức năng của màng NSC TB và trình bày về màng bảo vệ của TB có nhân chưa điển hình(VK)

+/ Chức năng màng sinh chất

- Bao bọc, ranh giới

- Nhận, xử lý & truyền thông tin

- Trao đổi chất

- Giá thể cho E xúc tác các p/ứ trên màng

- Cố định chất độc, VK...., ổ đề kháng

- Bám dính các cấu trúc trong TB

+/ Màng bảo vệ ở VK:

- VK Gram (-): 2 lớp mỏng (5- 10 nm), màng trong -> v/c chủ động, màng ngoài -> thấm p/tử lớn, kênh v/c, gian màng chứa peptidoglycan, P, Oligo -> màng cứng hơn.

-VK Gram (+): chỉ 1 lớp màng plasma và peptidoglycan dày hơn (20 - 80 nm)

Câu6:Trình bày các dạng tồn tại của Ribosom và chức năng của Ribosom. Kể tên các bà quan có chức năng giải độc trong TB

Câu7:Kể tên các bào quan có cấu trúc màng trong và đâu là bào quan có chức năng tham gia giải độc? Nêu chức năng chủ yếu của nhóm bào quan tham gia chuyển hoá năng lượng

Câu 8:Trình bày về chức năng của lưới SER, lưới RER

+/ Lưới SER là hệ thống ống lớn nhỏ, thông với nhau và thông với RER, bề mặt lưới nhẵn, phát triển mạnh ở tuyến b•, tuyến nhờn

Chức năng:

- tổng hợp, chuyển hoá Lipit ( acid béo, PPL, steroid... )

- giải độc, các chất độc khi đi vào SER được chuyển từ không tan sang tan trong nước và bị đào thải ra ngoài qua nước tiểu

- co duỗi cơ nhờ P là Ca++ATPase ( bơm canxi)

Khi Ca++ATPase vào SER -> cơ duỗi

Khi Ca++ATPase ra tế bào chất -> cơ co

+/ Lưới RER là 1 hệ thống các túi dẹt và ống nhỏ nối với nhau lan toả toàn bộ tb chất, mặt ngoài của màng có các hạt ribosom gắn vào. RER được giới hạn bởi một lớp màng sinh chất nội bào, tạo thành 1 không gian riêng, cách biệt với tb chất. Khoảng không gian này nối với khoảng quanh nhân, và màng tb để thông với khoảng gian bào.

Chức năng:

- Sx, bảo quản Protein trong các túi vận tải (thể đậm)

- Tổng hợp PPL, Chol ở trong màng lưới => tái tạo màng, cung cấp SER

- Lưu thông, bổ sung các sp giữa khoảng quanh nhân và gian bào.

Câu9:Trình bày về chức năng của các bào quan tham gia giảI độc

Câu10: Trình bày về cấu trúc vi thẻ của NST? Và nêu tóm tắt chức năng của mỗi thành phần hoá học tham gia cấu trúc siêu vi thể của NST

+/ - Kỳ trung gian: chưa rõ ( sợi , hạt, lưới nhiẽm sắc)

- Kỳ giữa: có số lượng. hình dạng (do co ngắn cực đại), kích thước đặc trưng

+ NST kép gồm 2 chromatit đính nhau ở tâm, tâm chia NST làm 3 loại: tâm giữa, lệch, mút

+Một số NST có vệ tinh

+ Tâm động: có cấu trúc lòng máng ôm phần tâm -> di chuyển NST

+/ Sợi Chromatin dạng chuỗi hạt,d= 10 nm, xoắn đ hệ siêu xoắn. Sợi là ADN, hạt là Nucleosom

Thành phần: ADN + Phis, protein HMG (high mobility group), Enzym, Protein

- Hạt Nucleosom: có 8 Histon, có histon H1 (ở chim: H5) để cố định, giải thể hạt nucleosom

- HMG1, HMG2 ở bào tương (trong Gian kỳ) -> pha S vào nhân có vai trò trong x2, sao m•

- HMG14, HMG17 ở trong nhân để liên kết các nucleosom

- Có mặt H10 thì TB nghỉ, không có thì TB phân chia

Câu11:Phân biệt hô hấp ái khí và hô hấp kị khí, viết PT tóm tắt minh hoạ quá trinh hh đó.

+/ KN HH: là sự oxy hoá các chất hữu cơ, bẻ g•y các liên kết hoá học để giải phóng W tổng hợp ATP.

Phân loại tùy vào lơượng O2 thì có 2 loại: HH ái khí và HH kị khí

+/ Giống nhau: Đều có chung quá trình đơường phân -> 2ATP, xảy ra trong bào tơương

+/ Khác nhau:

HH ái khí:

- Xảy ra ở ty thể

- Cần đủ O2 (chất nhận e- cuối cùng là O2)

- Phổ biến ở ĐV, TV bậc cao

- C6H12O6 + 6O2 + 6H2 O -> 6CO2 + 12H2 O + W + (38ATP)

HH kị khí:

- Xảy ra chủ yếu ở VK kị khí hoặc không có hoặc thiếu O2.

- Là q/tr lên men nên chiết xuất đơược ít W, số W còn lại nằm trong chất nhận e- cuối cùng là etylic hoặc lactic

- Lên men rơượu: chất khử là etylic: C6H12O6 + 2 ATP -> 2 C2H5OH + 2CO2 + 4 ATP

- Lên men acid lactic: chất khử là acid lactic: C6H12O6 + 2 ATP -> 2 C3H6O3 + 4 ATP

- Lên men butylic: dùng trong SX giấy

- Lên men thối: dùng VK kị khí phân hủy các chất hữu cơ còn lại thành khí SH2 có mùi, VK kị khí biến đổi urê trong nơớc tiểu -> amoni NH3

Câu 12: Trình bày chu kỳ phân bào và kỳ đầu của lần giảm nhiễm I

+/ Chu kỳ tế bào gồm có: Gian kỳ & các kỳ phân bào chính thức

Kì trung gian: gồm các pha G1, S, G2

Pha G1: tổng hợp các chất cần cho sự sinh trưởng của TB

Pha S: ADN x 2, PHis, chromatin có SCE

Pha G2: sửa chữa sai sót.

