1

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Syndrome Dictionary

Adamkiewicz (Adamkiewicz Albert, bác sỹ

người Ba lan)

Các dấu hiệu của tắc nghẽn động mạch thân

nền gây thiếu máu hành tủy: yếu hai chân

kèm mất cảm giác chiếm ưu thế gây rối loạn

cơ vòng (mất trương lực hoặc co thắt; Nếu rất

nặng thì có thể liệt mềm không hồi phục 2

chân kèm mất cảm giác hoàn toàn.

Adams-Stokes (Adams Robert và Stokes

William, các bác sỹ Ireland)

(Còn gọi là hội chứng Morgagni-Adams-

Stokes, bệnh Adams-Stokes) Rối loạn kịch

phát tưới máu não do căn nguyên tim mạch:

mất ý thức đột ngột, thường kèm co giật kiểu

động kinh. Trước đó thường có cảm giác nặng

ngực, chóng mặt. Trong cơn thấy có nhịp

chậm rõ, thậm chí vô tâm thu, bệnh nhân giảm

trương lực cơ, tái nhợt, xanh tím. Ngay cả sau

cơn cũng co khuynh hướng nhịp tim chậm.

điện tâm đồ thấy block nhĩ - thất các mức độ.

dôi khi rung thất dẫn tới tử vong.

Addison (Addison Thomas, bác sỹ người

Anh)

Suy thượng thận mạn tính, thường do lao: uể

oải chậm chạp, mệt mỏi, biếng ănn. Da ở

những chỗ lộ ngoài quần áo bị nám lại (do liên

hệ ngược nội tiết tố vỏ thượng thận với trung

gian tuyến yên).Bệnh nhân buồn nôn, nôn ói,

tiêu chảy, khuynh hướng hạ đường huyết,

chậm nhịp tim, giảm trương lực cơ. Tang Na

và K trong máu.

Adie (Adie William, bác sỹ người Anh)

(Còn gọi là hội chứng Weill - Reys - Adie,

Adie - Holmes, Kehrer - Adie, Saenger, tăng

trương lực đồng tử giả Tabes)Là bệnh di

truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

(Autosoma): thoái hóa chọn lọc các hạch rễ

sau tủy sống và hạch mi (ciliary): Phản xạ

đồng tử kém, giảm hoặc mất phản xạ gân

xương. Phụ nữ bị nhiều hơn, thường ở tuổi 20-

30.

AIDS (Còn gọi là SIDA, hội chứng suy giảm

miễn dịch mắc phải - AIDS: Acquired

ImmunoDeficiency Syndrome)

Bệnh do nhiễm virus HIV, truyền qua

đường quan hệ tình dục (tinh dịch và chất tiết

âm đạo),đường máu (truyền máu, dùng chung

kim chích) và mẹ truyền cho con trong bào

thai. Virus tấn công và tiêu diệt tế bào miễn

dịch (Lympho T4). Giai đoạn ủ bệnh kéo dài

vài tháng tới vài nĂm. Bệnh nhân dễ bị bệnh

nhiễm trùng và sốt dai dẳng, tiêu chảy và

nhiễm nấm Candida, ung thư da.

Alzheimer(Alzheimer Alois, nhà tâm thần

học người Đức)

(Còn gọi là bệnh Alzheimer, hội chứng

Heidenhain, sa sút trí nĂng trước

tuổi già) Sa sút trí năng trước tuổi già, dạng di

truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma)

không điển hình: rối loạn trí nhớ tăng dần, mất

trí nhớ, mất định hướng, mất dùng động tác

2

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

(apraxia), mất ngôn ngữ (aphasia), mất nhận

thức (agnosia), mất viết (agraphia). Thường có

cả lú lẫn, ảo giác, giảm ý thức, tăng động, tự

động tính (automatismus). Bệnh khởi đầu vào

tuổi khoảng 55. Não teo lan tỏa.

Anton-Babinski (Anton Gabriel, nhà thần

kinh học và tâm thần học Đức; Babinski

Francois F., nhà thần kinh học Pháp )

(Còn gọi là dấu hiệu Anton, hội chứng Anton,

mất nhận thức thân thể nửa người -

hemiasomatognosia)Phức hợp các dấu hiệu

của tổn thương bán cầu não phải: bại nửa

người trái kèm rối loạn cảm giác sâu và nông,

bán manh phía bên trái, hai mắt quay sang

phải, buồn ngủ. Bệnh nhân coi nhẹ tình trạng

bệnh của mình, thậmn chí hưng cảm

(euphoria), đôi khi bệnh nhân không muốn

thừa nhận là mình đã bị liệt nửa người.

Argyll-Robertson (Robertson Douglas

M.C.L. Argyll, nhà nhãn khoa người

Scotland)

(Còn gọi là dấu hiệu Argyll-Robertson)

R ối loạn chức năng đồng tử do can

nguyên thần kinh trong các bệnh lý khác nhau

của hệ thần kinh: đồng tử không phản ứng với

ánh sáng, nhưng lại phản ứng tốt khi hội tụ và

điều tiết (xa gần). Phản ứng với các kích thích

cảm giác và tâm lý bị suy giảm. Co đồng tử.

đồng tử không đều hoặc dị dạng đồng tử.

Arnold-Chiari (Arnold Julius và Chiari

Hans, hai nhà bệnh lý học người Đức)

(Còn gọi là bệnh Arnold-Chiari, dị dạng

Arnold-Chiari, hở đường tiếp ống thần kinh

của tiểu não)Não úng thủy do tắc nghẽn, các

dấu hiệu tiểu não với thất điều (ataxia) và rung

giật nhãn cầu (nystagmus). Dấu hiệu chèn ép

thân não và tủy sống, liệt các dây thần kinh sọ,

chứng co cứng cơ (tetany) hoặc các co giật

kiểu động kinh, nhìn đôi (song thị), bán manh.

Còn có các dị dạng sọ và xương sống.

Babinski-Nageotte(Nageotte Jean: nhà

bệnh lý học người Pháp)

Hội chứng liệt giao bên: nửa người cùng bên ổ

tổn thương có mất phối hợp động tác (thất

điều) kiểu tiểu não, rung giật nhãn cầu, co hẹp

đồng tử, mắt bị thụt lõm vào, sụp mi. Bên phía

đối diện với ổ tổn thương có bại nửa người và

rối loạn cảm giác. Do tổn thương ở phần tiếp

nối giữa cầu não và hành tủy.

Banti (Banti Quido, nhà bệnh lý học người

Italia)

(Còn gọi là hội chứng Senator-Banti, thiếu

máu do lách, hội chứng thiếu máu gan-lách)

Phức hợp các dấu hiệu trong chứng gan-lách

to: thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu,

xơ gan cửa, ứ trệ trong lá lách và tĂng áp lực

cửa. Thường ở phụ nữ dưới 35 tuổi.

Basedow(Basedow Karl A. von, bác sỹ

người đức)

(Còn gọi là bệnh Basedow, bệnh Basedow-

Graves)

Các dấu hiệu đặc trưng trong nhiễm độc giáp

trạng: bướu giáp, lồi mắt, nhịp tim nhanh.

Behcet (Behcet Hulushi, nhà da liễu học

người Thổ nhĩ kỳ)

(Còn gọi là hội chứng Adamantiades-Behcet,

bệnh Behcet...)

3

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Bệnh nhiễm trùng dị ứng hồi qui mạn

tính: viêm mống mắt gây đau, nội ban dạng

áptơ trong miệng, phát ban dạng áptơ hay loét

ở vùng sinh dục, và viêm mào tinh hoàn tái

phát. Có các biểu hiện thấp và viêm tắc tĩnh

mạch. Có thể đi tiểu ra máu hoặc chảy máu

đường tiêu hóa. Thường có sưng phù tuyến

nước bọt và nước mắt.

Bechterev(Bechterev Vladimir, nhà thần

kinh và tâm thần học người Nga)

Hậu quả của tai biến (ngập máu - apoplexie):

tĂng trương lực cơ nửa người, tĂng tính kích

thích của cơ, co giật cơ. Thường bị khi tổn

thương thể vân và bèo (corpus striatum và

globus pallidus).

Bechterev - Strumpell - Marie(Strumpell

Adolf, nhà thần kinh học người đức; và

Marie Pierre nhà thần kinh học người

Pháp)

(Còn gọi là bệnh Bechterev - Strumpell -

Marie, viêm cột sống dính khớp - Ankylosing

spondylitis)

Là bệnh lý viêm mạn tính của hệ thống dây

chằng và khớp ở cột sống: bệnh nhân bị gù ở

phần lưng trên, đau nhức kiểu rễ thần kinh,

các khớp lớn ít bị tổn thương, bệnh nhân hơi

cúi. Cũng hay có tổn thương tim và viêm

mống mắt - thể mi. X quang cột sống "hình

cây tre". TĂng tốc độ lắng máu và tang Calci

máu. Thường ở nam giới, tuổi trung niên, có

thể di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân

(Autosoma)

Bell (Bell Charles, nhà giải phẫu học, sinh

lý và phẫu thuật người Scotlen) (Còn gọi là

liệt Bell, liệt mặt tự phát) Liệt dây thần kinh

mặt ngoại vi.

Benedikt (Benedikt Moritz, nhà thần kinh

học người đức)

(Còn gọi là bệnh Benedikt, hội chứng trung

não) Liệt giao bên trong tổn thương nhân đỏ:

tĂng động ngoại tháp cùng bên, liệt các dây

vận nhãn, tang trương lực cơ toàn thân, tĂng

phản xạ gân xương bên liệt. Thất điều cùng

bên và run chi dưới bên đối diện.

(Claude) Bernard-Horner (Bernard

Claude, nhà sinh lý học người Pháp;

Horner Johann Friedrich, bác sỹ nhãn

khoa người Thụy sỹ)

(Còn gọi là tam chứng Horner, hội chứng

Hutchinson, hội chứng Mitchell)

Phản xạ đồng tử khi tổn thương các hạch giao

cảm khu vực C8-D2, bao gồm cả hạch sao.

Xuất hiện co đồng tử, sụp mi và lõm mắt.

Thường cũng có rối loạn tiết nước mắt, ra mồ

hôi, hạ nhãn áp, đôi khi có pha tạp mầu sắc ở

mống mắt.

Biermer (Còn gọi là thiếu máu Biermer...)

Thiếu máu do thiếu Vitamin B12. Bản chất là

do niêm mạc dạ dày thiếu yếu tố nội trong

dịch tiết, nên niêm mạc dạ dày không có khả

nĂng hấp thu B12. Da mầu vàng nhợt nhạt,

móng chân tay và tóc dễ bị gẫy, biếng Ăn, tê

lưỡi, về sau có viêm lưỡi Hunter. Thường có

thiếu nhũ chấp đề kháng với Histamin.

Trường hợp nặng có rối loạn chức nĂng tủy

sống. Trong máu có thiếu máu tế bào khổng lồ

tĂng sắc, hồng cầu không đều, hồng cầu biến

dạng, biến đổi nồng độ huyết cầu tố. Trong

4

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

tủy xương có nhiều tế bào khổng lồ, máu

ngoại vi có chấm ưa bazơ của hồng cầu, hạ

bạch cầu. Cũng còn thấy rõ các tế bào tạo máu

ngoài tủy, chủ yếu trong gan và lách, tĂng

bilirubin máu, tĂng cholesterol máu.

Thường ở người cao tuổi.

Bouveret (Bouveret Léon, bác sỹ người

Pháp)

Nhịp tim nhanh kịch phát kèm hạ huyết áp

trong cơn, bồn chồn và cảm giác sợ hãi, đôi

khi chóng mặt. Trạng thái ngất xỉu, đôi khi

buồn nôn và nôn. Ngày nay nó thuộc về hội

chứng WPW và CLC, hay là hội chứng P-Q

ngắn.

Brown-Séquard (Brown-Séquard Charles,

nhà sinh lý học người Pháp)

Dấu hiệu tổn thương tủy sống một bên theo

chiều ngang: liệt cứng kèm rối loạn cảm giác

sâu ở cùng bên tổn thương, giảm cảm giác

nhiệt và đau ở bên kia.

Budd-Chiari (Budd George, bác sỹ người

Anh; Chiari Hans, nhà bệnh lý học đức)

Tắc nghẽn các tĩnh mạch gan: trường hợp cấp

tính có buồn nôn và nôn ói ra máu, đôi khi

thậm chí hôn mê gan; Trường hợp mạn tính có

đau bụng trên tĂng dần, gan to và đôi khi cả

lách to. Nhanh chóng có cổ trướng. dần dần có

rối loạn chức nĂng gan, vàng da nhẹ cáh hồi.

TĂng cholesterol máu. Các biến

thể lâm sàng phụ thuộc vào định khu tổn

thương của các tĩnh mạch gan.

Caplan (Caplan Anthony, bác sỹ người

Anh)

Phối hợp viêm đa khớp dạng thấp với bệnh

bụi phổi silic.

Charcot I (Charcot Jean Martin, nhà lâm

sàng học Pháp)

(Còn gọi là chứng khập khiễng cách hồi,

viêm nội mạc động mạch tắc nghẽn -

endarteriitis obliterans)

Rối loạn về đi: khập khiễng cách hồi (từng lúc

rồi hết) và đau ở bắp chân, nguyên nhân là

thiếu tưới máu đầy đủ cho các bắp thịt khi đi

lại. Chân trở nên trắng nhợt, da lạnh và các

ngón xanh tím. Mạch ngoại vi bị yếu. Về sau

có thể hoại tử các đoạn bị bệnh. da số bệnh

nhân là đàn ông và nghiện thuốc lá.

Hội chứng Buerger: người trẻ tuổi dưới 40,

nguyên nhân do viêm và cần làm xét nghiệm

tổ chức học. Người trên 40 là vữa xơ động

mạch.

