Chương V DI TRUYỀN HỌC
5.1. NHIỄM SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO
Mỗi nhiễm sắc thể, qua mọi pha của chu kỳ tế bào, vẫn bảo toàn đầy đủ
đặc tính di truyền và hình thái của nó, bảo đảm sự ổn định về số lượng và
toàn bộ đặc điểm cá thể của thể nhiễm sắc của loài. Sự tái sinh vật chất di
truyền ở prokaryot (vi khuẩn, virut) được tiến hành ở các phân tử ADN;
nhưng ở sinh vật bậc cao, nhiễm sắc thể là một phức hợp protein với ADN -
như vậy, trong quá trình phân bào, nhiễm sắc thể cũng được tái sinh - tất
nhiên, sự tái sinh của nhiễm sắc thể có liên quan với sự tái sinh của ADN.
Ở chương trước, chúng ta đã biết cấu tạo của nhiễm sắc thể: Mỗi nhiễm
sắc thể chứa một ADN sợi kép nguyên vẹn, ADN này liên kết với protein ở
dạng một phức hợp gọi là chất nhiễm sắc thể (chromatin). Trong nhiễm sắc
thể có cả các protein bazơ (các histon) và protein axit (không có histon) liên
kết với ADN, và đó chính là điểm đặc trưng của nhiễm sắc thể nhân chuẩn.
Ngày nay người ta đã chứng minh rằng sự tái sinh của nhiễm sắc thể phù hợp
với các định luật về sự tái sinh của ADN.
Trong các tế bào sinh vật tồn tại hai kiểu phân bào là nguyên phân và
giảm phân:
- Nguyên phân là sự phân chia tế bào thành hai tế bào con giống hệt
nhau về mặt di truyền. Trước khi bắt đầu nguyên phân, các nhiễm sắc
thể được nhân đôi và sau đó chúng được phân bố về các tế bào con
bằng quá trình phân chia.
- Giảm phân là sự phân chia tế bào thành các tế bào con, mỗi tế bào con
có số lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa. Sự giảm này phải tuân theo
qui luật: nghĩa là trong sự giảm phân, các thành viên của mỗi cặp
nhiễm sắc thể phân li nhau và đi vào các tế bào con khác nhau. Kết quả
là trong mỗi tế bào con có một và chỉ một nhiễm sắc thể của mỗi cặp,
tức là có một bộ đầy đủ các nhiễm sắc thể. Kiểu phân chia này xảy ra
trong thời kỳ chín của các giao tử (các tế bào trứng và tinh trùng).
5.1.1. Chu trình tế bào - nguyên phân
5.1.1.1. Chu trình tế bào
a,- Chu trình tế bào prokariot đơn giản, đó là thời gian giữa lần phân chia này
đến lần phân chia khác.
Chẳng hạn, khi nuôi cấy trên môi trường dinh dưỡng, các vi khuẩn
tổng hợp ADN trong một chu trình tế bào, sau đó, hai tế bào con được sinh ra
do thành tế bào mới được hình thành cắt ngang tế bào mẹ.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 83
b,- Chu trình tế bào eukariot (nhân chuẩn) được chia ra làm bốn pha. Trình tự
của các pha như sau:
- Pha G1; pha S (synthesis): pha G2 và pha M (nguyên phân: mitosis).
- Ba pha đầu gộp lại gọi là giai đoạn nghỉ hay kỳ trung gian (interphase).
Thời gian của mỗi chu trình tế bào ở những sinh vật khác nhau có khác
nhau.
- Pha G1 diễn ra tiếp theo nguyên phân. Trong pha này các nhiễm sắc
thể biến đổi từ trạng thái kết đặc (xoắn mạnh) sang trạng thái kéo dài
(ít xoắn vặn hơn và có hoạt tính phiên mã tăng lên). Thời gian của pha
này dao động nhiều nhất giữa các tế bào cùng loại, người ta cho rằng
sự dao động này tương quan với hàm lượng protein có trong tế bào. G1
là pha quan trọng đối với toàn bộ chu trình tế bào - vì những biến đổi
về tốc độ sinh sản của các tế bào liên quan mật thiết với những biến đổi
diễn ra trong pha G1. Ở một số sinh vật không có pha G1 rõ rệt (mốc
nhầy, nấm men, ...).
- Pha S tiếp theo pha G1, trong pha này vật liệu di truyền của nhiễm sắc
thể được nhân đôi. Sự sao chép ADN diễn ra theo kiểu nửa gián đoạn.
ở prokariot (E. coli) có một điểm khởi đầu duy nhất trên nhiễm sắc thể.
Nhưng ở tế bào eukariot, qua nghiên cứu người ta thấy rằng: ở mỗi
nhiễm sắc thể có nhiều đơn vị sao chép (replication unit), còn gọi là
các replicon. Mỗi replicon có một điểm khởi đầu và hai điểm kết thúc
quá trình sao chép. Cách sao chép với nhiều đơn vị sao chép như vậy
cần thiết cho số lượng ADN khổng lồ của sinh vật nhân chuẩn để có
thể sao chép trong một đơn vị thời gian vừa phải.
- Quá trình sao chép bắt đầu từ điểm O, chuyển động theo hai chiều
ngược nhau, tạo thành các vòng mở trên ADN. Quá trình này kết thúc
khi các chạc sao chép kế cận hòa nhập vào nhau. Rõ ràng là trình tự
chuyển động của các phức hệ sao chép mang tính đặc thù loài và nó
được lặp lại ở mỗi thế hệ. Có bằng chứng cho thấy rằng ADN giàu GC
được sao chép trước còn ADN giàu AT được sao chép sau trong pha S.
- Pha G2: trong pha này, các nhiễm sắc thể kết đặc lại chuẩn bị cho
nguyên phân.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 84
o : điểm khởi đầu sao chép trong đơn vị sao chép
t : điểm kết thúc
: khuôn
− − : ADN mới tổng hợp
Hình 5-1: Trình tự thời gian trong việc khởi đầu sao chép ADN trong các đơn
vị sao chép nhiễm sắc thể nhân chuẩn
Sự kết thúc của pha G2 báo hiệu sự bắt đầu của nguyên phân:
Xét theo ý nghĩa của từ ngữ thì "nguyên phân" (mitose) là sự phân chia
nhân thành hai nhân con, còn phần bào chất là sự phân chia tế bào chất với sự
hình thành hai tế bào con, mỗi tế bào con này chứa một nhân con. Mặc dù sự
phân chia nhân và sự phân chia tế bào chất hầu như luôn luôn khá đồng thời
và phối hợp với nhau nhưng đó vẫn là hai quá trình độc lập và khác biệt
nhau. Nguyên phân là một quá trình liên tục, nhưng để tiện việc mô tả quá
trình, các nhà sinh học phân chia một cách nhân tạo sự phân bào ra làm bốn
giai đoạn hay là bốn kỳ - Kỳ trước - Kỳ giữa - Kỳ sau - Kỳ cuối (một số sách
gọi là tiền kỳ, trung kỳ, hậu kỳ và mạt kỳ) còn giữa hai lần phân bào là kỳ
trung gian:
1,- Kỳ trước:
Ở trong nhân, các nhiễm sắc thể bắt đầu co ngắn lại, mỗi nhiễm sắc thể
đã được nhân đôi lên trong thời gian trước khi bắt đầu của kỳ trước. Mỗi
nhiễm sắc thể mang cấu tạo đôi, liên kết với nhau ở vùng tâm động, tâm động
này vẫn chỉ có một cái cho đến kỳ giữa.
Trong tế bào chất có một thể không lớn, có cấu tạo hạt gọi là trung tử.
ở đầu kỳ, trung tử phân chia và các trung tử con đi về các mút đối diện của tế
bào. Từ mỗi trung tử đó tỏa đi những sợi mảnh ở dạng tia, tạo thành hình
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 85
ngôi sao; giữa các trung tử phát sinh ra thoi phân bào gồm nhiều sợi chất
nguyên sinh, được gọi là sợi thoi.
Những sợi thoi này được cấu tạo từ loại protein - mà về đặc tính thì
giống các protein co rút của các sợi cơ. Các sợi thoi này sắp xếp theo dạng
hình chóp, đỉnh là các cực gần chỗ trung tử và rộng ở phía giữa hay xích đạo.