Kì đầu: NST kép đần dần co xoắn, màng nhân tiêu biến, thoi phân bào xuất hiện

Kì giữa: Các NST kép co xoắn cức đại và tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo. Thoi phân bào đính vào 2 phía của NST tại tâm động

Kì sau: Các NStử tách nhau ra và di chuyển trên thoi phân bào về 2 cực của TB

Kì cuối: NST duôĩ xoắn và màng nhân xuất hiện, TBC phân chia thành 2 TB con. TBĐV thắt màng TB ở mặt phẳng xích đạo, TBTV tạo vách ngăn

+/ Phân bào giảm nhiễm: Xảy ra ở các cơ thể lưỡng bội có hình thức sinh sản hữu tính (TB dòng tinh và dòng trứng)

Kết quả: từ 1 TB ban đầu tạo ra 4 TB con có số lượng NST giảm đi còn một nửa

Lần phân bào 1:

- KĐ1 rất dài và biến thiên gồm 5 giai đoạn:

. Sợi mảnh: NST bắt đầu co ngắn, hình thành cáu trúc như sợi chỉ, thấy đc dưới KHV quang học.

. Tiếp hợp: NST đồng dạng ghép đôi song song bắt đầu từ đầu mút -> các gen tương ứng.

. Co ngắn: NST kép co ngắn, dày lên (KHV quang học )-> thấy mỗi cặp là 1 lưỡng trị -> Lưỡng trị là cơ sở q/trọng của sự THL & mở đầu cho trao đổi chéo.

. Thể kép & sự TĐC: NST bắt đầu tách từ từ -> hình ảnh bộ tứ. Tại các điểm bắt chéo có thể xảy ra TĐC

. Hướng cực: Lưỡng trị chỉ còn đầu mút NST.

- Kì giữa I: Các cặp NST kép tương đồng sau khi bắt đôi và co xoắn cực đại di chuyển về mặt phẳng xích đạo và tập trung thành 2 hàng.

- Kì sau I: Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuyển theo dây tơ phân bào về 1 cực của TB

- Kì cuối I: Màng nhân và nhân con dần xuất hiện, thoi phân bào tiêu biến. Kết quả tạo nên 2 TB con có số NST kép giảm đi một nửa.

Câu13:Nêu đặc điểm của mỗi hình thức phân bào và phân biệt hiện tượng trao đổi chéo, trao đổi NSTử chị em, và trao đổi chéo soma

Câu14:Gọi tên các tế bào dòng trứng và trình bày quá trình tạo trứng ở người

Các TB dòng trứng: NNB, NB I, NB II, trứng (no•n) & CC1, CC2

- Các NNB --> nhiều NNB.

- Ngay ở giai đoạn phôi muộn (5th) 1 số NNB -> NB1 và bắt đầu thực hiện g/nhiễm đến giai đoạn Diakinez (cuối KĐ1) bị h•m nhiều năm, (trẻ ra đời hầu hết các NB1 bị thoái hoá) chỉ còn khoảng 400 - 500 TB.

- Từ dậy thì 1 số NB1 phát triển và kết thúc LPB1 -> KG2 thì "trứng" rụng -> hành kinh -> có 1 "trứng" (NBII) + 1 CC1

Sự g/nhiễm chỉ kết thúc sau khi thụ tinh: 1 "trứng" được thụ tinh thành trứng và tống nốt 1 CC2 ra

KQ: 1NNB ->1trứng + 3 thể CC. Bắt đầu từ dậy thì mỗi tháng 1 trứng rụng và đến 50tuổi (khoảng 1/4 số NBI) -> sự tạo trứng không nhiều và có tính chất gián đoạn, mặt khác chỉ có 1 số tế bào là đi đến đích và chỉ rất ít là thành trứng.

Câu15:Gọi tên các TB dòng tinh và trình bày quâ trình tạo tinh trùng ở người

TB dòng tinh: TNB, TB1, TB2, TTử, TTrùng

- Đầu tiên các TNB nguyên phân nhiều lần tạo nhiều TNB. Trước dậy thì các TNB tăng tổng hợp -> TB1 ( 2n)

- Từ dậy thì các TB1 giảm phân lần 1 tạo thành 2 TB2, các TB2 giảm phân lần 2 tạo thành 4 tinh tử (n). các tinh tử này biến đổi hình thái tạo thành 4 tinh trùng có khả năng thụ tinh

- Quá trình giảm phân tạo tinh trùng là quá trình liên tục từ dậy thì -> chết

Vào 1 thời điểm có nhiều TB1 giảm phân và tất cả các TNB đều được đi đến đích tạo giao tử

Câu16:Nêu đặc điểm các loại môi trường, trạng thái của TB ĐV, TV trong các MT đó

Đẳng trơương: G 5%, NaCl 9‰.

Ưu trơương: G 10%, G 20%.

TB mất nơước: TBĐV gây teo bào, TBTV: co nguyên sinh

Nhươợc trơương: nươớc cất, NaCl 7,5‰.

TB bị trơương nơước: TBĐV tan bào, TBTV phản co nguyên sinh

Câu17:Phân biệt vc thấm và vc ẩm thực bào? Với mỗi loại vc cho 1 vd minh họa

1. Vận chuyển thấm: v/c các chất hòa tan kích thơớc nhỏ (so với lỗ màng), màng TB không phảI tạo túi. Gồm 3 loại: thụ động, trung gian, chủ động

2. Vận chuyển ẩm thực bào: v/c các chất có kích thơớc phân tử lớn màng TB phảI tạo túi. Gồm 4 loại: ẩm bào, nội thực bào, thực bào, ngoại tiết bào

VD mọi người tự lấy cho nó phong phú.hehe.

Câu18:Thế nào là hiện tượng khuếch tán đơn thuần? Nêu ĐK ảnh hưởng đến sự khuếch tán.

Hiện tượng khuếch tán đơn thuần là hiện tượng vận chuyển thụ động. Một số vc có phtử nhỏ hoà tan trong nước, hoà vào lớp lipid kép của màng, đi qua nó rồi hoà với dd nước ở phía bên kia màng. Quá trình này có rất ít đặc hiệu. VD: ethanol, urê, O2, CO2,...