Charcot II (Còn gọi là bệnh Charcot, bệnh xơ

cột bên teo cơ)

Thoái hóa các neuron vận động trung ương và

ngoại vi gây ra liệt cơ: khởi đầu yếu và teo các

cơ nhỏ bàn tay, sau đó teo các cơ cẳng tay và

cánh tay. đồng thời có các dấu hiệu co cứng

và tĂng phản xạ gân xương kèm dấu hiệu tháp

ở hai chân. Hai chân thường có dị cảm, cảm

giác lạnh, đau và các co giật cơ. Bệnh tiến

triển không ngừng. Dần dần các cơ cổ - mặt bị

tổn thương và bệnh nhân không thể nhấc đầu,

mất biểu lộ cảm xúc, rối loạn nuốt và tiểu tiện.

Charcot III (Cũng còn gọi là bệnh Charcot)

Bệnh lý thoái hóa tiển triển xương và khớp:

thoái hóa sụn, phì đại các phần riêng lẻ của

các khờp, gai xương và gẫy xương tự phát.

5

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Thường có khi bị các bệnh lý thoái hóa tủy

sống, rỗng tủy và bệnh tiểu đường.

Charcot IV

(Còn gọi là tam chứng Charcot)

Tam chứng cơ bản của bệnh xơ rải rác: run

khi chủ ý, giọng nói kiểu bùng nổ, rung giật

nhãn cầu.

Charcot-Marie (Marie Pierre, nhà thần

kinh học Pháp)

(Còn gọi là bệnh Charcot-Marie-Tooth. bệnh

teo cơ tiến triển do dây thần kinh)

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân,

cũng có (ít hơn) di truyền lặn. Là bệnh teo cơ

do thần kinh: bệnh thường bắt đầu trước khi

dậy thì, teo các cơ nhỏ ở bàn chân và ống chân

cân đối 2 bên, tạo nên bàn chân ngựa vẹo vào

(pes equinovarus). tại khu vực bị bệnh mất

phản xạ gân xương. Về sau cũng có thể cả các

cơ tay bị teo. Hiếm khi teo cơ lan lên trên đầu

gối hoặc trên khớp khuỷu tay. Có run chủ ý.

Một số trường hợp có tĂng hồng cầu, liệt các

cơ ổ mắt, lồi mắt và teo mắt. Tiếp theo có gù

lưng và vẹo lưng. Bệnh mạn tính, thường đàn

ông bị nhiều hơn.

Conn (Conn Jerome W., bác sỹ người Anh)

(Còn gọi là cường aldosteron nguyên phát)

Cường aldosteron nguyên phát thường

khi có khối u tĂng sản vỏ thượng thận: mệt

mỏi toàn thân, tiêu chảy, yếu cơ theo chu kỳ,

thậm chí hoàn toàn bất động, tê bì, các dấu

hiệu của tetany trong khi Ca trong máu bình

thường. Cao huyết áp, tiểu albumin, tĂng Kali

niệu, giảm Na và Cl trong nước tiểu, tiểu

nhiều, phản ứng kiềm của phân. Thường

không phù. TĂng aldosteron trong máu và

nước tiểu. Nếu bệnh khởi phát ở trẻ em, thì

thường ngừng lớn và phát triển nói chung.

Một số thể bệnh đáp ứng tốt với dexa

methason .

Crohn(Crohn Burrill, bác sỹ Mỹ)

(Còn gọi là bệnh Crohn)

Viêm theo phân đoạn mạn tính đoạn cuối của

hồi tràng: bệnh thường khởi đầu tuổi 15-35 và

thường ở đàn ông. Biểu hiện bằng tam chứng

đặc trưng sau: đau ở nửa bên phải của bụng,

tiêu chảy tái đi tái lại hoặc trường diễn, kiệt

sức rõ. đôi khi trong đợt kịch phát cấp tính có

các dấu hiệu giống như trong viêm ruột thừa

cấp. ở đoạn ruột tương ứng ta thấy các vết sẹo

với những vùng viêm nằm xung quanh, do vậy

từ từ dẫn tới hẹp ống ruột non. Trong ta thấy

bạch cầu chuyển trái trong giai đoạn tĂng

bạch cầu cấp, tĂng tiểu cầu, thường có thiếu

máu nhược sắc. TĂng tốc độ máu lắng, giảm

hoạt tính prothrombin, giảm Na và Ca trong

máu. Phân nhiễm mỡ. Bệnh nhân có thể bị

biến chứng viêm tích mủ tại chỗ, có lỗ dò,

thủng, và hẹp nặng.

Cushing I (Cushing Harvey W., nhà phẫu

thuật thần kinh người Mỹ)

Dấu hiệu có khối u ở góc cầu tiểu não: liệt các

dây sọ V, VI, VII, VIII, IX cùng bên với tổn

thương. Các dấu hiệu tiểu não và dấu hiệu

chèn ép vào tiểu não.

Cushing II: u màng não xương bướm

Các dấu hiệu do khối u ở phần giữa của xương

bướm: liệt mắt, dị cảm vùng trên ổ mắt, lồi

6

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

mắt một bên, teo dây thị nguyên phát ở cùng

bên tổn thương, ảo giác thính giác và khứu

giác do chèn ép vào hồi hải mã. Thay đổi cá

tính.

Cushing III

Các dấu hiệu do có khối u tiểu não ác tính ở

trẻ em: nhanh chóng xuất hiện não úng thủy

do tắc nghẽn. Thường có di cĂn vào tủy sống

gây liệt chân tay. Trong giai đoạn cuối sẽ có

hội chứng tổn thương tủy cắt ngang hoàn toàn.

Cushing IV (Còn gọi là bệnh Cushing, bệnh

Icenko-Cushing)

Phức bộ các triệu chứng cường vỏ thượng

thận nguyên phát hoặc thứ phát: béo phệ với

thân mình to lớn và chân tay nhỏ bé, mặt tròn

như mặt trĂng, các vết rạn ở da (chủ yếu da

bụng), tĂng hồng cầu, xanh tím đầu chi, tĂng

đường huyết kèm theo tiểu đường, hạ Calci

máu và tiêu loãng xương. Còn có yếu mệt toàn

thân, teo các tuyến sinh dục, vô kinh và liệt

dương. Trẻ em bị thiểu nang sinh dục, đàn ông

bị nữ hóa, phụ nữ bị rậm lông. Giảm khả nang

đề kháng với nhiễm khuẩn. Giảm sáng tạo và

bị trầm cảm.

Déjerine-Klumpke (Déjerine-Klumpke

Augusta, nhà thần kinh học người Pháp)

Phức hợp các triệu chứng do tổn thương các rễ

C7, C8 và D1. Liệt các cơ ở cẳng tay và các

cơ nhỏ ở gan bàn tay. Rối loạn cảm giác ở mặt

trong tay. Thường có rối loạn vận mạch, tĂng

hoặc giảm tiết mồ hôi, thụt (lõm) mắt, sụp mi

và co đồng tử.

Déjerine I(Déjerine Joseph J., nhà thần

kinh học Pháp)

Phức bộ các dấu hiệu trong bệnh bạch hầu làm

gợi nhớ tới thoái hóa tủy sống: thất điều và rối

loạn cảm giác sâu.

Déjerine II

(Còn gọi là khập khiễng cách hồi tủy sống của

Déjerine)

Chứng khập khễnh tạm thời do bệnh giang

mai của hệ tuần hoàn hoặc do viêm động

mạch huyết khối tắc nghẽn: các chứng bại và

liệt khác nhau.

Déjerine-Lavalpiquechef

Một dạng của viêm đa dây thần kinh do rượu:

các dấu hiệu của giả thoái hoá tủy sống với rối

loạn cảm giác nông, cảm giác về tư thế thân

thể kèm thất điều.

Déjerine-Roussy(Roussy Gustave, nhà bệnh

lý học người Pháp)

(Còn gọi là hội chứng đồi thị)

Rối loạn cảm giác và thị lực một bên do bệnh

lý ở đồi thị: bán manh cùng tên, TĂng phản xạ

da và phản xạ gân xương ở bên đối diện. Rối

loạn cảm giác sâu, dị cảm nửa người, đau nửa

người. Thường có teo hệ thống cơ xương ở

một bên và đồng thời mất cảm giác xương.

Déjerine-Sottas(Sottas Jules, nhà thần kinh

học Pháp)

(Còn gọi là bệnh Déjerine, loạn dưỡng cơ di

truyền)Bệnh teo cơ do cĂn nguyên thần kinh,

dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

7

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

(autosoma): teo cơ tiến triển cân đối, pes varus

(vẹo trong) thậm chí equinovarus (bàn chân

duỗi vẹo vào - bàn chân ngựa). Các sợi thần

kinh to ra và đau có thể sờ thấy được ở dưới

da. Chỗ teo co rối loạn dinh dưỡng và rối loạn

cảm giác. Dấu Romberg dương tính. Thường

có thất điều, rung giật nhãn cầu,

liệt các cơ mắt, đồng tử không đều. Các nơvi

(nevus) và các u xơ thần kinh dưới da. Bệnh

thường khởi phát ở tuổi thiếu niên, hướng tính

nam mạnh.

Down (Còn gọi là bệnh Down)

Dạng bệnh kém trí tuệ bẩm sinh, do có 3

nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21: trì trệ tâm trí,

thường nhất là ngu đần mà cảm xúc vẫn còn

tương đối được bảo tồn. Bệnh nhân là những

người hiền lành và ưa âu yếm. Tầm vóc nhỏ

bé, nhiều

nếp nhan, viêm kết mạc mí mắt, mũi ngắn,

lưỡi to và có rãnh, tĂng tiết nước bọt. Mặt đỏ

đặc trưng giống như là hề xiếc. Da lạnh, ngón

ngắn, ngón quẹo, giảm trương lực cơ, bụng to

và nhẽo, kém phát triển sinh dục. Thường có

dị tật bẩm sinh ở tim. Chiếm tỷ lệ 1/600-1/900

trẻ sơ sinh. Có một số ít trường hợp là do

chuyển vị nhiễm sắc thể.

Duchenne I(Duchenne de Boulogne

Guillaume B.A., nhà thần kinh học người

Pháp)

(Còn gọi là tabes dorsalis - giang mai cột sau

tủy sống)

Các biến đổi kiểu thoái hóa của thân não, các

rễ sau và phần lưng (sau) của tủy sống: các

cơn đau dữ dội ở toàn thân, thất điều tĂng

dần, mất các phản xạ, mất khả nĂng nuốt và

rối loạn tiêu hóa. Rối loạn chức năng bàng

quang, liệt dương. Thường nhất là biểu hiện

của giang mai giai đoạn 3. đa số bệnh nhân là

nam giới trung niên.

Duchenne II (Còn gọi là liệt Duchenne, liệt

hành não tiến triển)

Các dấu hiệu tổn thương thân não kèm teo các

cơ lưng: thường khởi đầu bằng khó cử động

lưỡi, nhanh mỏi lưỡi khi nói chuyện và khi

Ăn. Về sau có teo lưỡi, loạn vận ngôn, thậm

chí mất khả năng nói. Rối loạn nuốt, nháy

mắt, rối loạn tiết nước miếng. Mất phản xạ

hầu (vòm miệng), cười như khóc. Trong giai

đoạn cuối có rối loạn tuần hoàn và hô hấp,

Bệnh ở trẻ em 3-4 tuổi.

Duchenne-Aran (Aran Francois, bác sỹ

người Pháp)

(Còn gọi là bệnh Duchenne-Aran, teo cơ tủy

sống tiến triển)

Teo cơ tủy sống tiến triển người lớn: teo cơ

cân đối hai bên và liệt, phản xạ gân xương mất

hoặc rất yếu. Biểu hiện lâm sàng khởi đầu

bằng yếu các cơ nhỏ bàn tay, sau đó là giảm

khéo léo, đờ tay, khả nĂng cử động bàn tay bị

kém đi, có các co giật cơ bàn tay. Bệnh tiến

triển không ngừng và lan rộng dần. Cuối cùng

là các dấu hiệu của liệt hành não.

Duchenne-Erb (Erb Wilhelm H., nhà nội

khoa và thần kinh học người Pháp)

(Còn gọi là liệt Erb)

Tổn thương các rễ C5 và C6: mất chức nĂng

dần dần của các cơ delta, nhị đầu và cơ cánh

tay (brachialis), một phần cả cơ dưới gai

(infraspinatus), đôi khi cả cơ dưới đòn

8

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

(subclavius). Không thể dạng vai và co khủyu

được. Bàn tay ở tư thế quay sấp. Cử động của

cổ tay và các ngón tay bình thường. Không có

rối loạn cảm giác hoặc chỉ rất nhẹ ở mu tay.

Duchenne-Griesinger (Griesinger Wilhelm,

nhà thần kinh học và tâm thần học người

Đức) (Còn gọi là bệnh Duchenne-Griesinger,

loạn dưỡng cơ giả phì đại)

Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền kiểu lặn liên kết

với nhiễm sắc thể X: khởi đầu bằng teo cơ

ngực, sau đó là các cơ bụng và chi thể. Mỗi

một nhóm cơ khởi đầu đều bị phì đại và cứng

chắc, sức cơ giảm dần và rồi trở thành teo cơ.

Không thể đứng dậy mà không xoay hông (?),

dáng đi đong đưa, thường có gù vẹo lưng, bàn

chân ngựa, mất phản xạ gân xương, mất chất

khoáng của xương, suy tim. Trong máu tĂng

aldolase và creatinphosphokinase. Chỉ có ở trẻ

trai 2-6 tuổi.

Dumping (To dump: vứt ném xuống)

(Còn gọi là hội chứng sau cắt dạ dày)

Phức bộ các rối loạn tiêu hóa và tuần hoàn sau

khi ăn ở bệnh nhân cắt dạ dày cao: khoảng 15

phút sau khi ăn, bệnh nhân cĂng đầy ở thượng

vị, buồn nôn và nôn ói, toát mồ hôi, nóng

bừng, mệt mỏi, khó chịu và run chân tay, đánh

trống ngực, đau đầu, có thể ngất xỉu.

Dupuytren(Dupuytren Guillaume, nhà

phẫu thuật người Pháp)

(Còn gọi là bệnh Dupuytren, chứng co cứng

Dupuytren)

Bệnh do tổn thương tổ chức liên kết: mạc gan

tay bị ngắn và nhăn lại, gây co cứng các ngón

tay, chủ yếu là ở phía trụ.