Trong thời gian các trung tử phân li nhau và các trung tử được hình thành thì
các nhiễm sắc thể trong nhân co ngắn lại, trở nên ngắn và dày hơn. Nếu trước
đó không thấy rõ là chúng gồm hai yếu tố thì bây giờ điều này được nhận
thấy rõ rệt. Khi nhiễm sắc thể co ngắn tối đa và chúng trở thành những thể
hình que ngắn, nhuộm màu đậm thì màng nhân biến mất và các nhiễm sắc thể
đến sắp xếp ở mặt phẳng xích đạo của thoi được tạo thành, đến lúc này kết
thúc kỳ trước.
2,- Kỳ giữa:
Kỳ giữa bắt đầu khi các nhiễm sắc thể đã nằm ở xích đạo của tế bào.
Tâm động của nhiễm sắc thể phân chia và tạo thành hai nhiễm sắc thể con
hoàn toàn riêng biệt. Sự phân chia các tâm động này xảy ra đồng thời trong
tất cả các nhiễm sắc thể. Các trung tử con bắt đầu phân ly nhau.
3,- Kỳ sau:
Các nhiễm sắc thể bắt đầu phân ly nhau, cứ mỗi thành viên của mỗi
cặp, tức là một nhiễm sắc thể con trong cặp đó thì đi về một cực của tế bào.
Trong thời gian chuyển động về các cực thì các nhiễm sắc thể thường có dạng
hình chữ V, đỉnh hướng về phía cực, tâm động sắp xếp ở đỉnh và hình như
lực buộc nhiễm sắc thể chuyển động tới cực được qui tụ ở tâm động - vì
chính ở tâm động, sợi thoi được giữ chặt. Trong trường hợp nhiễm sắc thể
mất tâm động (ví dụ: dưới tác động của các tia rơngen) thì hoàn toàn không
thể chuyển động được trong thời gian phân bào.
4,- Kỳ cuối:
Khi các nhiễm sắc thể đạt đến các cực thì bắt đầu kỳ cuối. Sau khi đạt
đến các cực thì các nhiễm sắc thể giãn ra, mất khả năng bắt màu mạnh và trở
lại trạng thái của kỳ trung gian, xung quanh mỗi nhân con hình thành một
màng nhân. Tiếp sau đó là sự phân chia tế bào chất. Trong tế bào động vật thì
trên bề mặt của chúng- ở mặt xích đạo, xuất hiện một cái rãnh. Rãnh này ăn
sâu dần và phân chia tế bào thành hai nửa - hai tế bào con mà mỗi tế bào con
có một nhân. Trong tế bào thực vật sự phân chia tế bào chất xảy ra theo cách
tạo thành vách tế bào, nó phát sinh ở vùng xích đạo của thoi và sau đó phát
triển về mọi phía đạt đến thành tế bào. Tiếp đó mỗi tế bào con tạo nên ở về
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 86
phía vách tế bào của mình một màng bào chất, và cuối cùng ở cả hai phía của
vách tế bào hình thành các thành xenlulose của tế bào.
5.1.2. Giảm phân
Giảm phân hay trước đây còn gọi là sự phân bào giảm nhiễm. Sự giảm
phân - về thực chất, bao gồm hai lượt phân chia tế bào, trong đó, số lượng
nhiễm sắc thể giảm đi một nửa. Quá trình này thường xảy ra trong quá trình
hình thành các tế bào giới tính như tế bào trứng, tinh trùng hay trong quá
trình hình thành các bào tử của thực vật. ở các tế bào loại này có số nhiễm sắc
thể bằng một nửa so với các tế bào khác trong cơ thể. Ví dụ: ở người có 46
nhiễm sắc thể, gồm 23 cặp, mỗi cặp có hai nhiễm sắc thể giống nhau, một cái
từ bố và một cái từ mẹ, thì ở các tế bào giới tính chỉ có 23 nhiễm sắc thể, mỗi
cái một kiểu loại, không lặp lại. Trước khi đi sâu vào các giai đoạn của sự
giảm phân chúng ta cần biết một số thuật ngữ thường dùng với những khái
niệm về chúng như:
- Sự tiếp hợp của nhiễm sắc thể là sự liên hợp các nhiễm sắc thể giống
nhau theo từng cặp. Các nhiễm sắc thể giống nhau (tiếp hợp nhau trong
quá trình giảm phân) gọi là nhiễm sắc thể tương đồng.
- Bộ nhiễm sắc thể chứa cứ mỗi chiếc mỗi kiểu loại gọi là bộ đơn bội
(bộ đơn bội ở người là 23).
- Bộ nhiễm sắc thể chứa cứ hai chiếc mỗi kiểu loại gọi là bộ lưỡng bội
(bộ lưỡng bội ở người là 46).
Quá trình giảm phân gồm hai lượt phân bào nhanh chóng kế tiếp nhau
gọi là giảm phân thứ nhất và giảm phân thứ hai. Trong mỗi lần phân bào đó
đều có bốn giai đoạn như ở phân bào nguyên phân.
Nhưng các giai đoạn ấy, đặc biệt là kỳ trước của lần giảm phân thứ
nhất xảy ra rất khác so với kỳ trước của nguyên phân.
Ở đầu kỳ của kỳ trước, khi các nhiễm sắc thể vẫn còn dài và mảnh, các
nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp nhau, tức là đến gần nhau theo từng cặp,
nằm sát nhau theo chiều dọc, cuộn xoắn lẫn nhau. Các nhiễm sắc thể tiếp tục
co ngắn lại và dày lên. Lúc này thấy rõ mỗi nhiễm sắc thể có cấu tạo đôi,
nghĩa là gồm hai sợi như trong nguyên phân.
Như vậy ở cuối kỳ trước của lần phân chia thứ nhất thì các nhiễm sắc
thể được nhân đôi và tiếp hợp với nhau tạo thành từng cụm gồm bốn nhiễm
sắc thể con (bốn nhiễm sắc thể tương đồng). Ở tế bào người gồm 23 bộ bốn,
như vậy sẽ có tổng thể là 92 nhiễm sắc thể con ở giai đoạn này. Các nhiễm
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 87
sắc thể con còn gắn với nhau từng cặp một qua tâm động chưa phân chia (gọi
là cromatit).
2n 2n
2n 2n 4n
4n
2n
2n
2n
G 1 S G 2
+
KỲ GIỮA KỲ SAU KỲ TRUNG GIAN
Tự tái sinh
Thụ tinh
Hợp tử 2n
Kỳ trung gian
Kỳ trước của
nguyên phân
Các pha của chu kỳ
I
II
Giảm
phân
phân
Nguyên
trong pha S
ADN
Hình 5-2: Mô hình so sánh giảm phân với nguyên phân
y
y
y
B
B
B
Hình 5-3: Sơ đồ bắt chéo 2 lần, trong đó, 2 thể nhiễm sắc cùng nguồn trao đổi
nhau về các đoạn giữa của thể nhiễm sắc
Ở giai đoạn này, ngoài sự liên kết của các nhiễm sắc thể cùng nguồn
còn có một hiện tượng quan trọng của giảm phân là sự trao đổi chéo các
nhiễm sắc thể. Sau khi hình thành các bộ bốn, có giai đoạn, các nhiễm sắc thể
duỗi xoắn và dài ra và người ta quan sát thấy sự tạo thành các hình chéo
giống như X (bắt chéo các cromatit), tức là có sự trao đổi các đoạn cùng
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 88
nguồn giữa các cromatit không cùng nguồn trong bộ bốn. Số lượng các trao
đổi chéo này có thể khác nhau trong bộ bốn. Chính K. Stec (1931) là người
đầu tiên nêu lên những dẫn chứng trực tiếp về tế bào học của hiện tượng bắt
chéo.
Ngoài những nét đặc trưng riêng đó ra, các quá trình còn lại giống như
kỳ trước của nguyên phân, nghĩa là trung tử cũng phân chia và hai trung tử
con cũng đi về các cực đối diện của nhân, giữa các trung tử hình thành thoi
vô sắc, màng nhân tan biến, các bộ bốn xếp ở xích đạo của thoi vô sắc. Tế
bào bước vào kỳ giữa, ở thời gian này các tâm động không phân chia như ở
phân bào nhuyên nhiễm. Trong kỳ sau của đợt phân chia thứ nhất, các nhiễm
sắc thể con được tạo nên từ mỗi nhiễm sắc thể vẫn được nối với tâm động của
mình, phân li về các cực đối diện.