Đặc điểm (ko biết có cần không nhưng thôi cứ nêu cho chắc):

- Không bị biến đổi hoá học.

- Không kết hợp chất mang.

- Không cần ATP

- Phụ thuộc gradien nồng độ, điện thế.

- Hai chiều đ cân bằng nồng độ

ĐK ảnh hưởng:

- Độ lớn các chất (nhỏ dễ, to khó)

- Độ hoà tan trong Lipid(càng dễ tan càng dễ qua).

- Gradien nồng độ.

- Tính ion hoá: chất v/c có hoá trị 1 dễ qua hơn.

- Nhiệt độ ư vừa phải đ ư thấm (ư10oC đ thấm ư 1,4 lần ).

- Nhu cầu hoạt động ư thấm: cơ co Glucose, aa đi vào, cơ duỗi Glucose, aa đi ra TB.

- Tác động tươơng hỗ của các chất:

Ca2+ + H2O đ ¯thấm; Glyxerin + mê đ ư.

Câu19:Trình bày về kiểu vc chủ động qua màng TB, có VD minh hoạ về các loại ''bơm''

Loại vc này thực hiện hoàn toàn theo yêu cầu của TB

Đặc điểm:

- V/c theo yêu cầu TB

- Cần ATP.

- Cần P vận tải (bơm).

- Ngơược chiều gradien đ v/c 1 chiều

VD:

+/Bơm K+ - Na+ ở TB là Band3.

- K+ trong TB > MT

- Na+ trong TB < MT

- Band3. chuyển 2K+ vào & đơa 3Na+ ra ngoài TB

- 1/3 W TB dùng để bơm K+

+/Bơm Proton (H +)

- Bơm H +: qua màng tiêu thể pH<4,8

- Bơm H + vào lòng túi thylakoid

- Bơm H + vào màng trong ty thể để tổng hợp ATP

+/Bơm Ca 2+ trên màng SER

Câu20:Thế nào là hiện tượng ẩm thực bào, nội thực bào, thực bào và ngoại tiết bào? Cho VD.

+/ ẩm bào: Là sự tiếp thu các chất v/c có KT siêu hiển vi hoà tan nhơưng không qua màng đơược và không có tính chất đặc hiệu. Màng TB lõm tạo túi bao dịch rồi túi tách khỏi màng đi vào TBC.

+/Nội thực bào: tương đối giống ẩm bào nhưng có 1 vài điểm khác là màng bao túi có ổ tiếp nhận đặc hiệu. Chất v/c hoà tan không qua màng nhơưng đặc hiệu với ổ tiếp nhận.

+/Thực bào: là sự đưa các phtử lớn như VK,..vào TB, xảy ra ở các đại thực bào, bạch cầu, hay ĐVật NgSinh. Chất v/c có kích thơớc hiển vi, không hoà tan đ phải huy động cả các ống vi thể (actin) để gia cố cho túi

+/Ngoại thực bào: là hiện tượng các túi bài tiết chứa chất thải hoặc chất tiết từ bào tươơng đ áp sát màng, mở túi đươa chất tiết ra ngoài.

Câu21: Nêu đặc điểm của m• di truyền và chức năng của mỗi loại ARN đ• biết.

+/ Đặc điểm m• di truyền:

- M• bộ 3: ba Nu kế tiếp, thẳng hàng và không chồng lên nhau

- Tính thoái biến: đa số aa có hơn 1 m• quy định thường là 2,3,4 m• riêng trytophan có 1 m•

- Nu thứ 3 trong m• là Nu dễ bị thay đổi nhưng tính chất m• không bị thay đổi theo

- Tính vạn năng: áp dụng cho mọi sinh vật

- M• có trong gen hoặc ARN

+/ Chức năng mỗi loại ARN:

- ARN thông tin (mARN): là bản sao m•, mang thông tin di truyền từ ADN để tổng hợp protein

- ARN vận chuyển (tARN): tham gia vchuyển aa, cùng mARN đặt aa vào vị trí thích hợp trên chuỗi polypeptit

- ARN ribosom (rARN): tổng hợp protein, thành phần cấu tạo chính của Ribosom

- ARN nhỏ trong nhân (snARN): loại bỏ intron, ghép exon để tạo ARN thuần thục (từ ARN tiền thân)

- ARN nhỏ trong hạch nhân (snoARN): methyl hoá 1 số RiNu của rARN, tARN, snARN; tạo mARN thuần thục theo cách khác với snARN

- ARN tí hon (microARN): điều chỉnh sự hoạt động của mARN

- XITS ARN: làm cho 1 trong 2 NST X bị bất hoạt

Câu22:Nêu đặc điểm của bộ gen ở trên giới Euk và trình bày về men ARNpolymerase. Nếu gen dài 8500A0thì phân tử mARN do gen đó sinh ra có chiểu dài ntn?tại sao?

+/ở Eukaryota:

- Bộ gen: TTDT trên NST, gen ngoài nhân.

- ADN: gen không liên tục, gồm đoạn m• hóa (exon) xen kẽ đoạn không m• hóa (intron).

Một gen m• hóa Pr gồm: vùng điều chỉnh (5'), vùng sao m•, vùng kết thúc sao m•.

Có 3 loại trình tự ADN

Trình tự duy nhất: m• hóa Pr (10%)

Lặp lại nhiều lần: không m• hóa (10 - 15%)

Lặp lại trung bình: có thể sao m• nhơưng không m• hóa (25 - 40%).

Gen nhảy, gen gối (VD: calcitonin/neuropeptid có 6 exon)

+/Men ARNpolymerase:

Men ARN polymerase ở Pro gồm 5 chuỗi: α2, β, β', ω.

Men ARN polymerase ở Euk

- ARN polymease I: -> rARN

- ARN polymerase II: -> mARN tiền thân, snARN

- ARN polymerase III: -> tARN tiền thân & ARN5S

- Mỗi ARN có 2 tiểu đơn vị lớn và 6-10 tiểu đơn vị nhỏ.

- Nhiều yếu tố sao m• (TFIID, TFIIE, TFIIH, TFIIF...), yếu tố kích thích sao m•...