Erb (Erb Wilhelm H., nhà nội khoa và thần

kinh học Đức)

(Còn gọi là bệnh teo cơ tiến triển, loạn dưỡng

cơ Landouzy-Déjerine)

Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền thể niên thiếu:

khởi đầu là khó leo thang gác, dáng đi dọ dẫm,

teo cơ cân xứng hai bên, xương bả vai nhô ra,

quá ưỡn thắt lưng, thường cũng hay có giả phì

đại hệ cơ.Giảm các phản xạ. Miệng trề ra.

Tăng aldolase trong máu, giảm creatinin trong

nước tiểu. Bệnh khởi phát vào tuổi dậy thì.

Hướng tính nam mạnh. Nếu tổn thương ưu thế

ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là trội

theo nhiễm sắc thể thân. Nếu tổn thương ưu

thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là

lặn theo nhiễm sắc thể thân. đôi khi cũng có di

truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.

Fallot (Fallot Etienne Louis A., bác sỹ

Pháp)(Còn gọi là tứ chứng Fallot)

Dị dạng tim và mạch máu lớn hay gặp: động

mạch chủ chuyển sang phải, thiếu hụt vách

ngĂn tâm thất, hẹp động mạch phổi và phì đại

tâm thất phải. Các dấu hiệu lâm sàng cơ bản

đã có ngay khi trẻ còn đang bú: xanh tím, khó

cho trẻ Ăn, chậm phát triển và khó thở với bất

kỳ một gắng sức nào, tăng hồng cấu, các ngón

tay hình dùi đục. Nghe tim thất tiếng thổi tâm

thu, tiếng T2 yếu ở trên phổi. Khoảng 50%

trường hợp do di truyền trội theo nhiễm sắc

thể thân.

Fanconi (Fanconi Guido, nhà nhi khoa

người Thụy sỹ)

9

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Bệnh tủy xương trẻ nhỏ, di truyền lặn theo

nhiễm sắc thể thân, với rất nhiều các bất

thường: thiếu máu tế bào khổng lồ cường

(tĂng) sắc tĂng tiến mạn tính, giảm bạch cầu,

giảm tiểu cầu, thiểu sản thậm chí bất sản tủy

xương kèm theo tăng sinh tổ chức mỡ. Sức đề

kháng cơ học và thẩm thấu của hồng cầu vẫn

bình thường. Bệnh nhân nhỏ người, nhi tính,

giảm thiểu sinh dục, sọ nhỏ, thường có tăng

phản xạ, mắt nhỏ, lác mắt. Còn có các tật của

chi trên, thận và rối loạn nhiễm sắc tố.

Fisher (Fischer Miller, nhà thần kinh học

người Mỹ)

(Còn gọi là hội chứng Fisher Miller)

Một thể của Guillain-Barré: thất điều cả hai

bên rõ, liệt mắt cả hai bên, dần dần mất phản

xạ gân xương, đôi khi có liệt mềm không cân

xứng.

Fischer (Fischer H., bác sỹ da liễu người

Đức)

(Còn gọi là hội chứng Buschke-Fischer)

Phức bộ các dị dạng ngoài da: khởi phát trẻ

em, da gan và mu tay chân tăng lớp sừng và

tĂng tiết mồ hôi. Nấm móng chuyển sang

bong móng. Tóc thưa và lông thưa. đầu chóp

của ngón tay và ngón chân to ra do phì đại đầu

xương. Thường có chậm trí tuệ, khô da, lão

hóa sớm, phù mi mắt. Có thể do suy chức

năng tuyến giáp bẩm sinh.

Foix (Foix Charles, nhà thần kinh học

Pháp)

Huyết khối, khối u hoặc phình mạch ở trong

xoang bướm gây bại hoặc liệt dây III, IV và

một phần dây V, lồi mắt, phù mi mắt và kết

mạc, mù, liệt mắt, đau dây thần kinh V.

Foville (Foville Achille L., nhà thần kinh

học và tâm thần học Pháp)

(Còn gọi là chứng liệt nửa người giao bên cầu

não dưới)

Phức hợp các phức bộ tổn thương cầu não: liệt

VI và VII kiểu ngoại vi cùng bên, mắt ở bên

đối diện mất khả nĂng xoay vào trong.

Froin (Froin Georges, bác sỹ Pháp)

Những biến đổi của dịch não tủy do tắc nghẽn

khoang dưới nhện, nguyên nhân: do khội u,

lao màng não, viêm cột sống hoặc viêm màng

não tủy. Hàm lượng albumin tĂng cao. Dịch

não tủy nhanh chóng đông lại, có mầu nhiễm

sắc vàng. Lượng tế bào thay đổi không nhiều.

Cùng lúc đó nếu lấy dịch não tủy qua chọc

dưới chẩm, thì lại có thành phần bình thường.

Gastaut (Gastaut Henri, nhà thần kinh học

Pháp)

(Còn gọi là hội chứng Lennox, hội chứng

Gastaut-Lennox)

Các cơn co giật động kinh do bệnh não ở trẻ

em, đặc trưng bằng chậm phát triển trí tuệ, các

cơ không kiểm soát được, và hình ảnh khác

biệt trên điện não đồ. đây không phải là 1

bệnh riêng biệt vì có nhiều nguyên nhân gây

được hội chứng này: chấn thương, ngạt thở

khi sanh, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương

hoặc bệnh chuyển hóa...Thường khởi phát

trước 4 tuổi và không có cách điều trị nào tỏ

ra vững bền, 80% sẽ bị động kinh tiếp khi lớn

tuổi. Thuốc tốt nhất là Valproat hay Felbamat,

10

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

nếu bệnh trơ lỳ thì xét phẫu thuật cắt thể chai

(corpus callosotomy).

Gerstmann (Còn gọi hội chứng của hồi góc

- gyrus angularis)

Quá trình bệnh lý não ở vùng đỉnh: mất đọc

chữ trong khi vẫn còn thị lực, mất viết trong

khi vẫn còn cử động bàn tay tốt, mất đếm, rối

loạn định hướng trong không gian và thân thể

của chính mình.

Goodpasture (Goodpasture Ernst, nhà

bệnh lý học Mỹ)

Nhiễm hemosiderin phổi kèm viêm thận tiểu

cầu. Thường ở người dưới 40 tuổi. Bệnh nhân

bị ho, ho ra máu lặp đi lặp lại, về sau xanh

tím, nhịp tim nhanh, khó thở, tiểu albumin,

tiểu máu, trụ niệu. Có thể tìm thấy kháng thể

chống lại màng nền của tiểu cầu thận. Cuối

cùng chết do nhiễm ure huyết.

Guillain-Barré(Guillain Georges và Barré

M.J., các nhà thần kinh học người Pháp)

(Còn gọi là hội chứng Strohl, hội chứng

Landry-Guillain-Barré)

Bệnh viêm đa rễ và dây thần kinh, với yếu bại

kèm giảm hoặc mất phản xạ. Có thể dị cảm.

Liệt leo dần lên. Dịch não tủy có protein tĂng

cao, trong khi tế bào bình thường hoặc tăng ít

(phân ly albumin - tế bào).

Hageman(Hageman là tên của một bệnh

nhân)

Thiếu yếu tố đông máu XII (còn gọi là yếu tố

Hageman) trong bệnh di truyền lặn theo nhiễm

sắc thể thân (autosoma): thời gian chảy máu

chỉ bị kéo dài nhẹ hoặc hoàn toàn bình

thường, thử nghiệm Rumpel-Leed dương tính.

Thời gian đông máu bị kéo dài. Co cục máu

bình thường. Thường không có xu hướng chảy

máu tự phát. Thường chỉ phát hiện bệnh khi

tình cờ bị chấn thương hoặc xét nghiệm máu

đông và máu chảy.

Hashimoto(Hashimoto Hakaru, nhà bệnh

lý học người Nhật)

(Còn gọi là bệnh Hashimoto, bướu giáp

Hashimoto)

Bướu tuyến giáp do viêm tự miễn dịch mạn

tính: tuyến giáp bị đau và dần dần to ra, giai

đoạn đầu có tĂng chức nĂng, về sau chức

nĂng bình thường, rồi nhược nĂng giáp.

Bệnh chủ yếu ở nữ trên 40 tuổi. Bệnh đặc biệt

hay có ở Nhât và Mỹ, nhưng ở các nước khác

ít gặp hơn.

Heiner(Heiner Douglas C., nhà dị ứng học

nhi khoa Mỹ)

Bệnh do dị ứng với sữa bò ở trẻ em: các khối

thâm nhiễm lớn khác nhau ở trong phổi, đôi

chỗ có xẹp phổi, thiếu máu nhược sắc, thường

tiêu chảy. Thể trạng chung chậm phát triển.

Trong huyết thanh có kháng thể chống sữa bò.

Những biến đỗi trong phổi có tính chất

hemosiderin.

Henoch(Henoch Eduard H., nhà nhi khoa

Đức)

(Còn gọi là ban xuất huyết Henoch, ban xuất

huyết bạo phát)

Các ban xuất huyết rộng và đối xứng hai bên

thâm nhiễm cả ở dưới da, nhưng định khu chủ

yếu mặt phía duỗi của chân tay. Về sau có

11

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

mụn nước chứa máu chảy bên trong, thường

có tiểu ra máu. Trong máu: thiếu máu đẳng

sắc, tĂng bạch cầu, tĂng bạch cầu trung tính,

bạch cầu chuyển trái và tĂng gammaglobulin

huyết. Trong tủy xương: số lượng lớn các tế

bào lưới dạng tương bào (plasmatic) và các

bạch cầu ái toan. Tiên lượng đôi khi không tốt

(xem thêm hội chứng Schonlein-Henoch).

Herxheimer(Herxheimer Karl, nhà da liễu

học người Đức)

(Còn gọi bệnh Pick, bệnh Herxheimer, bệnh

viêm da gây teo lan tỏa tiến triển)

Bệnh teo da tự phát: da nhiễm mầu cẩm thạch

tím đỏ, trên đó ban đầu xuất hiện các nốt nhỏ,

sau là các mảng thâm nhiễm mềm nhẽo.

Chuyển dần sang teo. Biến đổi chủ yếu ở mu

tay, chân, khớp khuỷu và khớp gối. Da đã bị

teo dễ dàng bị nứt rách và tạo nên các vết

phỏng. Đây là tình trạng tiền ung thư. Bệnh

nhân thường xuyên có cảm giác lạnh ở các chi

thể bị bệnh. Có lông tơ mịn.

Hirschsprung(Hirschsprung Harald, nhà

nhi khoa người Đan mạch)

(Còn gọi là bệnh Hirschsprung, bệnh to đại

tràng bẩm sinh)

Bệnh to đại tràng di truyền lặn theo nhiễm sắc

thể thân: ngay từ trẻ đã hay bị táo bón, bụng to

kèm trướng bụng, tắc ruột thất thường. Còn

biếng Ăn, thiếu máu, chậm lớn, nhi hóa. Bóng

trực tràng thường rỗng. Trên X quang đại

tràng xuống và đại tràng sigma giãn rộng.

Hodgkin(Hodgkin Thomas, bác sỹ người

Anh)

(Còn gọi là bệnh Hodgkin, bệnh lympho hạt

ác tính)

Các u lympho (lymphoma) ác tính kèm theo

các biến đổi tổ chức học đặc trưng. Khởi đầu

các hạch to lên không đau, đặc biệt là ở cổ

phía bên trái, về sau các hạch khác cũng to

lên, sau đó yếu mỏi, sốt, tĂng sắc tố da, ngứa.

Về sau gan và lách cũng to và có cổ trướng.

Thiếu máu cổ trướng, giảm lympho bào, tĂng

bạch cầu ái toan, tĂng bạch cầu đơn nhân lớn.

Chọc hút hạch lympho 90% trường hợp thấy

có tổ chức hạt với các tế bào Sternberg. TĂng

bạch cầu ái toan biến thiên. Trong nhiều

trường hợp có thể là bệnh di truyền lặn theo

nhiễm sắc thể thân (autosoma).

Hoffmann(Hoffmann Johann, nhà thần

kinh học Đức)

(Còn gọi là bệnh cơ do thiểu nĂng giáp trạng)

Bệnh cơ ở những bệnh nhân thiểu nĂng giáp

trạng: phì đại cơ, các co giật cơ gây đau, giả

tĂng trương lực cơ.

Horton I(Horton Bayard T., bác sỹ Mỹ)

(Còn gọi là bệnh Horton, cluster headache -

đau đầu theo chuỗi)

Đây là một bệnh thuộc Migraine (migren): các

cơn đau ở một bên vùng thái dương, ổ mắt và

hàm trên, đôi khi ở sau ót. Các cơn đột xuất

hiện đột ngột và chỉ trong thời gian ngắn. Các

cơn kịch phát như vậy thường về đêm, sau khi

ngủ khoảng 1-2 tiếng, và kéo dài nhất cũng

chỉ khoảng 1 giờ. Trong cơn, ở nửa mặt bên

đó có: chảy nước mắt, phù mi mắt, chảy nước

mũi và nghẹt mũi khó thở. Giai đoạn không có

cơn kéo dài khoảng vài tháng. Thường chỉ

người lớn tuổi bị. Hướng tính nam. Có thể

12

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

kích thích cơn bằng chích Histamine và cắt

cơn bằng adrenalin.

Horton II

(Còn gọi là bệnh viêm động mạch thái dương)

Các dấu hiệu của viêm động mạch nút khu trú

vùng động mạch thái dương. Khởi đầu là

những triệu chứng toàn thân như: biếng Ăn,

gầy sút, ra mồ hôi ban đêm, đau thoáng qua

trong cơ và khớp, sốt nhẹ. Sau vài ngày đến

vài tuần sẽ có đau dữ dội vùng thái dương, đôi

khi toàn bộ đầu. Đau tĂng lên khi nhai. Tiếp

theo có rối loạn về nhai, nuốt, phù vùng thái

dương. Động mạch thái dương dầy lên, nhậy

cảm với sờ ấn, và ngoằn ngoèo. Sốt, tĂng tốc

độ lắng máu, tĂng bạch cầu nhẹ, thiếu máu

nhược sắc. Thường ở người già 50 tuổi.