Như vậy, trong kỳ sau của đợt phân chia thứ nhất có sự phân li các
nhiễm sắc thể tương đồng thuộc mỗi cặp, chứ không phải các nhiễm sắc thể
con của mỗi nhiễm sắc thể như ở nguyên phân. Từ đó dẫn đến chỗ là trong kỳ
cuối của lần phân chia thứ nhất ở mỗi cực của tế bào nhiễm sắc thể ở dạng
đơn bội nhưng với cấu tạo kép đôi.
Ví dụ: ở người, trong phân chia giảm nhiễm ở giai đoạn này sẽ có 23
nhiễm sắc thể với cấu tạo kép đôi. Tiếp đến cũng xảy ra sự phân chia bào
chất, nhưng không có tạo thành vách tế bào như ở nguyên phân, và giữa hai
lần phân chia không có sự tổng hợp ADN. Giữa kỳ cuối của đợt phân chia
thứ nhất và kỳ trước của đợt phân chia thứ hai xảy ra khá ngắn ngủi.
Trong lần phân chia thứ hai không có sự nhân đôi nhiễm sắc thể. Lần
phân chia thứ hai bắt đầu bằng sự phân chia trung tử, trong mỗi tế bào tạo
thành thoi mới thẳng góc với thoi của lượt chia thứ nhất và ở mặt xích đạo
của thoi mới được xếp số đơn bội nhiễm sắc thể kép đôi, tiếp sau đó là các
tâm động phân chia và các nhiễm sắc thể con phân li và đi về các cực đối
diện. Sau đó thì bào chất phân chia, các nhiễm sắc thể dần dần duỗi ra, trở
thành các sợi nhiễm sắc và màng nhân được tạo thành.
Do kết quả của hai lần phân chia liên tiếp của quá trình giảm phân mà
tạo thành bốn nhân, trong mỗi nhân chỉ chứa một bộ đơn bội nhiễm sắc thể.
Về sau này, trong quá trình thụ tinh từ hai bộ đơn bội sẽ tạo thành một bộ
lưỡng bội.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 89
5.2. CÁC đỊNH LUẬT DI TRUYỀN MENDEL
Mendel đã đề xướng học thuyết về gen và nêu lên các định luật về sự
truyền đạt các tính trạng di truyền từ bố mẹ cho con cái từ năm 1865, nhưng
mãi đến 1900 ngành di truyền học mới bắt đầu được chú ý.
Trong các phần trước chúng ta đã tìm hiểu về vật chất của di truyền
như ADN, ARN, nhiễm sắc thể, sự phân chia tế bào, ... Trong phần này,
chúng ta sẽ xét đến các mối quan hệ giữa qui luật vận động của nhiễm sắc thể
và sự phân ly của các gen mà Mendel đã nghiên cứu.
5.2.1. Di truyền trong trường lai với một cặp tính trạng
để làm thí nghiệm lai, Mendel đã chọn 22 thứ đậu có những sai khác
tương phản rõ nét về các tính trạng như: hạt tròn hoặc méo, lá mầm vàng
hoặc xanh, vỏ hạt xám hoặc trắng, hạt trơn hoặc nhăn nheo, cây cao hay thấp,
... Qua nhiều năm nghiên cứu bằng phương pháp tự thụ phấn, ông đã thấy
những đậu này là những dạng thuần chủng về mặt di truyền.
Khi cho lai giữa các loại khác nhau về những tính trạng tương phản
như tròn - méo; đầy đặn hoặc nhăn nheo; xám hoặc trắng, ... ông thấy rằng:
những cây lai ở thế hệ thứ nhất (F1) chỉ biểu hiện một tính trạng trong từng
cặp tương ứng, Mendel gọi những tính trạng đó là những tính trội, các tính
trội trong các cặp tính trạng giới thiệu như: hạt tròn, độ đầy đặn của quả
(trơn), màu xám của vỏ hạt. Còn tính trạng tương phản kia (méo, nhăn nheo,
màu trắng của vỏ hạt) ông gọi là tính lặn.
Hiện tượng cây lai đời thứ nhất chỉ biểu hiện một tính trạng trội trong
cặp tính trạng của bố, mẹ. Mendel gọi là qui luật của tính trội. Tính chất đặc
trưng của các cây lai khi cho lai các dạng thuần chủng về mặt di truyền là sự
đồng tính ở đời thứ nhất. Mendel biểu thị yếu tố di truyền của tính trội bằng
chữ "A" còn tính lặn bằng chữ "a". Quá trình lai đó được mô tả như sau:
Giao tử của bố mẹ: A (quả trơn) x a (quả nhăn nheo)
Thế hệ thứ nhất (F1): Aa (trơn)
đó là sự phân tích quá trình lai với một cặp tính trạng. Vì các tính
trạng trội và lặn biểu hiện ra trong hiện tượng lai như là những dặc tính độc
lập, nên Mendel đã nêu lên quan niệm xác đáng cho rằng tính di truyền của
chúng bắt nguồn từ sự có mặt của một cặp yếu tố.
Sau khi tạo được thế hệ thứ nhất, trong đó tính trội được biểu hiện còn
tính lặn không biểu hiện. Vấn đề đặt ra đối với Mendel là sự không biểu hiện
của tính lặn là do nó bị thủ tiêu hay nằm ở trạng thái ẩn.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 90
để giải quyết vấn đề này, ông cho tự thụ phấn các cây lai đời thứ nhất.
Kết quả cho thấy ở thế hệ thứ hai (F2) bên cạnh những cá thể mang tính trội
xuất hiện những cây mang tính lặn mà ở thế hệ thứ nhất chưa biểu hiện, nằm
dưới dạng ẩn. Do sự lấn át của tính trạng trội nên những dặc tính đó chịu ẩn
bên trong tính di truyền phức tạp của cây lai. Tỉ lệ trung bình của trội so với
lặn là 3/1.
Các cây ở thế hệ thứ hai có kiểu hình (phenotyp) giống nhau, để phân
biệt kiểu gen (genotyp) có giống nhau không ông đã dùng phép lai phân tích,
tức là đem lai chúng với dạng đồng hợp tử lặn (thuần chủng mang tính trạng
lặn) tức là :
A A (trơn) x aa (nhăn) Aa (trơn) x aa (nhăn)
F1: Aa (tất cả trơn) F2: 1/2 Aa (trơn)
1/2 aa (nhăn)
Như vậy: 1/3 số cá thể của F2 mang genotyp là AA còn 2/3 là Aa và
1/3 là aa. Hiện tượng tính trạng lặn tồn tại ở dạng ẩn qua một thế hệ của cây
lai rồi sau đó xuất hiện đã dẫn Mendel đến một quan niệm về sự tồn tại của
các yếu tố di truyền. Quan niệm này đặt nền móng cho học thuyết gen ngày
nay. Mỗi tính trạng biểu hiện là do một gen mã hóa trong ADN. Hai tính
trạng tương phản mà Mendel đã chọn như ở trên là biểu hiện của gen nằm
trên cùng vị trí của hai nhiễm sắc thể tương đồng. Những cặp tính trạng như
vậy người ta gọi là cặp alen.
Ngày nay người ta giải thích các định luật của Mendel theo thuyết
nhiễm sắc thể. Hai nhiễm sắc thể tương đồng của tế bào bố và mẹ mang các
alen AA (trội) và aa (lặn), các alen này nằm ở vị trí tương ứng trên nhiễm sắc
thể của bố, mẹ (Hình 5-4).
Từ các số liệu thu được đó Mendel đã phát biểu định luật phân li của
ông, định luật đó có thể tóm tắt như sau:
• Các giao tử thuần khiết chúng chỉ mang một trong hai alen mỗi gen,
• Các giao tử tách biệt nhau và thế hệ mới được sinh ra do sự tổ hợp ngẫu
nhiên của các giao tử bắt nguồn từ cha, mẹ.
định luật này là định luật phân li tính trạng của Mendel.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 91
a a A A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
Trơn
Nh nă Trơn
Trơn
F2
Giao tử
của P:
Giao tử
của F1:
Hạt trơn Hạt nh nă
Tất cả
hạt trơn
Hình 5-4: Mô hình biểu diễn thuyết nhiễm sắc thể
điều kiện nghiệm đúng của định luật đồng tính và định luật phân li là:
- Các cặp bố, mẹ phải thuần chủng về tính trạng,
- Tính trạng trội phải trội hoàn toàn và số cá thể phân tích phải lớn.
Hiện tượng trội không hoàn toàn
Trong các thí nghiệm của Mendel nói trên, một tính trạng là trội hoàn
toàn so với tính kia nên ở thế hệ lai F1 kiểu hình biểu hiện tính trội.