- Trình tự khởi đầu phức tạp: hộp TATA

+/L gen = 8500Ao -> L mARN ở Pro= 8500Ao /2 = 4250 Ao

L mARN ở Euk < 4250 Ao do mARN thuần thục chỉ chứa các đoạn exon, không chứa các đoạn intron đ• bị cắt đi trong q/tr ghép nối exon.

Câu23: Kể tên các yếu tố tham gia trong từng giai đoạn của quá trình nhân đôi ADN và nêu chức năng các yếu tố tham gia trong từng giai đoạn tạo chuỗi polypeptit ở trên giới Prokaryota

Giai đoạn khởi đầu có:

- Protein SSB: xác định vị trí khởi đầu sự tái bản và ngăn cản 2 sợi đơn kết hợp lại với nhau trong quá trình tái bản.

- ADN helicase: gắn với SSB để xác định vị trí bắt đầu mở xoắn kép, gắn với ADN primase tạo phức hợp primosome

- ADN primase: tổng hợp ARN mồi (ARN primer) giúp ADN polymerase bắt đầu tổng hợp chuỗi ADN

Giai đoạn kéo dài có:

- ADN polymerase III: trên chuỗi liên tục có td như kẹp để giữ cho ADN polymerase trượt trên sợi khuôn. Trên chuỗi ko liên tục thì xúc tác việc gắn có Nu vào ARN mồi để tổng hợp nên đoạn ADN gọi là đoạn Okazaki.

Giai đoạn kết thúc có:

- ADN polymerase I loại bỏ ARN mồi, gắn thêm Nu vào lấp chỗ trống và gắn mạch đơn cũ vào mới = liên kết H

Câu24:Trình bày về chức năng của các thành phần liên quan đến Operon ở trên giới Prok

Mô hình operon điều chỉnh sinh tổng hợp protein được Jacob và Monod đề xuất sau này được bổ sung.

- Gen cấu trúc: tạo ra các mARN, tổng hợp nên các enzym

- Vùng khởi đầu (promotor hay Pr): nằm kề gen cấu trúc, có trình tự Nu được nhận diện bởi ADN polymerase để xác định vị trí khởi đầu sự sao m•.

- Vị trí vận hành (Operator hay O): nằm trong vùng khởi đầu, gắn với chất hoạt hoá (A) hoặc chất kìm h•m (R)

Gen cấu trúc, vùng khởi đầu và vị trí vận hành tạo thành đơn vị gọi là operon

- Gen điều chỉnh (Regulator hay Re): điều chỉnh tổng hợp 1 loại Protein làm nhiệm vụ kìm h•m hoặc hoạt hoá

Câu25: Vẽ mô hình Operon và giải thích cơ chế kích thích tổng hợp men ở trên giới Prok bằng Operon

Câu26:Vẽ mô hình Operon và giải thích cơ chế kìm h•m tổng hợp men ở trên giới Prok bằng Operon

Câu27:Trình bày dặc điểm di truyền đơn gen và kể tên các phương pháp nghiên cứu di truyền.

+/ Di truyền đơn gen là kiểu di truyền mà sự quy định 1 TT của từng cơ thể và của các thể trong quần thể do các alen của 1 gen, thuộc cùng 1 locus tơơng tác và liên quan ảnh hươởng nhau để quy định sự biểu hiện của các trạng thái tính trạng. Trong cơ thể lơưỡng bội đứng thành đôi, 2 alen của gen tơương tác nhau để quy định KH.

- Cơ sở DT: sự phân ly & tổ hợp của cặp gen alen trên cặp NST tươơng đồng trong giảm phân & trong thụ tinh.

- Theo nguyên lí Mendel, tính đươợc tần số KG, KH trong quần thể.

- Phân loại: 2 alen và Nhiều alen

+/ Các phương pháp nghiên cứu di truyền:

- Phương pháp tạp giao thực nghiệm

- Phương pháp di truyền học TB

- Kỹ thuật di truyền phân tử có:

.Tách chiết ADN

.Xác định trình tự Nu trong phân tử ADN

.Lai acid nucleic

.Phản ứng chuỗi polymerase(PCR)

.Một số pp dùng trong di truyền y học (pp xây dựng, phtích phả hệ, pp phtích nếp vân da, khảo sát sinh con đôi,...)

Câu28: Thế nào là di truyền đa gen và di truyền đa nhân tố? Nêu tóm tắt các cơ chế xác định giới tính ở sinh vật

+/ Di truyền đa gen:

- Di truyền nhiều gen không alen, mỗi gen không đủ thay đổi phenotyp, tổng các gen tác động theo cùng một hướng mới gây thay đổi phenotyp.

VD. HA tâm thu, màu da, nếp vân da....

+/ Di truyền đa nhân tố:

- Là di truyền do nhiều gen không alen qui định, mỗi gen thành viên không đủ làm thay đổi kiểu hình.

- Sự biểu hiện của bệnh (hay tính trạng) chịu sự tác động của các nhân tố môi trường.

VD: Chiều cao, bệnh chậm trí tuệ, tiểu đường, loét dạ dày-htt...

+/ Cơ chế x/đ giới tính ở SV

- Do NST giới tính: dị giao tử đực: XX/XY; XX/XO hay dị giao tử cái: ZZ/ZW; ZZ/ZO

- Đơn bội thể: ở tất cả côn trùng thuộc bộ cánh màng vd: ong cái 2n, con đực n đơn bội do trứng ko thụ tinh . một số tôm cua chỉ có con cái 2n

- Do hiệu quả của 1 gen qui định: nhiều loại côn trùng trong bộ cánh màng thì quy định giới tính đực do đơn bội đực hoặc đồng hợp tử đực ở 1 locus gen duy nhất. con cái 2n và phải là dị hợp còn con đực n đơn bội (nếu đồng hợp là đực bất thụ)

- Do môi trường: vd trứng rùa nở ra con đực hay con cái phụ thuộc vào nhiệt độ (bao nhiêu thì ko nhớ các bạn tự lên google mà search nhá)