Thường có huyết khối hoặc tắc mạch ở võng

mạc kèm theo dấu hiệu chảy máu, có thể mù

cả 2 mắt hoặc bán manh. Thường có biến

chứng liệt cứng nửa người.

Huntington(Huntington George, nhà thần

kinh học Mỹ)

(Còn gọi là bệnh Huntington, múa giật

Huntington, múa giật tiến triển di truyền)

Bệnh hiếm gặp, teo tiểu não do di truyền với

các rối loạn kiểu tĂng động và giảm trương

lực, di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể

thân. Bệnh thường khởi đầu ở tuổi 30-45. Múa

giật phối hợp với múa vờn, dáng đi không

vững vàng, không cân đối. Giọng nói chậm và

không hiểu được. Trong trường hợp nhẹ thì

các cử động chủ ý còn tốt. Có thể thấy giảm

trương lực cơ, dị cảm và đau cho thấy có vấn

đề của đồi thị thêm vào. Còn có thể rối loạn

thần kinh thực vật, kiệt sức, tiểu đường, Ăn

quá ngon miệng. Về sau có thiểu nĂng tâm trí.

Hutchinson I(Huntington Jonathan, bác sỹ

phẫu thuật, nhãn khoa và da liễu người

Anh)

(Còn gọi là tam chứng Hutchinson)

Tam chứng đặc trưng của giang mai bẩm sinh:

1) Biến dạng các rĂng nanh trên, xu hướng

khuyết rĂng, thiểu sản lớp ngà rĂng. 2) Viêm

giác mạc nhu mô. 3) Nghễng ngãng tai do mê

đạo.

Hutchinson II(Còn gọi là bệnh Hutchinson)

Các ban đỏ do ánh sáng tái phát mạn tính, chủ

yếu ở vùng lộ da của cơ thể. Bệnh thường

khởi đầu vào mùa xuân và kết thúc vào mùa

thu. Bệnh chủ yếu ở người trẻ.

Hutchinson III(Cũng còn gọi là bệnh

Hutchinson)

Bệnh ngoài da hiếm gặp ở trẻ em: các u mạch

nhỏ lan rộng ra phía ngoại vi, còn trung tâm

trở nên trắng và da bị teo. Cuối cùng tạo thành

các vết đồng tâm mầu đỏ hoặc nâu.

Ito(Ito M., bác sỹ Nhật)

Phức bộ các dị dạng, nhiều khả nĂng do di

truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các

vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt trên da

ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay

sau khi sanh. Cũng còn giảm trương lực cơ

toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ

và điện não đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác,

mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và

đốt sống, loạn sản rĂng, vành tai thiểu sản.

13

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Jackson I(Jackson John H., nhà thần kinh

học Anh)

(Còn gọi là liệt nửa người và lưỡi giao bên,

hội chứng Schmid)

Tổn thương thân não do rối loạn tuần hoàn, bị

ở phần trên của hành tủy: Liệt dây thần kinh

lưỡi kiểu ngoại vi ở cùng bên tổn thương kèm

theo teo lưỡi, liệt chân tay ở bên đối diện. Có

thể rối loạn nhận cảm về tư thế thân thể và

thất điều. Đôi khi có rối loạn nuốt, phát âm do

rối loạn hệ cơ họng.

Jackson II

(Còn gọi là động kinh Jackson, động kinh cục

bộ, động kinh một phần, động kinh Bravais-

Jackson, động kinh vỏ não)

Các cơn co giật khu trú ở bệnh nhân có tổn

thương não: các cơn co cứng - co giật ở một

nhóm cơ nhất định mà không có mất ý thức.

Trường hợp nặng thì các co giật sẽ lan sang

bệnh đối diện và gây mất ý thức. Có thể liệt

các cơ đó kéo dài trong vài giờ. Trong khi co

giật hay có rối loạn cảm giác hoặc thị lực hay

thính lực.

Jacob-Creutzfeldt (Jacob Alfons và

Creutzfeldt Hans G., các nhà thần kinh học

Đức)

(Còn gọi là bệnh Jacob-Creutzfeldt, thoái hóa

não - thể vân - tủy sống)

Bệnh lý thoái hóa của não, tiểu não, các nhân

xám nền não và tủy sống. Thường khởi phát

muộn, biểu hiện bằng yếu hai chân, đau và

cứng dần hai chân. Loạn vận ngôn, rối loạn

nuốt, dấu hiệu tháp và các rối loạn tâm thần.

Đôi khi có các bất thường về sắc tố, tĂng

sừng hóa da, rối loạn đi cầu. CĂn nguyên nghi

do virus.

Kahler (Kahler Otto, nhà nội khoa người

Aó)

(Còn gọi là bệnh Kahler, đa u tủy)

Bệnh lý ác tính hệ thống của tủy xương và hệ

bạch huyết, với các khối u của các tế bào

tương bào. Bệnh thường khởi đầu vào tuổi

trung niên với đau nhiều và kéo dài trong các

xương, chủ yếu ở cột sống, khung chậu và

xương đùi. Khi sờ nắn và gõ vào xương gây

đau. Về sau có biến dạng và gẫy xương bệnh

lý, tiêu loãng xương toàn thân và cục bộ.

Trong máu có paraprotein, và tùy theo thành

phần đại diện nhiều nhất mà ta gọi là u tương

bào gamma, alpha hay beta. Trong 50%

trường hợp nước tiểu có protein Bence-Jones.

Trong máu: thiếu máu nhược sắc, tĂng bạch

cầu, chỉ đôi khi có tĂng tương bào trong máu.

Trong tủy xương: có các tế bào dạng tủy điển

hình, giống như các tế bào tương bào không

điển hình. Tiên lượng không tốt. Điển hình là

tam chứng Kahler: tiêu loãng xương có kèm

gẫy xương tự phát, protein Bence-Jones, suy

mòn.

Kaplan-Klatskin (Kaplan Herbert và

Klatskin Gerald, các bác sỹ người Mỹ)

Liên kết giữa bệnh sarcoidosis, bệnh vẩy nến,

và bệnh thống phong (gout): các vết chàm

(eczema) ngứa, các cơn thống phong lặp đi lặp

lại và các biểu hiện của bệnh sarcoidosis.

Kaposi (Kaposi Moritz, bác sỹ da liễu

Hungary)

(Còn gọi là bệnh Kaposi, sarcoma Kaposi...)

14

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Bệnh ác tính của hệ thống tế bào tổ chức lưới:

các hạch nhỏ kích thước dưới 2 cm, mầu đỏ

tươi hoặc phớt xanh, các hạch này thường

không đau và tụ lại thành nhóm. Ban đầu các

hạch này cứng, có thể biến đổi thành các mụn

ruồi, đôi khi tự biến mất. Vùng xung quanh

hạch bvị giãn mao mạch. Biểu hiện chủ yếu ở

chân và tay. Các hạch lympho to ra, mọc lên

cùng với tổ chức liên kết dưới da, thiếu máu

tĂng dần và suy mòn. Sốt nhẹ. Về sau các

hạch trung thất cũng to ra. Gần đây người ta

thấy bệnh nhân AIDS (SIDA) hay bị bệnh

này.

Kennedy (Kennedy Frederic M., nhà thần

kinh học Mỹ)

Phức hợp các triệu chứng về mắt ở bệnh nhân

có quá trình bệnh lý ở hố sọ trước hoặc tổn

thương thùy trán: teo dây thần kinh thị giác

nguyên phát ở bên tổn thương, rối loạn thị lực

cho tới mức mù hẳn, còn ở bên đối diện thì có

phù gai thị, đôi khi có cả rối loạn khứu giác.

Kienbock (Kienbock Robert, bác sỹ X

quang người Aó)

(Còn gọi là bệnh Kienbock, nhuyễn xương

bán nguyệt)

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân,

gây hoại tử xương bán nguyệt của bàn tay: đau

dữ dội ở cổ tay, đau tĂng mạnh khi sờ nắn

vào xương bán nguyệt, phù tổ chức xung

quanh. Trên phim X quang thấy xương bán

nguyệt có các ổ tĂng sáng và vết gẫy không

đều. Bệnh thường ở người 20-30 tuổi, chủ yếu

là tay phải. Tiền sử có chấn thương.

Kimmelstiel-Wilson (Kimmelstiel Paul, nhà

bệnh lý học Mỹ; Wilson Clifford, bác sỹ

người Anh)

(Còn gọi là bệnh xơ cứng tiểu cầu thận do

tiểu đường)

Bệnh lý tiểu cầu thận ở bệnh nhân tiểu đường

lâu ngày: phù, cao huyết áp, protein niệu,

tĂng urê huyết, bệnh lý võng mạc do cao

huyết áp và tiểu đường. Bệnh tĂng tiến không

ngừng và dần dần giảm nhu cầu sử dụng

insulin. Xuất hiện xơ cứng tiểu cầu thận. Tiên

lượng không tốt.

Klinefelter (Klinefelter Harry F., bác sỹ

người Mỹ)

Bệnh di truyền của tinh hoàn liên kết với

nhiễm sắc thể X, kiểu gen là XXY: người đàn

ông trẻ phát triển bình thường nhưng có đau

vú không thường xuyên, thiểu sản tinh hoàn,

thiếu tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Lông tóc

mọc bình thường.

Klippel (Klippel Maurice, nhà thần kinh

học người Pháp)

Các biểu hiện của nghiện rượu mạn tính: viêm

đa dây thần kinh, tổn thương nhu mô gan, hội

chứng Corsakoff. Sau khi ngừng rượu thì các

dấu hiệu thần kinh thường giảm dần, nhưng

tổn thương gan sẽ không thể giảm hẳn được.

Klippel-Feil (Còn gọi là bệnh Klippel-Feil)

Các dị dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể

thân kèm tật đốt sống: cổ rất ngắn (cổ ếch),

ranh giới mọc tóc hạ thấp xuống, cử động

xoay đầu sang bên bị hạn chế, ngực hình cái

phễu. Còn có viêm dây thần kinh do chèn ép,

thường có rối loạn thở do dị tật đốt sống gây

15

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

nên. Trên X quang thấy có rất nhiều các dị tật

của đốt sống, đốt sống chỉ có một nửa, đốt

sống hình vát, các tật nứt đốt sống, gù vẹo

lưng. Xương sườn cũng có dị tật, vòm họng

tách đôi, dị tật bẩm sinh của tim, có thêm thùy

phổi, bất sản cơ ức đòn chũm, chứng cong

ngón, chứng dính ngón, rĂng mọc chậm, tật

thừa rĂng, ống tai trong kém phát triển, điếc,

bệnh rỗng tủy, tịt lỗ hậu môn.

Konig I (Konig Franz, nhà phẫu thuật Đức)

(Còn gọi là bệnh Konig)

Bệnh nhiều khả nĂng do di truyền trội theo

nhiễm sắc thể thân gây hoại tử vô khuẩn ở

phần trong của đầu dưới xương đùi. Thường

xuất hiện đau trong giai đoạn đang lớn nhất là

lúc dậy thì. Phù nhẹ và hạn chế vận động khớp

gối và khập khiễng nhẹ. Trên X quang thấy

các ổ nhỏ trong suốt. Về sau có các mảnh

xương mục tách rời ra ở mặt trong của đầu

dưới xương đùi. Bệnh thường hai bên, tiến

triển vài nĂm, cuối cùng phục hồi tự phát

hoàn toàn. Bệnh hướng tính nam.

Konig II

Các dấu hiệu của hẹp hồi manh tràng: các cơn

đau bụng kèm theo luân phiên giữa táo bón và

tiêu chảy. Trướng bụng kéo dài, sôi bụng ở

vùng hồi manh tràng. Thường có ở bệnh lao

hoặc bệnh Crohn.

Korsakoff(Korsakoff Sergei S., nhà tâm

thần học Nga)

(Còn gọi là hội chứng mất nhớ Korsakoff)

Phức bộ các rối loạn tâm thần trong các bệnh

lý não khác nhau, ví dụ chấn động, nhiễm

trùng, nhiễm độc, đặc biệt là rượu. Không có

khả nĂng nhớ về hiện tại cũng như quá khứ,

giảm khả nĂng tập trung tư tưởng, mất nhớ

các sự kiện mới xảy ra gần đây kèm theo

chứng bịa chuyện, mất định hướng không gian

và thời gian, yếu đuối suy nhược, kiệt sức, đôi

khi sảng khoái.

Kozevnikoff (Kozevnikoff Alexej J., nhà

thần kinh học Nga)

(Còn gọi là động kinh Kozevnikoff, động

kinh từng phần (cục bộ) liên tục)

Biểu hiện động kinh bằng các co giật cơ kéo

dài ở một số nhóm cơ nhất định, đôi khi thậm

chí có co giật toàn thể. Đôi khi có liệt và dị

cảm, sau đócó co cứng và teo cơ.

Kugelberg-Welander (Kugelberg Eric và

Welander Lisa, các nhà thần kinh học Thụy

điển)

(Còn gọi là bệnh Wohlfart-Kugelberg-

Welander, teo cơ bả vai - mác)

Bệnh di truyền theo kiểu cả trội lẫn lặn, theo

nhiễm sắc thể thân (autosoma), gây teo cơ tủy

sống các nhóm cơ ở gốc chi: teo các cơ gốc

chi do bệnh lý tế bào sừng trước tủy sống và

các sợi vận động. Khởi đầu tuổi nhỏ 3-4 tuổi,

ít khi ở tuổi lớn hơn.

Kussmaul (Kussmaul Adolf, nhà nội khoa

Đức)

(Còn gọi là bệnh viêm động mạch nút, hội

chứng Kussmaul-Meier)

16

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Bệnh đặc trưng bởi tiến triển đa dạng: sốt,

tĂng bạch cầu, tĂng bạch cầu ái toan, tình

trạng toàn thân nặng kèm suy mòn. Rối loạn

tiêu hóa với các cơn đau bụng, có rất nhiều ổ

chảy máu mao mạch, huyết khối đôi khi gây

tắc mạch, phình mạch. Có dấu hiệu viêm đa

cơ và viêm đa dây thần kinh. Các hạch nhỏ và

cứng, ít khi có hạch lớn, sờ nắn được dưới da

dọc theo mạch máu. Thường có dấu hiệu của

viêm thận: protein niệu, hồng cầu niệu, cao

huyết áp. Các biểu hiện suy tim, đôi khi cả

biến chứng não như co giật, liệt nửa người, rối

loạn ngôn ngữ, bán manh, tĂng động.

Landry (Landry Jean B.O., bác sỹ Pháp)

(Còn gọi là hội chứng Landry-Kussmaul,

bệnh liệt Landry, liệt leo lên cấp tính)

Khởi đầu có dị cảm ở hai chân, sốt nhẹ. Sau

vàu giờ hoặc vài ngày xuất hiện liệt mềm, mất

phản xạ gân xương. Liệt nhanh chóng tiến

triển lên các cơ thân mình, hai tay, lưỡi và

họng, mặt và cơ hoành. Khi liệt tới cơ hoành

sẽ gây tử vong. Dịch não tủy tĂng albumin

mà tế bào không tĂng nhiều (phân ly albumin

- tế bào). Đây là bệnh cảnh rất cấp tính của hội

chứng Guillain-Barré.

Lindau (Lindau Arvid, nhà bệnh lý học

Thụy điển)

(Còn gọi là bệnh Lindau, u mạch võng mạc

tiểu não)

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma), gây các dị dạng nguyên bào mạch

nhiều chỗ: các u mạch dạng nang ở tiểu não,

võng mạc và tuyến tụy, thận đa nang. Hội

chứng này khác với hội chứng Hippel-Lindau

ở chỗ thận đa nang và tuyến tụy có nang.

Little I (Little William J., bác sỹ phẫu thuật

và chỉnh hình Mỹ)

(Còn gọi là bệnh Little, liệt hai chi dưới co

cứng trẻ em, liệt hai chi dưới do bệnh não)

Bệnh liệt co cứng hai bên ở trẻ em sau chấn

thương khi sanh: phản xạ gân xương tĂng rõ,

co cứng các cơ khép khi đi và đứng. Thường

có các cử động kiểu múa vờn hoặc múa giật,

loạn vận ngôn, phát âm chậm, đôi khi có các

cơn động kinh, thiểu nĂng trí tuệ. Co cứng và

rối loạn phát triển chân tay. Xương bánh chè

nằm trên cao. Cũng còn có thể nguyên nhân

do di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma).

Little II (Little Ernst G. Graham, nhà da

liễu học người Anh)

(Còn gọi là hội chứng Graham Little, hội

chứng Lassueur-Little...)

Bệnh da đa dạng chứa rõ cĂn nguyên với

chứng dày sừng gây teo dạng nang: rụng lông

tóc gây teo vùng nách và mu. Đôi chỗ tạo nên

các ngoại ban kiểu giống như lichen phẳng,

loạn dưỡng móc chân tay.

Loffler I

(Còn gọi là chứng tĂng bạch cầu ái toan

Loffler, hội chứng Kartagener)

Thâm nhiễm tế bào ái toan trong phổi trong

thời gian ngắn:sốt nhẹ thoáng qua trong khi

toàn trạng tốt, chỉ đôi khi có mệt mỏi, ho nhẹ,

và đổ mồ hôi ban đêm. Nghe phổi triệu chứng

17

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

rất nghèo nàn. Trong máu tĂng bạch cầu ái

toan rõ. X quang thấy các đám thâm nhiễm có

kích thước và định khu khác nhau, và thường

biến mất nhanh chóng. Đôi khi cũng thấy các

đám thâm nhiễm tương tự ở các cơ quan khác.

Thường có phù thoáng qua các khớp và ban

đỏ. Bệnh lành tính, thường vào tháng 7 và 8 (ở

châu âu).

Loffler II

(Còn gọi là viêm màng trong tim Loffler)

Viêm màng trong tim tạo mô xơ gây tổn

thương chủ yếu tâm thất phải. Cho là do

nguyên nhân dị ứng: suy tim tiến triển mà

không tìm thấy dấu hiệu thực thể rõ rệt nào,

đôi khi có tiếng thổi tâm thu, về sau cóngựa

phi, tim to ra rõ, ECG thấy sóng T âm kèm

theo dấu hiệu tĂng gánh cả 2 thất. TĂng bạch

cầu ái toan rõ, không sốt, yếu mệt toàn thân,

khó thở, lách to. Tiên lượng xấu.

Louis-Bar

(Louis-Bar Denise, nũ bác sỹ Pháp)

(Còn gọi là thất điều giãn mao mạch, giãn

mao mạch não - mắt - và da)

Phức hợp di truyền lặn theo nhiễm sắc thể

thân (autosoma) ở trẻ em: rối loạn dáng đi và

dáng đứng. Trên mặt có các vết mầu cà phê

sữa, giãn mao mạch ở kết mạc mắt, viêm

xoang tai phát và nhiễm trùng đường hô hấp,

tĂng tiết nước miếng. Chụp não thấy giãn

rộng não thất IV, teo tiểu não. Tiên lượng xấu.

Lyell (Lyell A., bác sỹ da liễu Anh)

(Còn gọi là tiêu biểu bì hoại tử cấp tính dạng

như phỏng do nhiễm độc dị ứng)

Bệnh da nghiêm trọng với khởi phát cấp tính,

tiến triển cấp tính và kết thúc bằng tử vong:

sốt cao, da có các ban đỏ lớn, xuất hiện trong

vòng vai giờ và chuyển mầu phớt xanh. Nhanh

chóng tạo nên các phỏng nước, biểu bì bị bong

ra giống như trong bỏng độ II. Cũng có biểu

hiện tương tự ở niêm mạc hóa. Sau khi đã

bong da, xuất hiện các vết trợt kèm tiết dịch

lẫn máu. Trong máu có tĂng bạch cầu, đôi khi

giảm bạch cầu. Viêm thận.

Mallory-Weiss (Mallory G. Kenneth, nhà

bệnh lý học Mỹ; Weiss Soma, bác sỹ Mỹ)

Các vết rách niêm mạc ở vùng chuyển tiếp

thực quản vào dạ dày: nôn ói tái phát, về sau

nôn ói ra cả máu. Dấu hiệu X quang âm tính,

khi nội soi thấy các vết rách niêm mạc chiều

dài 2-4 cm, chủ yếu nằm giữa thực quản và

tâm vị. Thường thấy nhất trong những người

nghiện rượu.

Marfan I (Marfan Antonin B., bác sỹ nhi

khoa Pháp)

(Còn gọi là hội chứng Marfan-Achard)

Phức bộ di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân:

A) Các dị dạng thuộc lá phôi giữa

(trung bì): a) Xương: ngực hình cái phễu,

ngực gà, vẹo lưng, gù lưng, biến đổi yên

bướm, chân tay dài một cách bất thường và

các ngón như nhện. Lồi xương, gai đôi, các

ngón chân cái quẹo ra, tách đôi vòm họng,

thiếu rĂng; b) Thiểu sản hệ cơ và mô mỡ, các

khớp lỏng lẻo; c) Dị tật bẩm sinh của tim, túi

phình động mạch chủ, tĩnh mạch dưới da giãn

rộng, số lượng lặp lại các thùy phổi; d) Mắt

còn tồn tại màng đồng tử, bệnh cơ, thiếu lông

mi, nhãn cầu lớn, củng mạc xanh; e) Mũi to,

18

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

mặt hình chim, loạn sản vành tai, diện mạo già

cỗi.

B) Các biến đổi ngoại bì: a) Thủy tinh

thể lạc chỗ, tật không có thủy tinh thể; b) Các

biểu hiện của hệ thần kinh trung ương: đồng

tử có kích thước khác nhau không phản ứng

với ánh sáng và hội tụ, rối loạn các phản xạ,

các dấu hiệu tháp, rung giật nhãn cầu, não úng

thủy, teo não; c) TĂng chiều cao cơ thể, chân

tay có đầu ngón lớn, rối loạn kinh nguyệt, đái

tháo nhạt, nhi hóa; d) Chậm phát triển tâm

thần.

C) các biến đổi thuộc lá phôi trong

(nội bì): ruột quá dài, thiểu sản ruột.

Marfan II

Liệt hai chân co cứng ở bệnh nhân bị giang

mai bẩm sinh: liệt hai chân co cứng không

kèm rối loạn dinh dưỡng và cảm giác. teo dây

thần kinh thị giác.

Marion (Marion Henri, bác sỹ Pháp)

(Còn gọi là bệnh Marion, tắc cổ bàng quang)

Hẹp lỗ ra khỏi bàng quang ở trẻ em: bệnh phát

sinh do cĂn nguyên nhiễm trùng đường niệu,

xơ hóa bàng quang, bí tiểu, nhiễm trùng

ngược dòng lên thận. Trên X quang thấy rõ cả

dòng trào ngược từ bàng quang lên niệu quản.

Tùy theo giai đoạn bệnh còn có những biến

đổi tiếp theo. Cần phẫu thuật giải phóng chỗ

hẹp kịp thời.

Martin-Albright (Martin Eric, nhà nội

khoa Thụy sỹ; Albright Fuller, bác sỹ Mỹ)

(Còn gọi là chứng giả thiểu nĂng cận giáp)

Chứng giả thiểu nĂng cận giáp trạng gia đình

kèm hạ Kali máu, khả nĂng do di truyền lặn

liên kết với nhiễm sắc thể X: tầm vóc nhỏ, thể

chất giảm sản, béo phệ, mặt tròn, chứng dày

da, thiểu sản men rĂng và chóng rụng rĂng,

chân tay ngắn. Tetany tiềm ẩn hay lộ rõ nhưng

không đáp ứng với parathormon. Thiểu nĂng

trí tuệ. Trong máu giảm Calci kéo dài, tĂng

phosphat máu. Phosphatase bình thường.

Matzdorff-Lhermitte (Lhermitte Jean, nhà

thần kinh học Pháp)

(Còn gọi là hội chứng thể Luys, hội chứng

các nhân dưới đồi thị)

Phức bộ các rối loạn thần kinh khi nhân Luys

bị kích thích hoặc tổn thương: các cử động

kiểu múa giật ở một nửa cơ thể, loạn vận

ngôn, loạn ngôn ngữ, thường có phù nửa

người. TĂng trương lực cơ nhẹ và có cả khi

ngủ.

McArdle (McArdle B., bác sỹ nhi khoa

Anh)

(Còn gọi là bệnh cơ do glycogen)

Một loại bệnh glycogen di truyền lặn theo

nhiễm sắc thể thân (autosoma): đau trong bắp

cơ ngay cả khi vận cơ nhẹ và thấy có ngay khi

còn nhỏ, mệt mỏi nhiều, yếu sức, myoglobulin

niệu thoáng qua, về sau có teo cơ, suy tim. Về

sau yếu cả các cơ trơn. Bệnh do thiếu hụt

phosphorylase cơ, glycogen không phân tách

được và ứ đọng lại trong cơ.

Melkersson-Rosenthal (Melkersson Ernst

G., bác sỹ người Thụy điển; Rosenthal

Curt, bác sỹ Đức)

19

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

(Còn gọi là chứng liệt mặt tái diễn, hội chứng

hạch gối)

Một kiểu liệt dây thần kinh mặt: đầu tiên thỉnh

thoảng, sau đó là bị trường diễn chứng phù

mặt và môi, liệt dây mặt tái diễn, dị cảm ngón

tay, rối loạn nuốt lặp đi lặp lại, khuynh hướng

bị migren, tĂng tiết nước mắt, ù tai. Đôi khi

có kèm bệnh lý kiểu thấp và/hoặc các hạch cổ

to ra.

Mendelson (Mendelson Curtis L., bác sỹ

gây mê người Mỹ)

(Còn gọi là viêm phổi do hít dịch vị)

Hít phải dịch acisd dạ dày khi gây mê: khoảng

2-5 giờ sau khi hít phải dịch vị, bắt đầu có khó

thở kiểu hen suyễn, xanh tím, sốt, nhịp tim

nhanh, ran ẩm và thậm chí có thể phù phổi,

sốc. X quang: biểu hiện tổn thương phổi tương

đối nhỏ, đôi khi viêm phế quản phổi từng ổ.

Ménière (Ménière Prosper, nhà nội khoa

Pháp)

(Còn gọi là bệnh Ménière, chứng chóng mặt

mê đạo)

Là tên gọi chung của các rối loạn tiền đình: ù

tai, chóng mặt kịch phát, thường có rung giật

nhãn cầu ngang. Về sau có thể có rối loạn

thính lực không phục hồi do tổn thương tai

trong. Đôi khi tĂng tiết nước miếng, nôn ói.

Menzel (Menzel P., bác sỹ người Đức)

Tam chứng trong u ác tính họng: hạch cổ sưng

to, thính lực giảm, đau dây thần kinh số V.

Millard-Gubler (Millard Auguste và

Gubler Adolphe M., các bác sỹ Pháp)

(Còn gọi là liệt nửa người giao bên thấp)

Một kiểu liệt nửa người giao bên: liệt dây thần

kinh mặt kiểu ngoại vi một bên và liệt chân

tay bên đối diện.

Morgagni-Adams-Stokes

(Còn gọi là hội chứng Adams-Stokes, bệnh

Adams-Stokes

Neumann I (Neumann Isidor, bác sỹ da liễu

người Aó)

Các mụn nước hình thành tự phát ở da và

niêm mạc miệng, cơ quan sinh dục và nách:

các mụn nước nhanh chóng vỡ ra và thay bằng

thịt u nhú (papiloma) của tổ chức hạt. Thường

có thuyên giảm kéo dài.

Neumann II (Neumann Ernst, nhà bệnh lý

học Đức)

Các khối u lành tính của nướu rĂng (lợi rĂng)

ở trẻ đang bú: rất nhiều các khối u nhỏ không

đau dọc theo bờ của xương hàm, sau đó sẽ

mọc rĂng sữa với các khiếm khuyết men

rĂng. Bệnh bẩm sinh, có ái tính nữ.

