I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm

- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nu hoặc 1 số cặp nu.

- Hiện tượng đột biến chỉ liên quan đến 1 cặp nu trên gen gọi là đột biến điểm

- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

2. Các dạng đột biến

ADN 123 456 789 101112 131415 161718 1920

mARN 123 456 789 101112 131415 161718 1920

Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3 aa4 aa5

a. Mất

ADN 123 456 789 111213 141516 171819 20

mARN 123 456 789 111213 141516 171819 20

Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ -->

Nếu mất 1 cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao?

b. Thêm

ADN 123 456 789 1010’11 121314 151617 1819

mARN 123 456 789 1010’11 121314 151617 1819

Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ -->

Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

c. Thay thế

ADN 123 456 789 10’1112 131415 161718 1920

mARN 123 456 789 10’1112 131415 161718 1920

Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4 aa5

- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:

- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định a. amin này thành bộ 3 qui định a. amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin  sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine)

- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định a. amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin  sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào)

- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 a. amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin  sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin)

d. Đảo vị trí

Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau  làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3  chỉ làm thay đổi 1 axit amin

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN

1. Nguyên nhân

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên (đột biến tự nhiên) hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

a) Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen

TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X  T-A

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt  đột biến mất adenin.

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN đột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T  G-X

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … đột biến gen.

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. Hậu quả

- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein, nên nhiều ĐB gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể.

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới)

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến

+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng

- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống