nhiều đột biến là do thay đổi một cặp base thay

cặp này =cặp khác, thêm hoặc mất chỉ một vài nu (đột biến

điểm)

* Có 3 dạng đột biến điểm →

+ Thay thế base cùng nhóm: A và C từ dạng thường amino sang

dạng hiếm imino có thể bắt cặp với C và A ở dạng thường . T

và G dạng thường keto sang dạng hiếm enol có thể bắt cặp

với G và T ở dạng thường. Gây hoán vị AT↔ GC

+ Thay thế cặp base thay purine bằng pyrimidine và ngược lại

+ Thêm hoặc bớt vài cặp base ở khung đọc mở

* Hậu quả của đột biến:

+Xảy ra ở đoạn phiên mã: biến đổi thành codon khác (mã cho cùng

a.a; mã cho a.a khác; dừng dịch mã)

+ Xảy ra ở đoạn không phiên mã: ảnh hưởng cường độ phiên mã,

dịch mã

* Cơ chế phát sinh đột biến

Do các tác nhân vật lý: Các tia vũ trụ và phóng xạ có năng lượng

cao có thể gây nhiều hư hỏng trên ADN như biến đổi các base, cắt

đứt các mạch…

Tia cực tím (UV) biến đổi cytosine thành cytosine hydrate; tạo liên

kết dimer giữa 2 pyrimidin đứng gần nhau (thymine dimer).

Do tác nhân hóa học: rất đa dạng →

Các tác nhân hóa học gây biến đổi ADN thuộc 2 nhóm: nhóm gây

biến đổi trên ADN trong suốt quá trình tồn tại (Các tác nhân alkyl và

HNO2 ) và nhóm gây biến đổi trong quá trình sao chép (base tương

đồng)

+ HNO2 khử gốc amin của base A,G và C. A bị khử amin ghép với

C; C thành U ghép với A; gây hoán vị 2 hướng GC↔ AT

+ Các tác nhân alkyl hóa: Methyl và ethyl methane sulfate (MMS,

EMS): Chuyển nhóm alkyl vào base dẫn tới ghép cặp nhầm; thay

base khác cùng nhóm ( 7ethyl guanine ghép với T)

+ Base tương đồng: 5 BU (5 Bromouracil) và 2 AP (2 aminopurine)

làm tăng tần số ghép nhầm. Ở dạng keto 5 BU ghép với A; dạng

enol ghép G gây hoán vị 2 hướng GC↔ AT

+ Các thuốc nhuộm Acridine gây đột biến mạnh (thêm hoặc mất

cặp base