Nevin(Nevin Samuel, nhà thần kinh học

Anh)

(Còn gọi là bệnh teo não do xốp)

Bệnh não trước tuổi già chưa rõ nguyên nhân:

bắt đầu vào khoảng 50-70 tuổi, rối loạn thị

giác tĂng dần tới mù, rối loạn ngôn ngữ, liệt

vận động, các dấu hiệu tiểu não, giảm trí

nĂng, các cơn co giật. Vi thể thấy teo tế bào

não kèm sự tạo thành các cấu trúc giống như

bọt biển trong tế bào sao.

Osler (Osler Willim, nhà nội khoa Anh-Mỹ)

20

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

(Còn gọi là hội chứng Rendu-Osler, bệnh

Osler, chảy máu do giãn mao mạch di truyền)

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma) gây giãn mao mạch da và niêm

mạc: giãn mạch chủ yếu ở môi và niêm mạc

lưỡi, rất nhiều các u mạch cả ở các phần khác

của thân thể. Thường chảy máu cam và nôn có

máu và các biểu hiện chảy máu tiêu hóa khác,

tiểu ra máu. Về sau có gan to và cổ trướng.

Paget (Paget James, nhà ngoại khoa Anh)

(Còn gọi là bệnh Paget, viêm xương biến

dạng)

Loạn dưỡng xương của 1 hoặc nhiều xương,

nhiều khả nĂng di truyền liên kết nhiễm sắc

thể X hoặc kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma): giai đoạn tiền triệu có kiểu sốt

thấp khớp. Các rối loạn kiểu thấp khớp có thể

kéo dài nhiều nĂm. Khi bị tổn thương xương

sọ thì sọ sẽ to ra, đôi khi cả bộ mặt sư tử. Hay

có gẫy xương tự phát. Nếu ta ấn những phần

xương sọ bị phì đại thì có thể tạo nên những

triệu chứng thần kinh, đôi khi rối loạn thị giác

hoặc điếc. X quang: dầy màng xương, biến

dạng, gẫy xương. Bệnh thường bắt đầu lúc

tuổi già, tiến trei63n chậm chạp. Hướng tính

nam.

Pancoast (Pancoast Henry K., nhà X quang

học Mỹ)

(Còn gọi là hội chứng Pancoast-Tobias, u

Pancoast)

Khối u ác tính đỉnh phổi kèm rối loạn thần

kinh giao cảm cổ: giảm tiết mồ hôi khu trú,

chủ yếu là ở cổ, vai và ngực. Dấu hiệu Horner

dương tính. Đau nhiều ở 2 tay, ngực và vai

giống như cơn đau thắt ngực nhưng không đáp

ứng với thuốc giãn vành. Thường có teo cơ và

tê bì ở tay. Khối u xâm lấn phần mềm của cổ

và thường xâm lấn cả đốt sống và xương

sườn. Dần dần suy mòn.

Parinaud I(Parinaud Henri, nhà nhãn khoa

người Pháp

Viêm kết mạc dạng hạt lộ ra ngoài, một bên và

lành tính: sốt, phù mi, ở kết mạc có các hạt

mầu vàng kích thước như đầu kim, giác mạc

thường không bị ảnh hưởng. Phù kín đáo

tuyến mang tai av2 hạch cổ. Khỏi bệnh sau

khoảng 4-5 tuần. Bệnh do Leptotrix và do

nhiều loại động vật truyền bệnh.

Parinaud II

Rối loạn khả nĂng nhìn theo chiều thẳng

đứng trong tổn thương củ não sinh tư: rối loạn

khả nĂng di chuyển nhãn cầu theo chiều dọc

(thẳng đứng), mất phản ứng với ánh sáng, hội

tụ chậm, đôi khi rung giật nhãn cầu. Nguyên

nhân hay gặp nhất là u bướu.

Parkinson(Parkinson James, nhà phẫu

thuật và khảo cổ học người Anh)

(Còn gọi là bệnh Parkinson, chứng liệt rung)

Tổn thương hệ thống ngoại tháp tự phát, đôi

khi là hậu quả của nhiễm trùng hay nhiễm

độc. Bệnh nhân bị cứng đờ, nét mặt đờ đẫn

như mặt nạ, giảm vận động, đi với tư thế còng

xuống, giọng nói đơn điệu, run điển hình ở

đầu và tay, tĂng tiết mồ hôi và tĂng tiết nước

miếng. Có thể trầm cảm, giảm dần trí tuệ,

khuynh hướng ảo giác. bệnh thường hay có

nhất ở tuổi 50-60.

Penfield (Penfield Wilder G., nhà phẫu

thuật thần kinh Canada)

21

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Phức bộ các dấu hiệu kịch phát trong u bướu

của dưới đồi thị: các cơn co giật, cao huyết

áp, rung giật nhãn cầu, chảy nước mắt và chảy

nước miếng, lồi mắt, giảm nhiệt độ, nhịp tim

nhanh, thở chậm.

Pick I (Pick Arnold, nhà thần kinh học và

tâm thần học Đức)

(Còn gọi là bệnh Pick, sa sút trí nĂng trước

tuổi già)

Teo có giới hạn của vỏ não và bán cầu đại

não, kèm theo các biến đổi về nhân cách.

Bệnh thường khởi phát quanh tuổi 55. Nếu tổn

thương thùy trán sẽ có chứng thờ ơ lãnh đạm,

nghèo nàn cảm xúc, thu hẹp phạm vi nĂng

lực, tư duy và vận động. Nếu tổn thưong chủ

yếu phần nền của thùy trán sẽ có khoái cảm

bệnh lý, suy giảm khả nĂng phê phán, mất

kìm chế đạo đức. Nếu tổn thương thùy thái

dương sẽ có chứng lặp lại về cư xử, lời nói và

chữ viết. Có ảo giác ngắn hạn, chứng bịa

chuyện, cho tới trạng thái lú lẫn và bất an về

tâm thần vận động. Đôi khi có các rối loạn

ngoại tháp như: giảm biểu cảm nét mặt, cứng

đờ kiểu parkinson. Thường có teo các cơ nhỏ

bàn tay. Điện não đồ: giãn rộng

các não thất. Người ta giả thiết bệnh do di

truyền trội theo nhiễm sắc thể thân.

Pick II (Pick Friedel, nhà nội khoa và bác

sỹ Tai-Mũi-Họng Đức)

(Còn gọi là bệnh viêm gan giả xơ gan, xơ gan

do tim)

Xơ gan do viêm màng quanh tim: các dấu hiệu

của ứ trệ tĩnh mạch, cổ trướng, tràn dịch màng

phổi, phù hai chân, khó thở, xanh tím. Các

khám xét tiếp theo cho thấy có hiện tượng ứ

trệ do viêm màng quanh tim và suy tim ở mức

độ nặng với tiến triển mạn tính. Khi đặt ống

thông thấy áp lực tĩnh mạch tĂng cao trong cả

hai tĩnh mạch chủ.

Prinzmetal (Prinzmetal Myron, bác sỹ tim

người Mỹ)

(Còn gọi là hội chứng Graybiel, cơn đau

Prinzmetal)

Cơn đau thắt ngực xuấy hiện vào lúc nghỉ

ngơi, thường có rối loạn nhịp tim, cảm giác sợ

hãi, toát mồ hôi, bất an. Điện tim trong cơn:

các dấu hiệu rõ ràng của thiếu máu dưới

thượng tâm mạc, ngoài cơn thì không còn thấy

các dấu hiệu này.

Quincke (Quincke Heinrich I., nhà nội

khoa người Đức)

(Còn gọi là hội chứng mạc - thần kinh, phù

mạch thần kinh, bệnh Bannister, phù Quincke)

Phù mạch thần kinh trên nền tảng dị ứng, đôi

khi dị ứng: phù cấp tính ở mặt, nhất là ở môi

và mi mắt, chân tay và bộ phận sinh dục

ngoài. Thường có nôn ói, tiêu chảy, đau đầu

và cả phù phổi. Khi hết các dấu hiệu phù thì

thường sẽ tiểu nhiều. Có khuynh hướng tái

phát. Đôi khi đồng thời với cơn hoặc sau cơn

có kèm các biểu hiện dị ứng khác, như hen

phế quản, migren...

Racine (Racine W., bác sỹ người Thụy sỹ)

Phức bộ các triệu chứng trước kỳ kinh: phù cá

tuyến nước bọt, cĂng và phù tuyến sữa. Các

dấu hiệu tự hết đi khi có kinh.

Raeder (Raeder J.G., nhà thần kinh học Na

uy)

22

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

(Còn gọi là hội chứng giao cảm cận dây V,

hội chứng cận đau dây V)

Biểu hiện của đau dây thần kinh cận dây V:

đau dữ dội ở một bên, đau theo nhịp đập

không tài nào trị được ở trong mắt. Buồn nôn,

nôn và co đồng tử. Đau thường bắt đầu từ

sáng sớm và kéo dài cho tới buổi trưa. Thường

phụ nữ hay bị hơn.

Raymond (Raymond Fulgence, nhà thần

kinh học Pháp)

(Còn gọi là liệt nửa người giao bên với liệt

dạng mắt)

Liệt không cố định ở bệnh nhân có tổn thương

nhân dây VI (dạng mắt- đưa mắt ra ngoài phía

thái dương) và bó tháp trước khi bắt chéo: liệt

nửa người cùng bên, liệt dây VI bên đối diện

(?).

Raynaud (Raynaud Maurice, nhà nội khoa

người Pháp)

(Còn gọi là bệnh Raynaud, bệnh hoại thư

Raynaud, hoại thư cân đối)

Rối loạn tuần hoàn kịch phát ở tay và chân,

cân đối hai bên, kèm các dấu hiệu hoại thư thứ

phát: các cơn co thắt động mạch gây đau cân

đối cả hai bên, chủ yếu ở ngón tay, kèm theo

tê bì và thay đổi mầu sắc. Trên da có các mụn

nước, hoại thư thì hiếm hơn. Đôi khi thấy có

các dấu hiệu này ở mũi, tai, cằm. Dùng

phương pháp soi mao mạch thấy rất nhiều các

mao mạch cuộn ngoằn ngoèo, thậm chí tạo

thành nút thắt. Đôi khi trên X quang có xương

sườn cổ. Bị bệnh đa số là phụ nữ.

Recklinghausen (Recklinghausen Friedrich

D. von, nhà bệnh lý học Đức)

(Còn gọi là bệnh u xơ thần kinh)

Bệnh hệ thống của các mô thần kinh, di truyền

kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).

Thường khởi phát vào tuổi thiếu niên, biểu

hiện bằng các vết sắc tố mầu cà phê sữa, rất

nhiều các u xơ thần kinh không đau. Có các u

tế bào thần kinh đệm (neuroglioma) ở khu vực

các rễ thần kinh. Các u xơ trong não và tủy sẽ

gây các triệu chứng thần kinh tùy theo khu trú

của chúng. Ngay cả trong xương cũng có

nhiều biểu hiện thoái hóa và các dị dạng.

Recklinghausen-Engel(Engel Gerhard, bác

sỹ Đức)

(Còn gọi là bệnh Recklinghausen, cường cận

giáp trạng nguyên phát, viêm xương dạng sợi

có nang)

Các loạn dưỡng xương lan tỏa kèm theo các

nang và các nhóm tế bào khổng lồ trong

xương. Bệnh khởi đầu ở tuổi 20-40 với các

dấu hiệu không điển hình: đau trong xương,

tiểu nhiều. Dần dần hạn chế vận động, xuất

hiện gẫy xương tự phát. Trên X quang: mất

Calci cho tới teo dạng hạt, các nang, ở đầu các

xương dài có các ổ những tế bào khổng lồ,

tiêu loãng xương, gù lưng. Trong máu tĂng

Calci, hạ Phosphat, tĂng Phosphatase, thận bị

calci hoá. Nguyên nhân là cường cận giáp

trạng nguyên phát.

Refsum (Refsum Sigvald B., nhà thần kinh

học người Na uy)

(Còn gọi là viêm đa dậy thần kinh mất điều

hòa động tác di truyền)

Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể

thân (autosoma): viêm võng mạc sắc tố kèm

chứng quáng gà, viêm đa dây thần kinh mạn

23

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

tính, liệt tĂng dần ở phần dưới cơ thể, phản xạ

gân xương giảm hoặc mất, thất điều tiểu não,

mất khứu giác, tĂng số lượng dịch não tủy.

Loạn sản khớp cân đối cả hai bên, các biến đổi

xương giống như trong bệnh vẩy cá

(ichthyosis). Điện tâm đồ: nhịp tim nhanh, các

biến đổi tái cực lan tỏa, đôi khi rối loạn dẫn

truyền.

Reiter (Reiter Hans, nhà vệ sinh học người

Đức)

(Còn gọi là bệnh Reiter, tam chứng Reiter,

viêm niệu đạo do viêm đa khớp, viêm niệu

đạo thấp khớp)

Tam chứng: viêm niệu đạo, viêm kết mạc,

viêm đa khớp. Tiền sử có viêm ruột thông

thường, đôi khi lỵ. Biếng Ăn, gầy sút, buồn

nôn và nôn ói, sốt, kích thích niêm mạc mũi

và khí quản, nhưng cũng có cả viêm âm hộ,

viêm qui đầu, thường cũng có viêm màng

phổi, viêm màng não, viêm gân - bao gân, đôi

khi viêm thận. Còn có viêm kết mạc, viêm

mống mắt thể mi, nổi mày đay, herpes, loạn

dưỡng móng kèm chảy máu ở chân móng.

Viêm đa khớp có tiến triển nặng nề. X quang:

các biến đổi xương, có thể cho tới mức phân

hủy xương. Bệnh chủ yếu ở đàn ông tuổi 20-

40. Tiến triển mạn tính với các đợt tái phát/

Robertson (Robertson Douglas M.C.L.

Argyll, nhà nhãn khoa người Scotland)

(Còn gọi là dấu hiệu Argyll-Robertson)

Rối loạn chức nĂng đồng tử do cĂn nguyên

thần kinh trong các bệnh lý khác nhau của hệ

thần kinh: đồng tử không phản ứng với ánh

sáng, nhưng lại phản ứng tốt khi hội tụ và điều

tiết (xa gần). Phản ứng với các kích thích cảm

giác và tâm lý bị suy giảm. Co đồng tử. Đồng

tử không đều hoặc dị dạng đồng tử.