Nhưng không phải bao giờ cũng thế, đối với nhiều tính trạng quan sát
thấy hiện tượng trội không hoàn toàn, nghĩa là các kiểu gen AA , Aa và aa
mỗi kiểu có một kiểu hình. Ví dụ: màu hoa của cây - người ta thấy, nếu AA
cho màu đỏ, aa cho màu trắng thì Aa sẽ cho màu hồng.
Như vậy nếu lai cây hoa màu đỏ (thuần chủng) với cây hoa màu trắng
(thuần chủng) ở thế hệ F1 sẽ có hoa màu hồng, nếu tiếp tục lai các cây hoa
màu hồng với nhau thì ở thế hệ thứ hai (F2) sẽ cho các cây có hoa màu đỏ,
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 92
hồng và trắng với tỉ lệ 1:2:1. Cho đến nay người ta quan sát thấy hiện tượng
trội không hoàn toàn ở nhiều sinh vật khác nhau, cả động vật và thực vật.
Hiện tượng đa alen (dãy alen)
Sự khác nhau giữa các alen phát sinh qua con đường đột biến. Ví dụ
một alen ban đầu là A đột biến thành alen lặn a, hoặc ngược lại a đột biến
thành A thì đó là những đột biến thuận, nghịch. Nhưng quá trình đột biến
không phải chỉ giới hạn đơn giản ở sự biến đổi lẫn nhau, mà các đột biến có
thể tạo thành một số các trạng thái khác nhau. Do sự đột biến như vậy sẽ dẫn
đến tạo thành dãy alen A1, A2, A3, A4, ...
Như vậy dãy đa alen là trường hợp khi các trạng thái bền vững cùng một gen,
nằm trong một locut nhất định trong nhiễm sắc thể (bao gồm các alen bình
thường cũng như mọi đột biến của chúng).
Hiện tượng này là một trong những hiện tượng quan trọng trong quá
trình biến dị di truyền sinh vật. Nó chứng tỏ mỗi gen có thể biến dị đa dạng,
ảnh hưởng rất khác nhau đến sự phát triển các tính trạng. Ví dụ màu đỏ của
mắt ruồi dấm hoang dại được qui định bỡi gen W. Khi gây đột biến gen này
người ta nhận được một số gen alen với W qui định nhiều kiểu hình khác
nhau như:
- W: đỏ; w: trắng; Wi: màu ngà voi; Wh: màu mật; Wa: mơ; Wch: màu
anh đào; Wbl: màu xám, ... (các gen này nằm cùng một locut).
- Thành phần dãy alen có thể có hàng chục trạng thái alen khác nhau
cùng một gen.
5.2.2. Di truyền trong trường hợp lai với hai cặp tính trạng
để nghiên cứu di truyền trong trường hợp lai hai cặp tính trạng Mendel
dùng hai loại đậu Hà lan có hạt vàng-trơn với xanh-nhăn thuần chủng.
Ở thế hệ đầu (F1), kết quả nhận được đều đồng tính là hạt trơn màu
vàng. Kết quả này phù hợp với định luật đồng tính, và kết quả cho thấy tính
trạng hạt trơn, màu vàng đều là tính trội. Ở thế hệ thứ hai (F2), ông thấy các
tính trạng phân li và ông thu được bốn kiểu hình là: vàng-trơn; vàng-nhăn;
xanh-trơn và xanh-nhăn, với tỉ lệ là 9:3:3:1.
Như vậy, mỗi cặp tính trạng tương phản đều phân ly theo đúng định
luật phân li như đã giới thiệu ở phần trên và các tính trạng này không phụ
thuộc nhau. Từ đó ông rút ra là:
Khi lai hai cơ thể thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương
phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền
của cặp tính trạng kia.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 93
Ngày nay định luật về sự phân li độc lập của các cặp tính trạng được
giải thích trên cơ sở của gen và nhiễm sắc thể. để xác định kiểu gen và kiểu
hình trong trường hợp lai này có thể xây dựng sơ đồ mà trong đó hai tính
trạng trơn-vàng là do các gen trội AA và BB và tính trạng nhăn-xanh do các
gen lặn aabb như sau:
P trơn, vàng x nhăn, xanh
Kiểu gen AA BB aa bb
Giao tử A B a b
F1 A a B b
F1 & F1 A a B b x A a B b
AB Ab AB ab
AB AABB
vàng trơn
AABb
vàng trơn
AaBB
vàng trơn
AaBb
vàng trơn
Ab AABb
vàng trơn
Aabb
xanh trơn
AaBb
vàng trơn
Aabb
xanh trơn
aB AaBB
vàng trơn
AaBb
vàng trơn
aaBB
vàng nhăn
aaBb
vàng nhăn
ab AaBb
vàng trơn
Aabb
xanh trơn
aaBb
vàng nhăn
aabb
xanh nhăn
Tổng quát lại, sự phân ly theo kiểu hình là 9 vàng trơn : 3 xanh trơn : 3
vàng nhăn : 1 xanh nhăn. Cần chú ý ở đây aA và Bb là hai cặp gen nằm trên
hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.
Từ các kết quả nhận được, Mendel có nhận xét rằng tỉ lệ phân li 9:
3:3:1 khi xem xét đồng thời hai tính trạng trong một phép lai chính là sự kết
hợp của hai tỉ lệ phân li 3:1 khi xem xét từng cặp tính trạng riêng biệt.
Xét cặp tính trạng Aa trên bảng trên ta có 12A : 4aa hay 3A : 1aa,
tương tự như vậy đối với cặp tính trạng Bb là 12B : 4bb. Từ đó Mendel xây
dựng định luật thứ ba của mình gọi là định luật nguyên lý di truyền độc lập.
Theo nguyên lý này, các gen nằm trên nhiễm sắc thể không tương đồng
khác nhau thì vận động độc lập trong quá trình tạo thành giao tử, nghĩa là sự
di truyền của các tính trạng độc lập, không phụ thuộc nhau.
αααα
trơn, vàng
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 94
5.3. SỰ DI TRUYỀN KHÔNG THEO CÁC đỊNH LUẬT MENDEL
5.3.1. Di truyền giới tính
5.3.1.1. Nhiễm sắc thể giới tính
Bộ nhiễm sắc thể của các tế bào động vật gồm các nhiễm sắc thể
thường và nhiễm sắc thể giới tính. Ví dụ ở người có 23 cặp nhiễm sắc thể thì
có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm
sắc thể thường hoàn toàn giống nhau ở cá thể đực và cá thể cái, còn cặp
nhiễm sắc thể giới tính thì khác nhau giữa cá thể đực và cá thể cái. Trong
phần lớn các trường hợp cá thể đực có hai nhiễm sắc thể khác nhau ký hiệu là
XY còn cá thể cái có hai nhiễm sắc thể giống nhau, ký hiệu là XX.
Nhiễm sắc thể X và Y là hai nhiễm sắc thể không tương đồng, một số
gen ở trên nhiễm sắc thể X không có alen ở bên Y, ngược lại một số gen ở
trên Y không có alen ở bên X và có một số gen thì có cả ở trên X và trên Y.
X
Y
Hình 5-5: Biểu diễn cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính ở người
Phần để trắng chứa các gen có ở trên X mà không có alen tương đồng
bên Y. Phần chấm đen chứa các gen có trên Y mà không có alen tương đồng
trên X. Phần sẫm màu mang các gen có cả trên Y và trên X.
Các gen trên nhiễm sắc thể giới tính không chỉ qui định giới tính (đực,
cái) mà còn qui định một số tính trạng khác nhưng liên kết với một giới tính
nhất định.
5.3.1.1. Sự xác định giới tính và di truyền giới tính ở ruồi dấm
a,- Sự xác định giới tính
Như chúng ta đã biết ở người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp
nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Ở nữ có hai nhiễm
sắc thể giới tính giống nhau XX.
Phụ nữ chỉ tạo một loại tế bào trứng gồm 22 nhiễm sắc thể thường và 1
nhiễm sắc thể giới tính X (22A + X) nên gọi là giới đồng giao tử. Nam giới
cũng có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính, cặp
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 95
nhiễm sắc thể giới tính của nam giới không giống nhau, một X và một Y, nên
đàn ông có hai loại tinh trùng, một loại gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và
một nhiễm sắc thể X (22A + X) còn loại kia là 22 cặp thường và một nhiễm
sắc thể Y (22A + Y), vì vậy còn gọi là giới dị giao tử.
Khi thụ tinh, nếu tinh trùng mang (22A + X) phối hợp với tế bào trứng
(22A + X) thì hợp tử sẽ có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX và sẽ phát triển
thành con gái. Nếu tinh trùng mang (22A + Y) phối hợp với tế bào trứng
(22A + X) thì hợp tử sẽ có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY và sẽ phát triển
thành con trai.
Ở các loài sinh vật khác nhau thì sự xác định giới tính dựa vào sự phân
bố các cặp nhiễm sắc thể XX và XY cũng không giống nhau. động vật có vú,
ruồi dấm, một số thực vật như cây gai, cây chua me, ... thì cá thể cái mang
cặp nhiễm sắc thể giới tính XX còn cá thể đực mang cặp XY giống như ở
người. Trái lại, ở các loài chim, gà, ếch nhái, giống bò sát, bướm, dâu tây, ...
thì cá thể cái mang cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, còn cá thể đực mang
cặp XX. Ở một số loài như bọ xít, châu chấu, rệp, cặp nhiễm sắc thể giới tính
của con cái là XX, trong khi đó cặp nhiễm sắc thể giới tính của con đực là
XO. Vì vậy con đực cho ra hai loại giao tử, một loại mang nhiễm sắc thể giới
tính X còn loại kia không mang nhiễm sắc thể giới tính nào. Ngược lại, cũng
có loài (bọ nhậy) thì con đực mang cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX và con
cái mamg cặp XO.
b,- Di truyền của các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính ở ruồi dấm
Ruồi dấm có 8 nhiễm sắc thể chia làm bốn cặp, trong đó 3 cặp nhiễm
sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Các gen qui định màu mắt
đỏ hay trắng nằm trong nhiễm sắc thể X. Ở ruồi dấm bình thường thì mắt có
sắc tố đỏ, nhưng trong một số trường hợp người ta tìm thấy những ruồi đực
và ruồi cái có mắt màu trắng.
Nếu đem lai ruồi đực có mắt trắng với ruồi cái mắt đỏ bình thường thì
ở thế hệ đầu (F1) chỉ xuất hiện ruồi mắt đỏ, cả ruồi đực và ruồi cái, như vậy
gen di truyền màu mắt đỏ là gen trội, còn gen thể hiện màu mắt trăng là gen
lặng. Ở F2, mọi ruồi cái đều có mắt đỏ, còn ruồi đực thì một nửa số lượng là
mắt đỏ, nửa còn lại mắt trắng (Hình 5-6a). Nếu ta xét di truyền các tính trạng
này thì ta thấy sự di truyền các tính trạng này hoàn toàn tuân theo qui luật khi
gen qui định màu mắt đỏ nằm trên nhiễm sắc thể X.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 96
a
Hình 5-6: Các gen liên kết với giới tính
Nếu đem lai ruồi đực có mắt đỏ với ruồi cái có mắt trắng thì ở F1, mọi
ruồi đực đều mang màu mắt của mẹ (mắt trắng) vì ruồi đực nhận nhiễm sắc
thể X của mẹ có chứa gen qui định màu mắt trắng,còn mọi ruồi cái đều mang
màu mắt của cha (mắt đỏ) vì ruồi cái nhận hai nhiễm sắc thể X một của mẹ và
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 97
một của bố, và do gen qui định màu mắt đỏ của bố là gen trội nên kiểu hình
của nó màu đỏ.
- Hình 5-6b: Biểu diễn hiện tượng này - gọi là sự di truyền chéo vì con
cái tiếp thu tính trạng của bố còn con đực tiếp thu tính trạng của mẹ. Ở thế hệ
thứ hai thì thấy 1/2 số ruồi cái có màu mắt trắng, nửa còn lại có màu mắt đỏ
(dị hợp thể) và ở ruồi đực cũng vậy 1/2 trắng, 1/2 đỏ. Sự phân ly tính trạng
như vậy khẳng định rằng gen W qui định màu mắt của ruồi dấm nằm trên
nhiễm sắc thể X.
Cần lưu ý là sự di truyền các tính trạng liên kết với giới tính theo kiểu
này có hai đặc điểm quan trọng là kết quả của phép lai thuận khác phép lai
nghịch, và có hiên tượng di truyền chéo. Sự di truyền theo kiểu này còn gọi là
sự di truyền liên kết giới tính hoàn toàn.
Ngoài ra còn gặp trường hợp gen nằm trên nhiễm sắc thể Y không
tương đồng bên X, thì tính trạng chỉ thể hiện ở cá thể đực, nghĩa là cá thể có
mang nhiễm sắc thể Y. Cũng có trường hợp gen tồn tại cả ở Y và X, tức là
gen nằm ở đoạn tương đồng của hai nhiễm sắc thể. thì ở phép lai xuôi và
ngược sẽ như sau:
bố mẹ: Xa Xa & XA YA ; XA XA & Xa Ya
F1: Xa XA ; Xa YA ; XA Xa ; XA Ya
F2: Xa Xa ; XA Xa: con cái ; XA XA ; Xa XA: con cái
Xa YA ; XA YA: con đực ; XA YA ; Xa Ya: con đực
Như vậy nếu ở thế hệ đầu, bà mang gen lặn thì 1/2 số cháu gái sẽ thể
hiện đặc tính di truyền của bà. Ngược lại nếu bà mang gen trội thì 1/2 số cháu
trai sẽ thể hiện đặc tính di truyền của bà.
5.3.2. Những biến đổi của nhiễm sắc thể
5.3.2.1. Sự không phân ly của các nhiễm sắc thể
Khi quan sát thể nhiễm sắc dưới kính hiển vi, người ta thấy có trường
hợp hai nhiễm sắc thể X dính vào nhau ở ruồi dấm. Nghĩa là nó không có khả
năng phân li trong giảm phân, và khi có đột biến như vậy thì sẽ dẫn đến cả
hai nhiễm sắc thể X cùng nằm trong một giao tử. Khi kết hợp với tinh trùng
mang nhiễm sắc thể Y trong thụ tinh thì người ta thấy con cái có nhiễm sắc
thể giới tính dạng XXY.
Thể nhiễm sắc Y bổ sung vào đây được xem như là thể nhiễm sắc cùng
cặp khi liên kết với thể nhiễm sắc X dính nhau. Quá trình đó được biểu diễn
bằng sơ đồ sau:
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 98
(con cái mắt đỏ) XXYm x (con đực mắt trắng )xYb
F1: XXx (cái, chết) ; XXYb (cái, mắt đỏ, sống)
xYm (đực, mắt trắng) ; YmYb (đực, chết)
F2: XXx (cái ; chết) ; XXYm (cái, mắt đỏ)
xYb (đực, mắt trắng) ; YbYm (đực, chết)
Các ruồi cái có ba nhiễm sắc thể X thường không sống được, cũng như
ruồi đực mang hai nhiễm sắc thể Y thường chết trong giai đoạn trứng thụ
tinh.
Có hai điểm cần chú ý trong trường hợp này là:
- Tất cả các gen nằm trong các nhiễm sắc thể XX dính nhau qua các thế
hệ liên tiếp chỉ truyền lại sau theo dòng ruồi cái, còn tất cả các gen nằm
trên nhiễm sắc thể X đơn độc thì chỉ truyên lại theo dòng ruồi đực.
Ruồi đực mang nhiễm sắc thể X từ bố, ruồi cái mang nhiễm sắc thể
dính nhau XX từ mẹ.
- Sự có mắt của nhiễm sắc thể Y ở đây cũng không quyết định sự phát
triển thành giống đực. Trong trường hợp này vai trò quyết định là số
lượng nhiễm sắc thể X, khi có hai nhiễm sắc thể X thì phát triển thành
ruồi cái, ngược lại khi có một nhiễm sắc thể X thì phát triển thành ruồi
đực.
Sự dính nhau của các nhiễm sắc thể không phải chỉ xảy ra riêng đối với
nhiễn sắc thể X mà cũng có thể xảy ra với nhiễm sắc thể Y. Trong khi nghiên
cứu về các biểu hiện giới tính bất bình thường người ta phát hiện ở người có
thể có 47 hoặc 45 nhiễm sắc thể, thay vì 46 nhiễm sắc thể bình thường.
Hội chứng Klinefelter là trường hợp ở nam giới có 47 nhiễm sắc thể,
tức nhiễm sắc thể giới tính có dạng XXY (hai nhiễm sắc thể). Tương tự người
ta cũng tìm thấy ở người có thể có nhiễm sắc thể giới tính bất bình thường
như XXYY, XXXY, XXXYY và XXXXY. Nhưng cơ thể này vô sinh và phát
triển bất bình thường.