Câu29:Trình bày đặc điểm quá trình phát triển phôi của trứng đẳng hoàng và giai đoạn phân cắt tạo phôi nang của trứng đẳng hoàng

+/ Đặc điểm phát triển phôi:

- Phân hoàn toàn, đều

- Các tế bào phát triển thành phôi thai

+/ Phân cắt:

- đường phân cắt 1 vuông góc với đường phân cắt 2 và theo mặt phẳng kinh tuyến chia phôi làm 4 phôi bào bằng nhau

- đường phân cắt 3 theo mặt phẳng xích đạo chia phôi thành 8 phôi bào bằng nhau

- đường phân cắt thứ 4 trở đi cứ xen 1 đường kinh tuyến với 1 đường xích đạo -> thành phôi dâu là khối TB có kích thước bằng nhau

Vùng trung tâm phôi dâu tăng tiết dịch ở giữa đẩy khối Tb ra ngoài -> phôi nang

(Phải có hình vẽ minh hoạ nếu ko sẽ mất 1/4 điểm của câu này)

Câu30:Trình bày về sự tién hoá của các loại trứng đ• học, cho ví dụ và tương lai các lá phôi

+/ Trứng là TB hình tròn hoặc bầu dục, ko di động, kích thước lớn hơn tinh trùng rất nhiều. Trứng chứa nhiều chất dự trữ để cung cấp cho sự phát triển phôi gọi là no•n hoàng. Tuỳ lượng no•n hoàng và sự phân bố no•n hoàng trong tứng người ta chia ra 4 loại trứng:

- Trứng đẳng hoàng: NH ít và phân bố đều trong TBC của trứng, nhân ở trung tâm. VD: trứng cầu gai, cá lưỡng tiêm.

- Trứng đoạn hoàng: NH tập trung ở cực dưới (cực dinh dưỡng), TBC, nhân ở cực trên (cực sinh vật). Đc chia làm 2 loại là trứng đoạn hoàng có lượng no•n hoàng trung bình như lưỡng cư và có lượng no•n hoàng rất nhiều như các loài bò sát, chim.

- Trứng trung hoàng: NH tương đối ít và tập trung ở trung tâm trứng, xung quanh nhân như các loại côn trùng

- Trứng vô hoàng: không có no•n hoàng, đó là trứng của các loài đv có vú.

(Thừa thời gian thì cứ thêm hình vẽ cho chắc)

+/ Tương lai các lá phôi:

Sau giai đoạn hình thành mẫm cơ quan, 3 lá phôi sẽ phát triển phân hoá các bộ phận cơ thể

- Từ lá phôi ngoài: tạo thành thượgn bì, tóc , lông, móng chân, móng tay, tuyến mồ hôi, hệ thần kinh, TB thu nhận kích thích của các giác quan, nhân mắt, câc niêm mạc miệng, mũi, hậu môn, men răng, tuyến tiền yên

- Từ lá phôi giữa: tạo các hệ thống cơ (cơ trơn, cơ vân, cơ tim), tổ chức liên kết, xương , sụn, máu, màng treo ruột, màn bụng, màng phổi, cơ quan niệu sinh dục(trừ TB sinh dục), cơ quan tuần hoàn, tim, mạch máu.

- Từ lá phôi trong: tạo niêm mạc thực quản, ruột, manh tràng, các tuyến (gan, tuỵ, nước bọt), cơ quan hô hấp(niêm mạc khí quản và phổi), tuyến giáp, phó giáp, tuyến ức, niêm mạc bàng quang

Câu31:Trình bày đặc điểm quá trình phát triển phôi của trứng ếch, trứng chim và đặc điểm của giai đoạn phôi vị hó của trứng đẳng hoàng

+/ Đặc điểm quá trình phát triển phôi của trứng ếch:

- Hoàn toàn nhưng ko đều và ko đồng thời

- toàn bộ hợp tử đều phát triển thành phôi

+/ Đặc điểm qua trình phát triển phôi của trứng chim:

- Phân cắt không hoàn toàn chỉ có nhân & bào tơơng phân cắt -> đĩa phôi

- Một phần phát triển thành phôi, 1 phần thành phần phụ nuôi phôi

+/ Đặc điểm giai đoạn phôI vị hóa trứng đẳng hoàng:

- Sau giai đoạn phcắt là phôI vị hoá, TB phôI bắt đầu có sự biệt hóa.

- Các TB phôi nang phía cực DD lõm vào xoang phôi rồi áp sát mặt trong của TB cực SV. Hình thành 1 xoang phôI vị thông với MT ngoài bởi phôI khẩu. Lúc này TB có 2 lớp lớp phía ngoài là lá phôI ngoài, lớp phía trong là lá phôI trong.

- PhôI xoay 90 độ, bờ phôI khẩu là môI, môI trên là môI lưng, môI dưới là môI bụng.

- Môi lương có đám TB mầm TK (lá phôi ngoài) và đám TB mầm dây sống (lá phôi trong).

- Lá phôi giữa đươợc hình thành do một số TB xen giữa lá phôi ngoài và lá phôi trong.

(Vẽ hình hay là chết)

Câu32:Trình bày đặc điểm của giai đoạn tạo mầm cơ quan của trứng đẳng hoàng và nêu tương lai các lá phôi

Sau khi phân cắt, biệt hóa TB.

- Đám TB mầm TK dẹt -> tấm TK, tấm TK lõm -> máng TK, TB hai bên bờ máng lan lên trên che kín máng-> ống TK.

- Đám tế bào lá trong:

Mầm dây sống uốn cong xuống -> dây sống.

Đám tế bào 2 bên gấp nếp lên -> lá giữa, trong có xoang cơ thể.

- Nội bì thuộc phôi trong tách khỏi mầm dây sống và lá giữa -> ống ruột, một đầu là miệng, đầu kia là hậu môn

- Phôi dài ra và có 3 lá.

(Vẽ hình hay là chết), tương lai lá phôi thì có ở câu 30 rồi ko paste lại nữa nhá.

Câu33:Trình bày đặc điểm của qua trình phát triển phôI trứng vô hoàng và giai đoạn phân cắt tạo phôI nang của trứng vô hoàng

+/ Đặc điểm quá trình phát triển phôi:

- Phân cắt hoàn toàn, không đều

- Các tế bào phát triển: 1 phần thành phôi thai, 1 phần thành lá nuôi -> rau thai

+/ Giai đoạn phân cắt tạo phôI nang:

- đường phân cắt 1 vuông góc với đường phân cắt 2 và theo mặt phẳng kinh tuyến chia phôi làm 4 phôi bào

- đường phân cắt 3 theo mặt phẳng xích đạo lệch về phía cực sinh vật chia phôi thành 8 phôi bào trong đó có 4 tiêu phôi bào ở phía cực sinh vật, 4 đại phôi bào ở phái cực sinh dưỡng

- Đường phân cắt thứ 4 trở đi cứ xen 1 đường kinh tuyến với 1 đường xích đạo nhưng phía đại phôi bào phân cắt nhanh hơn bao trùm lấy khối đại phôi bào tạo thành phôi dâu

- ở phía cực SD nơi tiếp giáp giữa đại phôi bào và tiểu phôi bào tăng tiết dịch đẩy các đại phôi bào dạt về phía cực sinh vật -> hình ảnh phôi nang

(Không vẽ hình cũng mất 1/4 số điểm)

Câu34:Trình bày đặc điểm giai đoạn tạo phôi vị hoá ở trứng vô hoàng và sự tiến hoá của các loại tinh trùng đ• học.

+/ Giai đoạn phôi vị hoá trứng vô hoàng: Sau giai đoạn phân cắt

- Giữa đại phôi bào & lá nuôi xuất hiện 1 xoang nhươ xoang dươới mầm

- Lớp tế bào dơưới cùng của đại phôi bào phát triển dẹt xuống bao mặt trong lá nuôi -> túi no•n hoàng (lá trong)

- Lớp tế bào trên cùng của đại phôi bào phát triển bè ra thành tấm hình trụ (lá ngoài)

- TB 2 bên phát triển lan lên trên tạo xoang ối

- Đĩa phôi ở giữa có 2 lá và nằm giữa 2 xoang. Đầu phôi to, đuôi phôi nhỏ nối túi no•n hoàng, lá nuôi và túi ối (cuống rốn).

- Lá giữa hình thành theo phươơng thức đoạn bào xen giữa lá ngoài và trong.

- Lá nuôi -> rau thai; túi no•n hoàng teo -> cuống rốn.

+/ Sự tiến hoá của các loại tinh trùng đ• học:

- Tuỳ theo mức độ tiến hóa, ở các loài khác nhau, hình dáng, tính chất của giao tử đực có khác nhau. ở mức tiến hoá thấp GT đực cũng to như GT cái, cũng chứa chất dinh dưỡng, cấu tạo chưa phân hóa thành các bộ phận khác nhau để đảm nhận từng phần chức năng, loại này di chuyển chậm. ở mức tiến hoá càng cao, GT đực càng có sự khác biệt với GT cái cả về hình thái và chức năng. VD: tinh trùng giun hình cầu giống trứng, di truyển = cách lăn. Tinh trùng tôm hình đinh mũ. Tinh trùng ếch, tinh trùng người....(vẽ vào thì đỡ phải viết cho mệt)

- Tinh trùng người là 1 TB rất nhỏ, có khả năng di động. Cấu tạo 3 phần: đầu, cổ, đuôi

Đầu (3-5mm): chứa nhân, phía trơớc đầu có thể đỉnh (có lysin và hyaluronidase để dung giải màng ngoài trứng) do bộ Golgi tạo thành

Cổ: chứa trung thể gần và trung thể xa, có vai trò quan trọng trong phchia hợp tử.

Đuôi (~50 mm): đoạn trung gian (có lò xo ty thể cung cấp năng lượng cho vận động của tt) , đoạn chính & đoạn cuối.

Tốc độ di chuyển 3mm/ phút

Câu35:H•y kể tên các cơ chế đkhiển quá trình phát triển phôi và trình bày về cơ sở sinh học của sự phát sinh quái thai.

+/ Các cơ chế Đkhiển qtr phát triển phôi

- Chương trình thông tin di truyền

- Cơ chế trong giai đoạn phân cắt

- Cơ chế trong giai đoạn phôi vị

- Cơ chế OPERON

- Nhân tố nguồn mẹ

- Và các nhân tố khác

+/ Cơ sở sinh học của sự phát sinh QT:

- Rối loạn VCDT -> bất thươờng

- Rối loạn phân bào -> phát triển quá mức hay không đầy đủ 1 số cơ quan.

- Gây chết TB có định hơướng -> phát triển thiếu hay không phát triển.

(câu này có vẻ ngắn, chắc là phần kể tên phải nêu mỗi cái thêm 1 chút cũng nên)

Câu36:Trình bày về nhân tó nguồn mẹ trong quá trình phát triển phôi và tái tạo sinh lý của cơ thể sinh vật

+/ Ngoài lượng VCDT của cơ thể mẹ chứa trong bộ gen đơn bội của trứng, thì trong TBC của trứng còn chứa các nhân tố từ nguồn mẹ có tác dộng lên sự phát triển phôi và 1 vài đặc điểm cơ thể trưởng thành. Đó là các cảm ứng tố cơ sở và các sp gen từ nguồn mẹ khác.

- Các cảm ứng tố cơ sở: có ở vỏ trứng, tổng hợp sẵn trong bào tơương -> hoạt hoá các gen khác nhau

- Các sản phẩm gen mẹ: mARN đời sống dài, rARN, tARN, Ribosom, ty thể, ADN tự do ... trong trứng bất hoạt -> khi thụ tinh hoạt động -> Protein mang tính trội gây hiệu quả KH mẹ trong giai đoạn sớm của phôi (nếp vân da)

+/ Tái tạo sinh lý cơ thể sinh vật: Là quá trình phục hồi để bù lại TB già hay chết trong các hoạt động sinh lý bình thơường. VD: cứ khoảng 24h mỗi tinh hoàn có khoảng 350triệu tb đc tạo mới; mỗi giây ước tính có khoảng 2,5 triệu HC đc bổ sung; thượng bì da luôn tái tạo để bổ sung cho những tb ở bề mặt da bị bong (ghét)

Câu37:Trình bày cơ sở sinh học hình thành cừu Doly và sự tái tạo khoi phục của sinh vật

+/ Cơ sở sinh học hình thành cừu Dolly là sự chuyển nhân tạo dòng TB đặc hiệu. Năm 1996 Ivan Wilmut (Scotland) đ• tạo cừu Dolly bằng cách lấy nhân TB tuyến vú cừu lông trắng nuôI cấy trong môi trường nghèo dinh dưỡng để dừng lại ở giai đoạn G0 rồi đưa vào no•n đ• thụ tinh bị lấy nhân của cừu lông đen, tiếp đó lại cấy vào tử cung cừu lông đen khác. Kết quả cho ra Dolly lông trắng có kiêu hình hoàn toàn giống cừu trắng ban đầu đ• cho nhân ban đầu.