Rosenthal (Rosenthal R. L., bác sỹ Mỹ)

(Còn gọi là bệnh Rosenthal, hội chứng PTA)

Bệnh ưa chảy máu typ C (thiếu hụt

prothromboplastin, yếu tố Rosenthal). Bệnh di

truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma): chảy máu dễ dàng ngay cả sau

một chấn thương nhỏ, ví dụ chảy máu mũi,

sau phẫu thuật, sau nhổ rĂng. Rong kinh.

Thường không có chảy máu vào trong khớp

và dưới da. Máu: tiểu cầu bình thường, thời

gian đông máu kéo dài nhẹ, rối loạn tái tạo

thrombokinase.

Roussy-Lévy (Roussy Gustave, nhà bệnh lý

học Pháp; Lévy Gabrielle, bác sỹ Pháp)

(Còn gọi là bệnh Roussy-Lévy, chứng loạn

điều hòa vận động di truyền mất phản xạ)

Bệnh thất điều gai (tủy sống) - tiểu não do di

truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma): ngay từ khi mới bắt đầu tập đi đã

có thất điều, dị dạng bàn chân, vẹo lưng, Teo

tĂng dần các cơ ở phía dưới của cẳng chân.

Xuất hiện cái gọi là chân cẳng cò. Mất phản

xạ gân xương ở tất cả các chi thể. Đôi khi dấu

Babinski (I) dương tính, rối loạn cảm giác sâu,

giảm khả nĂng phối hợp vận động chi thể,

yếu sức cơ, chậm chạp lờ đờ. Đôi khi lác mắt,

đục thủy tinh thể, thiểu nĂng trí tuệ.

Sheehan

(Còn gọi là hội chứng Simmonds-Sheehan,

suy mòn do tuyến yên)

24

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Thiểu nĂng thùy trước tuyến yên: teo các cơ

quan sinh dục trong và ngoài, vô kinh, thiểu

sản tử cung. Các biến đổi bắt đầu xảy ra ở phụ

nữ sau khi sanh. Không mọc lông, da mỏng,

teo tuyến giáp, giảm chuyển hóa và giảm thân

nhiệt, giảm đường huyết, dễ xúc cảm, thiếu

máu nhẹ, giảm Na máu. Còn có giảm 17-

ketosteroid và 11-ketosteroid, và cả

gonadotropin trong nước tiểu. Tiên lượng xấy

vì sẽ teo nhiều tuyến.

Sheldon (Sheldon J. M., nhà nhi khoa

người Anh)

(Còn gọi là hội chứng béo phì của người mẹ)

Rối loạn nội tiết tố khi mang thai, về sau phát

triển thành bệnh tiểu đường: khi mang thai

người mẹ nhanh chóng trở nên béo phì, béo

phì kéo dài cả sau khi sanh, trẻ sanh ra có cân

nặng lớn hơn bình thường. Thường về sau sẽ

phát triển thành bệnh tiểu đường.

Shy-Drager (Shy George M. và Drager

Glenn A., các nhà thần kinh học Mỹ)

(Còn gọi là hạ huyết áp tư thế do loạn vận

động - loạn thần kinh thực vật)

Bệnh lý não tủy, có thể di truyền trội theo

nhiễm sắc thể thân (autosoma): hạ huyết do tư

thế (khi đứng thẳng), rối loạn tiểu tiện, tổn

thương não-tủy và tiểu não tĂng tiến. Yếu và

teo cơ. Soi hiển vi chủ yếu thấy chỉ tổn thương

nhân lưng của dây X kèm sự giảm dần về số

lượng các tế bào trước hạch của các cột sau

tủy sống.

Schmidt I (Schmidt Adolf, nhà nội khoa

người Đức)

(Ccòn gọi là hội chứng Avellis-Schmidt)

Một kiểu liệt giao bên thường thấy sau tổn

thương phía lưng của hành tủy: liệt màn hầu

và dây thanh cùng bên, liệt cơ ức đòn chũm và

thang cùng bên, liệt nửa người bên đối diện.

Schmidt II (Schmidt Martin B., nhà phẫu

thuật người Đức)

(Còn gọi là hội chứng Martin Schmidt, hội

chứng suy tuyến giáp - thượng thận, hội chứng

ba tuyến)

Thiểu nĂng tuyến giáp và vỏ thượng thận

trong bệnh tiểu đường: tĂng sắc tố da và niêm

mạc, mỏi mệt, khô da, giảm huyết áp, ngất

xỉu, biếng Ăn, nôm ói, tiêu chảy, vô kinh, liệt

dương, tiểu nhiều. Máu: hàm lượng Na bình

thường, K tĂng,Glucose tĂng. Nước tiểu có

đường. Bản chất là tổn thương do miễn dịch

cả 3 tuyến: tuyến giáp, thượng thận và tụy.

Cũng còn có thể di truyền lặn theo nhiễm sắc

thể thân.

Schmitt (Schmitt H.G., nhà phẫu thuật

người Đức)

Tổn thương cột sống do chấn thương của nghề

nghiệp: rất thường ở người cầu thủ, mệt mỏi,

đau kiểu giả bệnh thấp hoặc giả rễ ở vùng sau

ót, cột sống cổ và giữa hai xương bả vai.

Nguyên nhân là các biến đổi kiểu thoái hóa,

thậm chí có thể bị đứt rời vài gai sống.

Schonlein-Henoch (Schonlein Johannes L.,

nhà nội khoa và Henoch Eduard H., nhà

nhi khoa, người Đức)

(Còn gọi là ban xuất huyết Schonlein-

Henoch, ban xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên

phát)

25

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Ban xuất huyết do dị ứng nhiễm độc: các vết

giống như mày đay, ban đỏ đa dạng, xuất

huyết dưới da chủ yếu ở da chân tay, và còn

có xuất huyết niêm mạc. Kích thước các vết

xuất huyết bằng đầu ghim hay hạt đậu. Còn có

phù, đau khớp, đau bụng kèm cầu phân đen.

Tiểu ra máu và albumin niệu. Đôi khi tĂng

bạch cầu ái toan và tĂng bạch cầu. Máu chảy

và số lượng tiểu cầu bình thường. Thường có

các biểu hiện dị ứng khác : mày đay, phù

Quincke...Thường bệnh nhân là nữ. Hay tái

phát và thuyên giảm. Đôi khi có thể di truyền

trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).

Schroeder (Schroeder Henry A., bác sỹ Mỹ)

(Còn gọi là bệnh cao huyết áp nội tiết)

Cao huyết áp ở người có rối loạn nội tiết tố:

nhanh chóng bị béo phì (vào thới kỳ mãn kinh

hoặc sau sanh), cao huyết áp, thoát máu ra đáy

mắt, đường cong glucose máu bất thường, phì

đại xương trán, rậm lông, có các vết rạn da.

Giảm lượng Na và Cl trong mồ hôi.

Sicard (Sicard Roger, nhà thần kinh học

Pháp)

(Còn gọi là chứng đau dây thần kinh lưỡi hầu

tự phát)

Đau dây thần kinh lưỡi hầu: đau dữ dội đột

ngột ở một bên màn hầu khi Ăn thức Ăn cứng,

miếng Ăn nóng hoặc lạnh, đôi khi thậm chí

sau khi ngáp hoặc cười to. Đau kéo dài

khoảng 2 phút. Đau lan xuyên ra lưỡi , hàm

dưới, tai bên đó, đôi khi cả mắt.

Sjogren I (Sjogren Henrik C., nhà nhãn

khoa người Thụy điển)

(Còn gọi là hội chứng Mikulicz-Sjogren,

viêm giác kết mạc khô)

Bệnh hệ thống mạn tính với suy tất cả các

tuyến ngoại tiết: khô niêm mạc, viêm kết mạc,

viêm giác mạc, giảm tiết nước mắt, viêm mũi,

viêm họng - khí quản, viêm âm hộ, viêm âm

đạo, khô miệng, to tuyến mang tai. Giảm toan

dạ dày, bệnh túi mật mạn tính, bệnh tụy. Teo

tuyến mồ hôi và nhờn, khô da, viêm da do ánh

sáng, sợ ánh sáng, giãn mao mạch. Rối loạn

Calci hóa của rĂng và xương, viêm đa khớp

mạn tính, viêm động mạch kèm theo hoại thư

chân tay. Paraprotein máu, thiếu máu nhược

sắc, giảm Fe huyết thanh. Bệnh nhân đa số là

phụ nữ thời kỳ mãn kinh. Thường có thuyên

giảm và tái phát. Bệnh có thể do di truyền lặn

theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), nhưng

hiện nay đa số cho là do tự miễn.

Sjogren II (Torsten Sjogren, nhà tâm thần

học Thụy điển)

(Còn gọi là hội chứng Torsten Sjogren)

Nhiều khả nĂng là bệnh di truyền kiểu lặn.

Đục thủy tinh thể kèm thiểu nĂng trí tuệ: đục

thủy tinh thể cả hai bên, chậm phát triển toàn

diện, thất điều tiểu não, mất trương lực cơ, não

nước nội.

Sudeck (Sudeck Paul H.M., nhà phẫu thuật

Đức)

(Còn gọi là hội chứng Sudeck-Kienbock, teo

Sudeck, loãng xương Sudeck)

Teo các xương nhỏ bàn tay và chân sau chấn

thương do cĂn nguyên thần kinh: Trong giai

đoạn I da bên tổn thương đỏ và nóng, phù và

yếu cơ; lông và móng mọc nhanh hơn. Trong

giai đoạn II có xanh tím và lạnh, da teo và

26

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

bóng, đau tự phát trong xương khi nghỉ ngơi

và cả sau gắng sức, cứng khớp, teo cơ, móng

bị nứt rách. X quang mất xương xốp từng ổ.

Trong giai đoạn III đau sẽ ít đi, nhưng hầu

như không thể cử động khớp được.

Sydenham (Sydenham Thomas, bác sỹ

người Anh)

(Còn gọi là bệnh Sydenham, múa giật nhỏ,

múa giật do thấp, múa giật Sydenham)

Tổn thương thể vân do viêm - nhiễm độc gây

ra các các rối loạn vận động kiểu tĂng động -

giảm trương lực lan tỏa. Bệnh chủ yếu ở trẻ

em, biểu hiện bằng các cử động múa giật điển

hình và cử động nét mặt bất thường (kiểu như

bộ mặt nhĂn nhó), hơi kích động về tâm lý,

không tập trung tư tưởng, giảm hoạt động. Trẻ

nữ hay bị nhiều hơn. Múa giật thường kết hợp

với các dạng khác của bệnh thấp khớp cấp,

nhất là với viêm màng trong tim.

Takayasu (Takayasu Michishiga, bác sỹ

Nhật bản)

(Còn gọi là bệnh Takayasu, viêm động mạch

cánh tay - đầu)

Viêm động mạch gây tắc nghẽn ở khu vực

thân cánh tay - đầuL không sờ được mạch ở

tay, mạch ở chân bình thường, hạ huyết áp ở

nửa trên cơ thể trong khi lại cao huyết áp ở

nửa dưới cơ thể. Nhịp tim nhanh, tĂng mẫn

cảm với phản xạ xoang cảnh với khuynh

hướng ngất xỉu, tiếng thổi ở quai động mạch

chủ, rối loạn thị giác theo chu kỳ thậm chí mù

thoáng qua. Cũng có thể tổn thương võng mạc

vĩnh viễn do thiếu tưới máu. Đôi khi thay đổi

dinh dưỡng của da và cơ, thậm chí teo. rụng

rĂng, nghe kém, thậm chí điếc.

Tay-Sachs (Tay Waren, bác sỹ nhãn khoa

Anh và Sachs Bernard P., nhà thần kinh

học Mỹ)

(Còn gọi là bệnh Tay-Sachs, chứng ngu đần

Tay-Sachs)

Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma) gây ngu đần và mù ở trẻ em: bệnh

khởi phát ngay tháng tuổi thứ 4-6. Giảm thị

lực tĂng dần tới mức mù hoàn toàn, thiểu

nĂng trí tuệ có thể tới mức ngu đần, các co

giật kiểu co cứng - co giật, múa vờn, múa giật,

co thắt xoắn vặn. Thoái hóa võng mạc và teo

dây thần kinh thị giác. Bệnh kéo dài khoảng 2-

3 nĂm. Thường chết do các bệnh gian phát do

thiếu izoenzym A.

Thomsen (Thomsen Asmus J.T., bác sỹ

Đức)

(Còn gọi là bệnh Thomsen, tĂng trương lực

cơ bẩm sinh)

Một kiểu tĂng trương lực cơ, bệnh di truyền

kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma),

cũng có kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân

nhưng ít hơn. Bệnh tường biểu hiện ngay sau

khi sanh, trẻ khó bú, nét mặt cứng đờ, các bắp

thịt phì đại rõ (cơ bắp Hercules), tĂng tính

kích thích của cơ.

Tinel (Tinel Jules, nhà thần kinh học Pháp)

Chứng to đầu chi không rõ nguyên nhân, có

các cơn đau kịch phát ở các đoạn cuối của chi

thể (các ngón) mà không có phù và hồng ban.

Tolosa-Hunt (Tolosa Eduard, bác sỹ Mỹ và

Hunt William E., nhà phẫu thuật thần kinh

Mỹ)

27

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Viêm xoang hang hay phần trên ổ mắt: đau ở

phía sau nhãn cầu một bên, liệt tạm thời các

dây vận nhãn, đôi khi nhìn đôi. Thường gặp ở

người tiểu đường.

Tourette (Gilles de la Tourette Goerges

E.A.B., nhà nội khoa người Pháp)

(Còn gọi là hội chứng Gilles de la Tourette,

bệnh Gilles, bệnh Tourette, múa giật biến

thiên)

Tổn thương thể vân gây tĂng động: các tic,

bất thường biểu cảm nét mặt (nhĂn nhó), khịt

mũi, khạc nhổ, giật vai, gật lắc đầu, động tác

nhảy lắp đi lắp lại, vĂng tục, lắp. Khi bị kích

thích thậm chí có các cử động kiểu múa giật.