Hội chứng Turner là trường hợp ở nữ có 45 nhiễm sắc thể, tức nhiễm
sắc thể giới tính có dạng XO. Những cơ thể này vô sinh và phát triển bất bình
thường.
5.3.2.2. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
đột biến tức là sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể hay của gen làm
biến đổi di truyền của chúng. đột biến tạo nên sự đa dạng của nguyên liệu di
truyền. đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi thấy được trong cấu trúc
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 99
nhiễm sắc thể. Những biến đổi ấy có thể là mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn và
chuyển đoạn. Sơ đồ minh họa các quá trình đó như sau:
Sự sắp xếp các gen trong một đoạn nhiễm sắc thể bình thường:
A B C D E G
1,- Mất đoạn
Khi bị mất một đoạn nào đó ví dụ đoạn D thì sự sắp xếp mới là:
A B C E G
đoạn bị mất có thể nằm ở đoạn đầu cùng hoặc ở khoảng giữa đầu mút
và tâm động. đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống - ví dụ
ở người khi bị đột biến mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 sẽ gây ung thư máu.
Nhưng trong một số trường hợp ví dụ ở ngô, ruồi dấm thì hiện tượng mátt
đoạn nhỏ không làm giảm sức sống đáng kể, vì vậy trong những trường hợp
này có thể lợi dụng để loại bỏ những gen không mong muốn.
2,- Lặp đoạn
Lặp đoạn là khi một đaọn nào đó lặp lại, ví dụ sự lặp đoạn xảy ra ở B:
A B B C D E G
Một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể có thể lặp lại một hay nhiều lần. Sự
lặp đoạn của nhiễm sắc thể có thể làm giảm hoặc cũng có thể làm tăng cường
độ biểu hiện của tính trạng.
Ví dụ: ở ruồi dấm lặp đoạn hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho mắt
lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt hơn. ở đại mạch có đột
biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amilase.
3,- đảo đoạn
đảo đoạn là một đoạn có thể quay 180 độ nhưng vẫn nằm trong nhiễm
sắc thể ấy, đoạn bị đảo có thể chứa hoặc không chứa tâm động. đột biến đảo
đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể. Vì vậy có thể gây đột biến
bằng cách đảo đoạn để tăng cường sự sai khác giữa các nhiễm sắc thể tương
ứng trong các nòi thuộc cùng loài.
4,- Chuyển đoạn
Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn ra:
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 100
A E C D B G
Sự chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc giữa
hai nhiễm sắc thể không tương đồng. Khi có đột biến chuyển đoạn lớn
thường gây chết hoặc bị vô sinh. Trong một số trường hợp ví dụ ở đậu, lúa,
chuối người ta cũng đã gây chuyển những đoạn ngắn, đó là những nhóm gen
mong muốn từ nhiễm sắc thể của loài này sang nhiễm sắc thể của loài khác.
5,- đột biến gen
đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc phân tử ADN mà không
thể thấy được dưới kính hiển vi. Thường là thay đổi một nucleotit này bằng
một nucleotit khác ở codon này hoặc codon khác dưới tác động của các tác
nhân lý, hóa, ngoại cảnh hoặc những rối loạn trong các quá trình sinh ly, sinh
hóa của tế bào.
đột biến gen cấu trúc thường biểu hiện thành một biến đổi đột ngột,
gián đoạn về một hoặc một số tịnh trạng nào đó trên một hoặc một số cá thể
nào đó. đột biến gen cấu trúc sẽ gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp
protein (đặc biệt là sinh tổng hợp enzyme). đột biến gen thường có hại cho
cơ thể, song trong một số trường hợp có thể vô hại (trung tính) và trong một
số trường hợp lại có lợi (ở lúa có thể đột biến làm tăng số bông trên khóm, có
thể đột biến làm tăng số hạt trên bông ở giống Trân châu lùn).
5.3.3. Các gen ngoài nhân
Vào đầu thế kỷ 20 người ta phát hiện ra rằng một số tính trạng được di
truyền cho con cháu không phải do các gen nằm trong nhân mà chỉ liên quan
đến tế bào chất. Những tính trạng như vậy được di truyền theo dòng mẹ vì
hợp tử nhận được tế bào chất từ tế bào trứng chứ không phải từ tinh trùng.
Như ở chương trước chúng ta đã biết có những phân tử ADN nằm
ngoài nhân như ADN của ti thể, lạp thể. Các ti thể chứa ADN-polymerase
nên nó có thể thực hiện được sự tái bản ADN của nó và không phụ thuộc vào
ADN-polymerase ở nhân. Vì vậy việc tái bản ADN của ti thể hoàn toàn
không phụ thuộc vào nhân. ADN của ti thể được tổng hợp và phân giải nhanh
hơn ADN nhân. ADN của ti thể chỉ chứa thông tin di truyên một số ít tính
trạng nào đó, còn phần lớn do các gen ở nhân kiểm soát.
Hiện nay người ta đã xác định được rằng ADN ti thể chứa khoảng 50
gen. Gần đây bằng cách gây đột biến ADN ti thể người ta đã nhận được
nhưng tế bào đột biến (tế bào nhỏ) ở Sac. cerevisiae.
Lục lạp cũng có chứa ADN và ARN, tương tự như ở ti thể chúng có
khả năng sinh trưởng và phân chia độc lập, cũng như có khả năng tổng hợp
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 101
các protein đặc trưng. Tảo đơn bào Euglena thường có lục lạp, nhưng nó
cũng có thể sống không cần lục lạp nếu cung cấp cho nó đầy đủ chất dinh
dưỡng. Một khi tảo đã bị mất lục lạp thì lục lạp mới không bao giờ hình
thành. Nếu đưa vào tế bào tảo dại lục lạp lấy từ chủng đột biến, khác cấu trúc
so với lục lạp bình thường của nó thì chúng vẫn phân chia và truyền lại cho
con cháu. điều đó khẳng định rằng cấu trúc của lục lạp được kiểm soát bởi
ADN của chính nó.
Dù sao thì cũng cần nhấn mạnh rằng, sự di truyền ngoài nhân không
thể tuân theo các qui luật chặc chẽ như di truyền qua nhiễm sắc thể vì khi
phân bào thì tế bào chất không chia đều chính xác cho các tế bào con. Vì vậy
trong sự di truyền thì nhân vẫn đóng vai trò quyết định.
5.3.4. Biến dị tổ hợp do trao đổi chéo
Trong thời kỳ tiếp hợp của sự giảm phân các nhiễm sắc thể có thể trao
đổi với nhau cả từng đoạn, đó là sự bắt chéo của các nhiễm sác thể (hay trao
đổi chéo). Sự trao đổi này có tính chất ngẫu nhiên và có thể xảy ra ở bất cứ
đoạn nào của nhiễm sắc thể. Số lượng các trao đổi chéo này trong một lần
giảm phân có thể một hoặc nhiều chỗ theo suốt chiều dọc của nó. Hiện tượng
này được phát hiện ở ruồi dấm.
đáng chú ý là sự trao đổi chéo chỉ xảy ra ở từng đoạn tương ứng giữa
hai nhiễm sắc thể trong bộ bốn ở giảm phân. Tỉ lệ % của các loại giao tử phụ
thuộc vào tần số hoán vị gen. Tần số hoán vị gen được tính bằng tỉ lệ % cả
hai loại giao tử có gen hoán vị.
Ví dụ: Khi Morgan lai ruồi dấm thuần chung có hai tính trạng đối lập
nhau là thân xám, cánh dài và thân đen, cánh cụt. ở thế hệ F1 ông thu được
toàn ruồi thân xám, cánh dài (tính trạng trội). Ở thế hệ thứ hai ông dùng phép
lai phân tích, tức là lấy ruồi cái ở F1 lai với ruồi đực mang tính trạng lặn là
thân đen, cánh cụt. Kết quả ông thu được bốn kiểu hình phân phối theo tỉ lệ:
• Thân xám, cánh dài: 0,41
• Thân đen, cánh cụt : 0,41
• Thân xám, cánh cụt: 0,09
• Thân đen, cánh dài : 0,09
Hình 5-7: Sơ đồ biểu diễn sự trao đổi (tần số hoán vị là 0,18)
Sự trao đổi chéo các nhiễm sắc thể có thể xảy ra trước khi các nhiễm
sắc thể nhân đôi trong giảm phân hoặc sau khi đã được nhân đôi rồi.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 102
1,0
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
v
B
V
B
V
B
V
B
V
B
V
0,41
B
v
B
v
B
v
0,09
V
V
0,09 0,41
v
v
V
0,41 0,09 0,09 0,41
X¸m, dµi X¸m, côt §en, dµi §en, côt
F1
X¸m, dµi §en, côt
x
0,41 0,09 0,09 0,41 1,0
Giao tö cã gen ho¸n vÞ
Hình 5-7: Cơ sở tế bào học của hoán vị gen
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 103
a
Hình 5-8a: Sơ đồ bắt chéo của các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào
giảm nhiễm
Hình 5-8b: Sơ đồ bắt chéo hai lần của nhiễm sắc thể
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 104
5.3.5. Di truyền do tương tác gen
Trong một số lớn ví dụ mà chúng ta đã xem xét trên đây phần lớn mối
liên hệ giữa gen và tính trạng là đơn giản và tuyến tính, mỗi gen xác định một
tính trạng. Trong nhiều trường hợp một tính trạng có thể được qui định bỡi sự
tương tác của một số cặp gen, ngược lại một cặp gen có thể ảnh hưởng trực
tiếp đến một số tính trạng, hoặc có thể một gen có thể làm lệch lạc hay ức chế
tác động của một cặp khác. Các điều kiện bên ngoài cũng ảnh hưởng đến hoạt
động của gen.
Dưới đây là một số hiện tượng tương tác gen:
5.3.5.1. Tương tác bổ trợ
Tương tác bổ trợ là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều gen thuộc
những locut khác nhau làm xuất hiện một tính trạng mới.
Ở gà có một loạt gen qui định độ lớn và hình dạng của mào. Gen mào
hoa hồng (A) trội đối với gen mào bình thường (a), một cặp gen khác (thuộc
một locut khác) qui định sự khác nhau giữa mào hoa đậu (B) và mào bình
thường (b). Khi đem gà đồng hợp có màu hoa đậu (aaBB) với gà đồng hợp có
màu hoa hồng (AAbb), thì ở thế hệ thứ nhất gà con không có mào hoa đậu
cũng không có mào hoa hồng mà có mào dạng hồ đào:
(hoa đậu) aaBB x AAbb (hoa hồng)
F1: AaBb (hồ đào)
Mào dạng hồ đào được qui định bỡi sự có mặt đồng thời của hai gen
trội A và B. Khi hai gen trội tác động riêng rẽ thì sẽ qui định tính trạng của
chúng, còn khi hai gen trội ở cùng một kiểu gen thì chúng tác động bổ trợ,
hình thành tính trạng mới (hồ đào). Như vậy gà có mào bình thường phải có
kiểu gen là aabb, gà với mào hoa đậu phải có kiểu gen aaBB hay aaBb, gà có
mào hoa hồng phải có kiểu gen là AAbb hoặc Aabb. Chúng ta thấy qua phép
lai trên nếu hai gen trội A,B không alen nhau thì khi chúng đứng riêng lẻ thì
không thể tự mình biểu hiện tính trạng nhưng khi chúng cùng nằm trong một
kiểu gen thì chúng tương tác bổ trợ nhau và xuất hiện tính trạng.
5.3.5.2. Tương tác át chế (suppressors)
Át chế là hiện tượng gen này kìm hãm hoạt động của gen khác không
alen. Hai gen trội không alen (nằm trong những locut khác nhau) kìm hãm
hoạt động của nhau. Hiện tượng này được phát hiện khi nghiên cứu sự di
truyền màu xám và màu đen của ngựa. Sơ đồ lai như sau:
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 105
(xám) CCBB x ccbb (hung đỏ)
F1: CcBb (xám)
F2:
CB Cb cB cb
CB CCBB
(xám)
CCBb
(xám)
CcBB
(xám)
CcBb
(xám)
Cb CCBb
(xám)
CCbb
(xám)
CcBb
(xám)
Ccbb
(xám)
cB CcBB
(xám)
CcBb
(xám)
ccBB
(đen)
ccBb
(đen)
cb CcBb
(xám)
Ccbb
(xám)
ccBb
(đen)
ccbb
(đỏ)
Ở đây ta thấy có hiện tượng át chế: Gen trội C qui định màu lông xám
có khả năng đình chỉ hoạt động của gen trội B qui định màu lông đen, và chỉ
khi nó đứng tách khỏi A trong kiểu gen thì màu lông đen xuất hiện, chính vì
vậy mà ngựa có kiểu gen ccBB, ccBb và ccBb có màu lông đen. Ví dụ trên là
khi một gen trội át chế một gen trội khác, nhưng cũng có trường hợp mà ở đó
gen lặn lại át chế một gen trội khác không alen với nó. Kiểu di truyền này
được nghiên cứu kỹ trên gen lặn qui định bệnh bạch tạng ở chuột.
Khi cho lai chuột đen có kiểu gen CCbb với chuột bạch tạng có kiểu
gen ccBB thì kết quả ở F1 cho toàn chuột lông xám và ở F2 người ta nhận
được 9 chuột lông xám, 3 chuột lông đen và 4 chuột bạch tạng (9:3:4).
Sơ đồ lai như sau: (đen) CCbb x ccBB (bạch tạng)
F1: CcBb (xám)
F2:
CB Cb cB cb
CB CCBB
(xám)
CCBb
(xám)
CcBB
(xám)
CcBb
(xám)
Cb CCBb
(xám)
CCbb
(đen)
CcBb
(xám)
Ccbb
(đen)
cB CcBB
(xám)
CcBb
(xám)
CcBB
(b.t)
ccBb
(b.t)
cb CcBb
(xám)
Ccbb
(đen)
ccBb
(b.t)
ccbb
(b.t)
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 106
Cần biết rằng gen trội C qui định màu lông đen của chuột, nhưng gen
trội B qui định màu lông xám. Chuột xám thường có một phần lông đen, một
phần nhỏ có vòng vàng, bụng dưới có màu sáng hơn. Khi cho lai chuột đen
có kiểu gen là CCbb với chuột bạch tạng có kiểu gen là ccBB ở F1 có chuột
con màu xám.
Sở dĩ như vậy là do gen B khi ở cơ thể chuột bạch tạng bị át chế do gen
lặn c (ccBB), khi chuyển sang cơ thể lai được kết hợp với gen gốc về màu
sắc, hình thành vòng vàng trên lông, và như vậy ta thu được chuột có lông
một phần đen, phần nhỏ có vòng vàng, bụng màu sáng hơn (xám). Ở F2, cơ
thể nào có cặp gen lặn cc thì đều bị bạch tạng.
5.3.5.3. Hiện tượng đa gen
Trong trường hợp một tính trạng được hình thành do ảnh hưởng đồng
thời của nhiều gen tương đương thì đó là hiện tượng đa gen. Sự di truyền đa
gen có ý nghĩa rất quan trọng vì nó qui định sự di truyền qua các thế hệ của
các tính trạng. Ví dụ màu đỏ của hạt kiều mạch là do một số gen qui định.
Những gen này tác động theo cùng một hướng lên sự phát triển của tính
trạng. Các kiểu gen trong trường hợp này có thể biểu diễn như sau:
đỏ x Trắng
K 1 K 1 K 2 K 2 (trội) k 1 k 1 k 2 k 2 (lặn)
Giao tử : K 1 K 2 k 1 k 2
F1: K 1 k 1 K 2 k 2 đỏ (trung gian)
F2:
Giao tử F1 K 1 K 2 K 1 k 2 k 1 K 2 k 1 k 2
K 1 K 2 K 1 K 1 K 2 K 2 (4) K 1 K 1 K 2 k 2 (3) K 1 k 1 K 2 K 2 (3) K 1 k 1 K 2 k 2 (2)
K 1 k 2 K 1 K 1 K 2 k 2 (3) K 1 K 1 k 2 k 2 (2) K 1 k 1 K 2 k 2 (2) K 1 k 1 k 2 k 2 (1)
k 1 K 2 K 1 k 1 K 2 K 2 (3) K 1 k 1 K 2 k 2 (2) k 1 k 1 K 2 K 2 (2) k 1 k 1 K 2 k 2 (1)
k1k2 K 1 k 1 K 2 k 2 (2) K 1 k 1 k 2 k 2 (1) k 1 k 1 K 2 k 2 (1) k 1 k 1 k 2 k 2 (0)
Như vậy màu của hạt kiều mạch là do hai gen qui định. Màu sắc được
biểu hiện trong trường hợp có ít nhất một gen trội, do đó sự phân li thành
dạng có màu và không màu là 15:1, nhưng mức độ màu sắc phụ thuộc vào số
lượng các gen trội, số gen trội càng nhiều thì màu càng mạnh.
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 107
5.3.6. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền VSV
Những hiểu biết ngày càng sâu sắc về cấu trúc và chức năng của ADN,
ARN - vật liệu thông tin di truyền, đã thúc đẩy mạnh mẽ sự phát triển của
nhiều lĩnh vực khoa học như y học, nông nghiệp, vi sinh vật, ... Một trong
những lĩnh vực mà ở đó di truyền là cơ sở lý thuyết là chọn giống. Chọn
giống có thể là chọn giống cây trồng - ứng dụng trong nông nghiệp; chọn
giống cây cảnh (ví dụ phong lan), chọn giống gia súc (bò, heo, cừu, ...) và
chọn giống vi sinh vật.
Như chúng ta đã biết ngày nay vi sinh vật ngày càng được sử dụng
nhiều hơn trong sản xuất công nghiệp, nông nghiệp và y học. Bỡi vậy việc
tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền vi sinh vật là đặc biệt cần
thiết. Với thời gian có hạn trong phạm vi cho phép của giáo trình này chúng
tôi chỉ giới thiệu một số trong rất nhiều phương pháp nghiên cứu di truyền vi
sinh vật.
5.3.6.1. đột biến nhân tạo với tác nhân HNO 2
HNO 2 có tác dụng làm biến đổi về mặt hóa học các bazơ nitơ của
ADN. Dưới tác dụng của HNO 2 nhóm amin trang các bazơ của axit nucleic bị
thay thế bằng nhóm −OH hay oxy, nghĩa là xẩy ra phản ứng oxyhóa khử
amin, do đó adenin trở thành hypoxatin, guanin trở thành xantin, cytozin trở
thành uracil. Lấy ví dụ của Adenin:
NH 2
HNO 2
HNO 2
OH
H
H
H
H
H
H Hy
Hy
Hy
A
A T T
C
C
C
C
T
N
N N N
N
N
N N
C
C
C
C
C C
C C C
C
Hình 5-9: Trong phân tử ADN, cặp bazơ A:T bị thay thế bởi các G:X do
andenin bị oxy hoá khử amin và trở thành hypoxantin
(phần trong ngoặc là đột biến)
Adenine + HNO 2 trở thành hypoxantin (Hy). Do Hypoxantin xuất hiện
ở vị trí adenin nên xảy ra việc thay thế các bazơ trong quá trình sao của ADN.
Trong lần sao đầu tiên trên sợi ADN còn có hypoxantin đứng ở chỗ adenin,
nhưng ở lần sao thứ hai xuất hiện tổ hợp Hy−−−−C, trong lần sao tiếp theo lại
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 108
xuất hiện trên các sợi ADN cháu cả cặp Hy−−−−C và G−−−−C, đó là một thay đổi đột
biến vì cặp A−−−−T đã bị thay thế. Sau hai chu trình sao, sợi ADN có chứa cặp
A−−−−T sẽ cho hai sợi kép vẫn mang cặp này và hai sợi bị biến đổi. Quá trình
biến đổi kết thúc khi cặp A−−−−T được thay thế bằng cặp A−−−−C (Hình 5-9).
Khi Cytozin chuyển thành Uracil trong quá trình khử amin sẽ dẫn đến
việc thay thế cặp G−−−−C ban đầu thành cặp A−−−−T vì Uracil kết đôi với Adenin.
Trong trường hợp Guanin bị khử amin trở thành Xantin thì không làm rối
loạn, bỡi vì xantin tương tự như Guanin. Xantin có thể bị loại hoàn toàn khỏi
ADN vì nó liên kết với gốc đường kém bền vững.
Ngoài ra HNO 2 còn có thể làm đứt mối liên kết hydro trong các sợi
ADN đang phân chia tạo nên một loại biến đổi khác như kiểu cấu trúc lại
nhiễm sắc thể. Thí nghiệm gây đột biến của axit này ở vi sinh vật có thể tiến
hành như sau:
5.3.6.1. Gây đột biến bền vững với streptomixin ở E. coli
E. coli nuôi trên môi trường nước thịt đến khi nhận được quần thể có
nồng độ 10 9 tế bào/ml; sau đó ly tâm, hòa sinh khối với dung dịch đệm axetat
pH 4,62 - sao cho nồng độ của dịch huyền phù là 10 10 tế bào/ml.
Lấy 0,9 ml dịch huyền phù này trộn với 0,1 ml dung dịch NaNO 2 trong
ống nghiệm rồi ngâm vào nước 20°C. Sau 10 phút cho tác dụng lấy một phần
dịch huyền phù pha loãng 100 lần, sau đó lấy 5 ml trộn với 5 ml nước thịt có
độ đậm đặc gấp đôi. đem nuôi ở 37°C với điều kiện không thông khí cho đến
khi nhận được dịch huyền phù có nồng độ 10 9
tế bào/ml. Một phần giống đem
pha loãng 10 -6 lần, lấy 0,1 ml trộn với thạch mềm rồi đổ lên mặt thạch thường
trong đĩa Petri. Cũng từ giống ấy phần còn lại pha loãng 10 lần, lấy 0,1 ml
trộn với thạch mềm có chứa treptomixin rồi đổ lên mặt thạch cũng chứa
treptomixin trong đĩa Petri. Mỗi trường hợp được dùng hai đĩa Petri.
Hình 5-10 Cho thấy tần số đột biến phụ thuộc vào thời gian tác dụng
của axit nitrơ (Tần số đột biến là tỉ số giữa số lượng tế bào đột biến và tế bào
không đột biến).
SINH HỌC đẠI CƯƠNG 2007 TRANG 109
10
-5
10
-6
10
-7
10 15 20
Møc ®é ®ét biÕn
Thêi gian (phót)
Hình 5-10: Sự phụ thuộc của mức độ đột biến vào thời gian tác dụng của
NaNO 2
5.3.6.1. Gây đột biến bằng tia tử ngoại
Tia tử ngoại là tác nhân gây đột biến vật lý được sử dụng rộng rãi nhất.
Dưới tác dụng của tia tử ngoại có bước sóng 260 nm vi sinh vật bị mất hoạt
tính nhiều nhất. Ở bước sóng này, ADN cũng bị mất hoạt tính mạnh nhất, nên
người ta cho rằng vi sinh vật bị mất hoạt tính là do cấu trúc của ADN bị biến
đổi. Một chứng minh nữa cho giả thuyết này là đột biến xuất hiện ở bước
sóng 260 nm, tần số đột biến phụ thuộc vào thời gian chiếu tia và cuối cùng
đạt đến một số lượng nhất định.
Giai đoạn phát triển của vi sinh vật cũng có ý nghĩa quan trọng trong
việc gây đột biến bằng tia tử ngoại. Các thí nghiệm trên E. coli cho thấy tế
bào ở pha log bị tác dụng mạnh hơn ở pha đầu. Nếu đem chiếu tia tử ngoại E.
coli (tế bào ở pha log) thì 90% lượng tế bào sẽ bị chết, số 10% còn lại là
những tế bào đã ngừng phân chia. Nếu đem chiếu tia tử ngoại những tế bào
này một lần nữa thì sẽ nhận được những khuẩn lạc đột biến thuần khiết, bỡi
vì tất cả nhân của chúng đều bị mất hoạt tính. Mặt khác, việc chiếu tia tử
ngoại vào các nòi đột biến có thể đưa chúng trở về trạng thái hoang dại.
Một đặc điểm tác dụng nữa của tia tử ngoại là hiện tượng khôi phục
hoạt tính. Nếu sau khi làm mất hoạt tính của vi khuẩn bằng tia tử ngoại rồi
đem chúng chiếu ánh sáng bình thường (320÷480nm) thì từ 50 đến 80% tế
bào được phục hồi hoạt tính. Người ta cho rằng sở dĩ có hiện tượng phục hồi
như vậy là do enzyme, enzyme này trong bóng tối liên kết với những quang
sản phẩm nhất định xuất hiện trong ADN dưới tác dụng của tia tử ngoại. Khi
đưa ra ánh sáng enzyme này tách khỏi cơ chất và có khả năng tham gia vào
phản ứng mới và những rối loạn trong ADN được phục hồi.
Bạn đang đọc truyện trên: Truyen2U.Pro