Nhân TB biệt hoá chịu tác động của bào tơơng và đơợc giải biệt hoá hoạt động bình thơờng, phát triển thành cơ thể.

+/ Sự tái tạo khôi phục của sinh vật: Là quá trình phục hồi mô, cơ quan bị tổn thươơng hay bị tách khỏi cơ thể. Phục hồi có thể 1 phần hay cả cơ quan, cần hệ TK đóng vai trò tổ chức. Thực chất là sự giải kìm h•m 1 phần bộ gen bị ức chế. ở những nơi bị tổn thương, TB đc hoạt hoá -> đa tiềm năng hơn, sau khi xong thì lại bắt đầu quá trình biệt hoá lại

VD: sự liền sẹo, liền xơơương, mọc: đuôi, càng, móng

Câu38:Phân biệt hiện tượng sinh vật trong ống nghiệm và thụ tinh trong ống nghiệm. Nêu khái niệm về hiện tượng tái sinh ở sinh vật.

+/ Phân biệt:

- SV trong ống nghiệm: từ trứng đ• thụ tinh trong cơ thẻ mẹ, phôi đc tách ra và nuôi in vitro trong MT thích hợp đ• phát triển thành 1 cơ thể sinh vật hoàn chỉnh

- ThTinh trong ống nghiệm: (IVF: in vitro fertilization) cho tinh trùng chọn lọc thụ tinh với trứng chín trong ống nghiện, khi hợp tử phân thành 4 hoặc 8 phôi bào thì đc đưa lại buồng tử cung đ• chuẩn bị, phôi sẽ phát triển trong tử cung như những trường hợp thông thường.

+/Khái niệm về hiện tượng tái sinh ở sinh vật: Là quá trình phục hồi và phát triển của

những phần TB, các mô hay của cơ quan đ• bị mất, tổn thươơng. Người ta phân biệt ra tái tạo sinh lý, tái tạo khôi phục và tạo phôi sinh dưỡng.

Câu39:Nêu thí nghiệm về cảm ứng phôi và khái niệm về cảm ứng phôi

+/ Các TN về CƯP: thí nghiệm ghép môi phôi vị ếch

TN1: lấy 1 mảnh cắt từ môi lưng phôi vị ghép vào vùng bụng phôi vị khác. Phôi đc ghép phát triển thành 1 ếch 2 đầu.1 đầu do môi lưng, 1 đầu phát triển từ bụng.

TN2: lấy 1 mảnh cắt từ vùng bụng ghép vào vùng lưng, tb đó chịu ảnh hưởng của các tb môi lưng chuyển hướng phát triển thành đầu. ếch có 1 đầu

TN3: lấy 1 mảnh ngoại bì của phôi vị ghép vào vùng bụng của phôi vị khác, mảnh ghép ko tạo thành được ống TK mà tạo tổ chức của da.

TN4: lấy 1 mảnh ngoại bì ghép vào môi lưn, sau 1 thời gian lấy mảnh ghép ra ghép vào vùng bụng của 1 phôi vị khác thì tạo được ống Tk ở nơi ghép.

Như vậy, ở phôi có những vùng có ảnh hưởng đến sự phân hoá của những mô lân cận. Vùng phôi đó đc gọi là trung tâm tổ chức tố (ở lưỡng cư là vùng môi lưng). Trung tâm tổ chức tố sx ra tổ chức tố.

Trong GĐ nhất định các mô đươợc ghép vào trung tâm TCT sẽ nhận đươợc TCT-> quyết định hươớng biệt hoá của tế bào để tạo ra các mô

+/ Khái niệm về CƯP: là sự thực hiện tự điều tiết trong quá trình phát triển và biệt hoá phôi, là khả năng của một mô định hướng sự biệt hóa và sự tiến triển của mô xung quanh.

Câu40:Nêu tính chất trung tâm TCT và bản chất của TCT (của chất gây hiện tượng cảm ứng phôi)

+/ Tính chất TT TCT:

- TCT không có tính đặc hiệu cho loài.

- Một trung tâm TCT có thể tạo nhiều TCT.

- TB càng biệt hoá thì hiện tươơợng CƯP càng giảm.

- Vị trí trung tâm TCT có liên quan đến nơi tạo hệ TK.

+/ Bản chất của TCT:

Quyết định sự biệt hoá gồm 2 giai đoạn:

- Xác định hươớng phát triển.

Lấy mảnh môi bụng ếch A nuôi trong dịch nghiền môi lơng phôi vị gà -> ghép vào môi bụng phôi vị ếch B -> ếch 2 đầu. Dịch nghiền ko quyết định sự biệt hoá tạo tb cụ thể mà chỉ quyết định hướng phát triển thành đầu.

- Sau đó là Biệt hoá, quan sát đc sự thay đổi về mặt hình dạng, định hướng càng tăng thì tác dụng cảm ứng càng bị hạn chế.

Giết chết các TB của trung tâm TCT rồi ghép vào môi bụng -> ếch 2 đầu. Vậy chính sản phẩm TĐC của tế bào TCT đ• tác động điều khiển TB nhận CƯ.

KL: hiện tượng CƯP thể hiện bằng sự điều tiết hoá học tác động lên các TB của vùng nhận cảm ứng.

Câu41:Thế nào là đột biến tự nhiên? đột biến cảm ứng? Kể tên các cơ chế gây đa bội thể và trình bày vè phân loại cả đột biến lệch bội NST

+/ KN ĐB: là những biến đổi đột ngột của VCDT do các tác nhân bên ngoài hoặc bên trong cơ thể.

Theo nguyên nhân ĐB: ĐB tự nhiên & ĐB cảm ứng

- ĐB tự nhiên: là những ĐB do các tác nhân tự nhiên mà con người không có khả năng kiểm soát được.

VD: do các tác nhân hóa học, vật lý, KST như xoắn khuẩn ....

- ĐB cảm ứng: là những ĐB mà con người có khả năng kiểm soát được.

VD: chiếu xạ, dùng hóa chất gây ĐB ...

+/ Đa bội thể: là hiện tượng TB sinh dưỡng có bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST đc tăng 1 số chẵn hoặc lẻ lần, vd: 3n, 4n,...

Các cơ chế gây đa bội thể: ( ko chỉ kể tên mà còn phải nêu vd, hình vẽ nữa, trong vở có mọi người tự bổ sung nha, trên đây vẽ mệt lắm)

- Thụ tinh của các GT bất thường

- Sự phân chia bất thường của hợp tử

- Thụ tinh kép

- Xâm nhập của thể cực cầu

+/ Phân loại đột biến lệch bội NST:

ĐB lệch bội NST là ĐB trong đó bộ NST thừa hoặc thiếu 1/ 1vài chiếc

- Thể không: 2n-2 (không gặp ở người)

- Thể đơn (monosomi): 2n-1 (người chỉ gặp NST giới: 45,X)

- Thể ba (trisomi): 2n+1 (gặp cả NST thường và giới: 47,XXY, 47, XX, +21 ...)

- Thể đa (polysomi): 2n+2 (gặp cả NST thường và giới: 48,XXYY, 48, XX, +21, +21 ...)

- Thể khảm: (gặp cả NST thường và giới: 46,XY/47,XXY; 46,XX/ 47, XX, +21 ...)

Câu42: Trình bày cơ chế gây đột biến lệch bội NST kiểu ba nhiễm thuần và đột biến kiểu NSTử

Câu43: Trình bày cơ chế gây đa bội thể dạng tam bội và cơ chế gây đột biến mất đoạn NST

Câu44: Trình bày cơ chế gây đa bội thể dạng tứ bội thuần và cơ chế gây đột biến kiểu chuyển đoạn giữa hai NST khác nhau(ko trình bày chuyển đoạn hoà hợp tâm)

Câu45:Trình bày co chế gây đột biến lệch bội NST kiểu 1 nhiễm thuần và cơ chế gây đột biến kiểu chuyển đoạn hoà hợp tâm

+/ ĐB lệch bội NST là ĐB trong đó bộ NST thừa hoặc thiếu 1/ 1vài chiếc

Cơ chế gây đột biến lệch bội NST kiểu 1 nhiếm thuần:

- Một cặp NST không phân ly trong giảm nhiễm. Xảy ra với NST A hoặc giới, lần giảm phân I hoặcII

- Một cặp NST không phân ly trong phân cắt tiền phôi tạo thành các dòng tế bào có số lượng NST khác nhau. Xảy ra với NST A hoặc giới, lần phân cắt I hoặc các lần phân cắt sau.

- Thất lạc NST: kỳ sau có một NST không bám vào thoi vô sắc xảy ra trong giảm phân tạo giao tử hoặc trong phân cắt của hợp tử.

+/ Cơ chế đột biến kiểu hoà hợp tâm:

- Chỉ xảy ra ở NST tâm đầu khi có hiện tượng đứt ngang qua phần tâm về phía cánh nhắn -> các cánh ngắn nối lại với nhau -> NST bé ( tiêu), các cánh dài dài nối lại -> tâm lệch hay tâm giữa

- Sơ đồ minh hoạ

- Bộ NST thiếu 2 NST tâm đầu, xuất hiện 1 NST tâm lệch không xếp cặp được

- Ngươì mang NST này gọi là cân bằng về gen và có kiểu hình của bình thường nhưng giảm phân cho nhiều loại giao tử bất thường DT được

Câu46:Trinh bày các cơ chế gây đột biến đa bội thể khảm và lệch bội NST dạng khảm

Câu47:Trình bày phân loại đột biến cấu trúc NST và cơ chế, hậu quả của đột biến mất đoạn NST

Câu48Trình bày phân loại đột bién kiểu chuyển đoạn NST và trình bày cơ chế, gậu quả của đột biến kiểu chuyển đoạn hoà hợp tâm, cho ví dụ

Câu49:Trình bày ccơ chế hình thành NST hai tâm, NST đẳng, NST vòng, NST nhân đoạn và hậu quả

Câu50:Trình bày phân loại dột biến gen và phân biệt đột biến gen kiểu số lượng và chất lượng

+/ Phân loại đột biến gen:

- Theo dạng biến đổi trong gen: mất, thêm...Nu

- Theo kết quả ĐB: chất lơợng/số lơợng P

- Theo mức độ tác động lên AND: điểm/khung

- Theo loại tế bào: gtử/hợp tử/soma?

- Theo sự biểu hiện của gen ĐB: trội/lặn/gây chết

- Theo nguyên nhân ĐB: tự nhiên/cảm ứng

+/ Phân biệt ĐBG chất lượng và số lượng:

- Đột biến kiểu chất lơượng:

. ĐBGct -> biến đổi cấu trúc mARN -> biến đổi cấu trúc P

. Có thể mất, thêm...Nu

. VD: thay thế một cặp Nu trên gen Globulin tạo chuỗi Beta -> biến đổi m• số 6 -> biến đổi aa6 Glutamic -> Valin -> bệnh HbS

- ĐBG kiểu số lơượng:

. Gen R/ O/ vùng Pr -> OPERON rối loạn -> P tổng hợp quá mức/ không tổng hợp

. Gen R: tổng hợp chất A/ KH•m sai -> OPERON ?

. vị trí O: rối loạn liên kết với A/KH•m hoặc liên kết sai

. VD: bệnh Thalassemia do tổng hợp quá nhiều chuỗi b/a