®Ò c­¬ng

C©u 1: h·y kÓ tªn c¸c PP nghiªn cøu di truyÒn ë ng­êi v©n dông ®­îc trong céng ®ång kÓ tªn c¸c kü thuËt di truyÒn ,di truyÒn ph©n tö dïng trong y häc & tr×nh bµy PP lµm xÐt nghiÖm vËt thÓ Barr.

1)C¸c PPNC DT vËn dông trog céng ®ång

. Ph­¬ng ph¸p di truyÒn häc tÕ bµo

. Ph­¬ng ph¸p di truyÒn ho¸ sinh

. Ph­¬ng ph¸p di truyÒn häc ph©n tö

. Ph­¬ng ph¸p lËp & ph©n tÝch gia hÖ

. Ph­¬ng ph¸p kh¶o s¸t con sinh ®«i

. Ph­¬ng ph¸p quan s¸t nÕp v©n da

. Ph­¬ng ph¸p di truyÒn quÇn thÓ

. Th¨m kh¸m l©m sµng bÖnh di truyÒn

2)C¸c KT DT Ptö

-t¸ch chiÕt vµ ®iien di AND

-PP nh©n ®o¹n AND invitro

-X§ tr×nh tù Nu trong ADN

-E giíi h¹n vµ c/n cña E

-Lai AND

-dÊu Ên ADN

-KT chuyÓn gen-liÖu ph¸p gen

-HiÖn tuîng ®a h×nh vÒ chiÒu dµi c¸c ®o¹n AND do E giíi h¹n t¹o nªn

3)PP lµm xÐt nghiÖm vËt thÓ Barr.

_lµ pp DT häc tb, qs¸t NST ë gian k× víi môc ®Ých ®¸nh gi¸ §B NST giíi tÝnh

_vËt thÓ barr lµ 1 NST X bÞ dÞ kÕt ®Æc ë gian k× ko ho¹t ®éng DT b¾t ®Çu tõ tuÇn t2 cña ph«i, cã ë c¸c m« c¬ thÓ n÷: TB niªm m¹c miÖng, ©m ®¹o, tb ch©n tãc.

_PP: CbÞ dông cô : phiÕn kÝnh cã nh·n, que lÊy TB niªm m¹c miÖng: tre, gç d¹i 15cm réng 1cm ®Çu tï, nh½n. N­íc sóc miÖng, 1 lä dd ®Þnh h×nh Alcol-ete 1/1 cån 96, 1 cèc thuèc nhuém, n­íc l¹nh röa tiªu b¶n, giÊy thÊm, gi¸ ®Ó tiªu b¶n

+C¸ch lµm:Cho bÑnh nh©n sóc miÖng

-lÊy bÖnh phÈm: tay ph¶i cÇm que lÊy bÖnh phÈm , yªu cÇu bÖnh nh©n h¸ miÖng to, n¹o nhÑ nm miÖng ë mÆt trong cña m¸

-dµn tiªu b¶n: dµn máng tb trªn phiÕn kÝnh thµnh 1 vÖt trßn d ~1.5cm

-®Þnh h×nh:cho tb kh« råi ®Þnh h×nh= alcol-ete1/1

-nhuém: ®Æt tb trong èng thuèc nhuém theo chiÒu th¼ng ®øng nh·n ko bÞ thÊm n­íc

-röa tb nhóng lÇn l­ît qua 3 cèc n­íc s¹ch, chÊm tb vµo giÊy thÊm lau kh« mÆt tr¸i råi ®Ó kh« tù nhiªn-> qs¸t ®¸nh gi¸

C©u 2: nªu c¸c tiªu chuÈn ph©n lo¹i NST ng­êi & TB ®Æc ®iÓm cña NST X ë ng­êi .

1) c¸c tiªu chuÈn ph©n lo¹i NST ng­êi

¥ Ng cã 23 cÆp NST 22cÆp NST th­êng vµ 1 cÆp NST giíi tÝnh

- ®Ó xÕp bé NST ph¶I c¨n cø vµo c¸c tiªu chuÈn:

+kÝch th­íc NST, kÝch th­íc cña NST gi¶m dÇn tõ ®«i sè 1 ®Õn ®«i sè 22, cÆp sè 23 lµ cÆp giíi tÝnh

+chØ sè t©m= chiÒu dµi c¸nh ng¾n/ tæng chiÒu dµi NST

TB soma cña Ng cã 46 NST ®c chia thµnh 3 nhãm c¨n có vµo vÞ trÝ cña phÇn t©m

-nhãm t©m gi÷a p=q