Trước đó thường có các lệch lạc trong cảm

xúc và tính dục. Cũng có thể có yếu tố di

truyền.

Troisier-Hanot-Chauffard (Troisier Emile,

Hanot Victor và Chauffard Anatole, các

bác sỹ Pháp)

Bệnh tiểu đường trong xơ gan và xơ tụy, lách

to và tĂng sắc tố da: các vết mầu xám trên da

mặt, bộ phận sinh dục và chân tay, tĂng

porphyrin trong nước tiểu, thường có teo

buồng trứng, liệt dương và các rối loạn nội tiết

tố khác. Có ứ trệ tuần hoàn cửa kèm cổ

trướng, các dấu hiệu thể tạng chảy máu. Máu

tĂng Fe. Thường ở đàn ông trên 40 tuổi. Có

dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma), và có dạng do nhiễm độc, nhất là

với các chất có chứa đồng.

Trotter (Trotter Wolfred, nhà phẫu thuật

Anh)

(Còn gọi là tam chứng Trotter)

Phức hợp các triệu chứng khi có các khối u

nhỏ trong mũi họng: đau hàm dưới, lưỡi và tai

ở một bên. Tai cùng bên giảm thính lực và

màn hầu cùng bên kém cử động. Về sau xuất

hiện chứng co khít hàm, phù tuyến mang tai

mà thường bị coi là viêm tuyến mang tai một

bên.

Trousseau (Trousseau Armand, nhà nội

khoa người Pháp)

Viêm tắc tĩnh mạch ở bệnh nhân có ung thư

nội tạng: viêm tắc tĩnh mạch tự phát cấp tính.

Điều trị kết quả kém, viêm thường tự biến mất

khi đã loại bỏ được khối u nội tạng.

Turner-Kieser (Turner John W., bác sỹ

người Mỹ và Kieser W., bác sỹ người Đức)

(Còn gọi là hội chứng Turner, bệnh loạn sản

cơ - xương - tủy di truyền)

Bệnh loạn sản các tổ chức trung bì phôi, di

truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma): thiểu sản xương bánh chè, xương

khủy tay kèm sai khớp đầu xương quay, loạn

sản móng, tạo thành các chồi xương cân xứng

hai bên ở các xương chậu. Còn có loạn sản các

chi trên, phì đại xương trán, đôi khi có nhiều

vết chàm cánh bướm. Một số trường hợp có

thiếu chất sắt và các dấu hiệu thần kinh.

Ullrich I (Ullrich Otto, nhà nhi khoa người

Đức)

(Còn gọi là tình trạng Bonnevie-Ullrich một

bên)

Vết chàm cánh bướm một bên cơ thể, thường

ở chân tay, rất nhiều các thiểu sản hoặc bất

sản của cơ. Các dấu hiệu khác tương tự như

trong hội chứng Bonnevie-Ullrich.

28

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Ullrich II

(Còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ mất trương

lực xơ hóa di truyền)

Nhiều khả nĂng di truyền kiểu lặn theo nhiễm

sắc thể thân (autosoma), gây bệnh cơ có xơ

hóa mất trương lực: Bệnh thường có ngay sau

khi sanh, hệ cơ bắp yếu nhẽo, đặc biệt là các

phần xa (bàn và ngón), hệ cơ trở nên cứng và

co thắt cứng, xuất hiện gù vẹo, khó cử động

các khớp, đặc biệt là các khớp gôc chi (vai

háng). Cũng có thể tổn thương dây sọ, yếu

mệt toàn thân. Bệnh về sau thường không phát

triển, nhưng thường chết sớm do bệnh gian

phát.

Volkmann I (Volkmann Richard von, nhà

phẫu thuật Đức)

(Còn gọi là dị dạng Volkmann)

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân,

gây sai khớp cả hai mắt cá, mắt cá trong di

lệch ra trước, các cơ ở bắp chân bị teo, xương

đùi xoay ra ngoài, thường khuyết tật xương

mác, đôi khi bất sản hoàn toàn. Tật ngắn chi,

bất sản xương quay.

Volkmann II

(Còn gọi là liệt Volkmann, liệt do thiếu máu)

Co cứng các ngón tay hoặc ngón chân do tổn

thương hệ cơ, hậu quả của rối loạn tuần hoàn.

Thường thấy ở người trẻ tuổi sau khi gẫy

xương canh tay. Đầu tiên có phù bàn tay, da bị

xanh tím và nhợt nhạt kèm giảm cảm giác, rối

loạn dinh dưỡng các ngón tay. Dưới khủy hay

tạo thành các vết sẹo sâu, các ngón tay tạo

thành dạng móng vuốt chim.

Waldenstrom I

(Waldenstrom Jan G., nhà nội khoa Thụy

điển)

(Còn gọi là ban xuất huyết tĂng globulin

máu, ban xuất huyết loạn protein máu nguyên

phát)

Các ban xuất huyết chu kỳ kèm tổn thương

kiểu dị ứng mạch máu do paraprotein máu:

ban xuất huyết nhỏ mạn tính, nhất là ở 2 chân.

Máu đông và máu chảy bình thường. TĂng

cao rõ rệt gamma globulin, tốc độ máu lắng.

Bệnh tiến triển theo chu kỳ.

Waldenstrom II

(Còn gọi là bệnh đại globulin máu)

Nhiều khả nĂng di truyền trội theo nhiễm sắc

thể thân (autosoma): mệt mỏi, tái nhợt, khó

thở, to các hạch bạch huyết toàn thân, các dấu

hiệu thể tạng xuất huyết thấy cả trong võng

mạc, tai trong, hệ thần kinh trung ương, hệ

tiêu hóa. Máu đông và máu chảy bị kéo dài.

TĂng thời gian prothrombin, co cục máu bệnh

lý, paraglobulin máu, đại globulin máu, thử

nghiệm Sia dương tính. TĂng tốc độ lắng máu

rõ. Đôi khi to gan và lách. Máu: thiếu máu rõ,

hay là thiếu máu đẳng sắc, tĂng bạch cầu

lympho, giảm tiểu cầu. Trong tủy xương đôi

khi có tĂng các tế bào tương bào. Bệnh hay

có ở đàn ông 50-70 tuổi.

Waterhouse-Friderichsen (Waterhouse

Rupert, bác sỹ người Anh và Friderichsen

Carl, bác sỹ Đan mạch)

(Còn gọi là bệnh Waterhouse-Friderichsen,

nhiễm trùng màng não cầu ác tính)

29

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

Nhiễm trùng tiến triển dữ dội với suy thượng

thận: khởi đầu đột ngột với sốt cao, đau đầu,

nôn ói, đau bụng, tiêu chảy, xanh tím không

ổn định tĂng dần. Trong vòng vài giờ xuất

hiện chảy máu dưới da và niêm mạc, ngất xỉu,

co giật. Các dấu hiệu rối loạn đông máu mao

mạch. Thường ở trẻ em và người bị cắt bỏ

lách. Nhiễm trùng thường là mô não cầu,

nhưng cũng thường có bị do phế cầu hoặc liên

cầu.

Weber (Weber Hermann D., bác sỹ AnhĐức)

(Còn gọi là hội chứng Weber-Leyden, liệt

Weber, liệt nửa người giao bên vận nhãn)

Dấu hiệu tổn thương thân não: liệt chân tay

có dấu hiệu tổn thương tháp bên đối diện, liệt

các cơ nét mặt bên đối diện trừ các cơ trán.

Liệt các cơ lưỡi. Liệt các cơ vận nhãn cùng

bên.

Welander (Welander Lars A., nhà thần

kinh học Thụy điển)

(Còn gọi là bệnh cơ phía ngoại vi muộn do di

truyền)

Bệnh cơ di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể

thân (autosoma): bệnh khởi phát quanh tuổi

40-60, yếu cơ tĂng dần, teo các cơ duỗi và cơ

nhỏ ở ngọn chi ở tất cả các chi thể. Nổi trội

lên là yếu các ngón tay, dẫn tới tư thế gấp các

ngón. Các phản xạ gân yếu dần, nhất là phản

xạ Achille. Các cơ gần trung tâm như ở đầu,

cổ, lưng thì hiếm khi bị.

Wenckebach (Wenckebach Karel F., nhà

nội khoa người Hà lan)

(Còn gọi là chu kỳ Wenckebach)

Khoảng P-Q trên ECG dần dần dài ra, cho tới

mức mất hẳn phức bộ QRS. Hiện tượng này

lặp lại theo chu kỳ.

Werdnig-Hoffmann (Werdnig Quido, nhà

thần kinh học Aó và Hoffmann Johann,

nhà thần kinh học Đức)

(Còn gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann, teo cơ

tủy sống tiến triển trẻ em)

Bệnh teo cơ tuần tiến: bệnh bắt đầu vào cuối

thời kỳ trẻ bú mẹ. Teo cơ tĂng dần ở đùi,

khung chậu, lưng, về sau cả khối cơ bả vai

cánh tay. Phản xạ yếu hoặc mất, nhưng cảm

giác bảo toàn. Trong giai đoạn muộn có dấu

hiệu hành não. Cử động thở dần dần bị hạn

chế, trường hợp nặng chỉ còn thở bằng cơ

hoành.

Werlhof (Còn gọi là bệnh Werlhof-

Wichmann, bệnh giả ưa chảy máu)

Biểu hiện lâm sàng của xuất huyết giảm tiểu

cầu: chảy máu lớn đột ngột ở niêm mạc, chủ

yếu là mũi miệng, cũng có thể (ít hơn) vào

ống tiêu hóa, bàng quang, ở phụ nữ thì bĂng

huyết. Chảy máu dưới da biểu hiện bằng các

đốm xuất huyết có các kích thước không đều.

Máu: thiếu máu thứ phát, giảm tiểu cầu, tiểu

cầu bệnh lý, các dạng chưa trưởng thành, tiểu

cầu khổng lồ... Máu chảy bị kéo dài, máu

đông bình thường, co cục máu kéo dài hoặc

không có. Trong tủy xương tĂng tế bào nhân

khổng lồ (megakaryocyte) với khuynh hướng

bất thường. Lách hơi to. Bệnh thường ở trẻ em

và thanh niên.

Wernicke I (Wecnicke Karl, nhà thần kinh

học và tâm thần học Đức)

30

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

(Còn gọi là sa sút trí nĂng Wecnicke)

Một dạng suy yếu tâm thần tuổi già: rối loạn

tiếp thu, khoái cảm, ương ngạnh, bịa chuyện

rất nhiều.

Wernicke II (Còn gọi là bệnh não

Wecnicke)

Bệnh não rất nặng tiến triển tới chết. Có tam

chứng: liệt vận nhãn, nhìn đôi, mất phản xạ,

rối loạn ý thức. Ngoài ra còn có thất điều tiểu

não, co giật, rối loạn thực vật, bệnh lý nội tiết

thường kèm béo phì. Thường ở người nghiện

rượu mạn tính, thiếu Vitamin B1 và xơ gan.

Wernicke-Mann (Mann Ludwig, nhà thần

kinh học Đức)

(Còn gọi là liệt nửa người Wernicke-Mann)

Liệt trung ương khi tổn thương bao trong: bên

đối diện bị liệt cứng chân tay, lưỡi và mặt,

nhưng cơ trán còn bảo toàn (do nhận phân bố

thần kinh kép). Bệnh nhân có dáng đứng và đi

đặc biệt gọi là tư thế Wernicke-Mann.

Westphal (Westphal Carl F.O., nhà thần

kinh học và tâm thần học Đức)

(Còn gọi là bệnh Westphal, liệt chu kỳ)

Liệt nhẽo chân tay kịch phát, nhiều khả nĂng

có tính di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân.

Liệt mềm, tiến triển thường là đột ngột, đặc

biệt là về đêm. Phản xạ gân xương giảm hoặc

mất. Tiền triệu: cảm thấy nặng ở chân, cĂng ở

thượng vị, buồn nôn. Trong cơn lo sợ. Trường

hợp nặng có thể tổn thương cả cơ tim và hệ cơ

nội tạng. Máu: hạ Kali.

West (West W.J., nhà nhi khoa Anh)

(Còn gọi là bệnh não giật cơ ở trẻ em có loạn

nhịp cao thế)

Co giật trẻ em biểu thị bằng một loạt co cơ

kiểu gấp. Điện não đồ có loạn nhịp. Bệnh biểu

hiện ở tuổi khoảng 2 tuổi. Về sau mang đặc

trưng của bệnh động kinh. Thường có rối loạn

trí tuệ.

Willebrand-Jurgens (Willebrand Erik A.

von, bác sỹ Phần lan và Jurgens Rudolf,

nhà huyết học Đức)

(Còn gọi là bệnh giả ưa chảy máu di truyền)

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

(autosoma) gây giảm tiểu cầu với các biểu

hiện của thể trạng chảy máu. Bệnh biểu hiện ở

tuổi còn đang bú, biểu hiện ở tuổi dậy thì ít có

hơn. Chảy máu ở da, niêm mạc, mũi, lợi rĂng,

còn vào ống tiêu hóa thì ít hơn. Nguy hiểm

tính mạng khi chảy máu từ vết thương, ví dụ

khi nhổ rĂng. Lách không to. Số lượng tiểu

cầu bình thường, hình dạng cũng bình thường,

chỉ có đôi khi giảm nhẹ. Nhưng trong tủy

xương có tế bào nhân khổng lồ với các dấu

hiệu thoái hóa kèm các không bào. Khả nĂng

kết tập của tiểu cầu giảm, thời gian chảy máu

kéo dài, nhưng đông máu và co cục máu bình

thường. Bị bệnh chủ yếu là phụ nữ và ở họ

bệnh cũng nặng hơn.

Wilson (Wilson Samuel A. Kinnier, nhà

thần kinh học Anh)

(Còn gọi là bệnh thoái hóa gan - đậu, bệnh

Wilson)

Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể

thân gây thoái hoá gan và nhân đậu: khởi đầu

bằng run khi vận động chủ ý tĂng tiến dần,

giọng nói kiểu bùng nổ, giảm biểu cảm nét

31

Sang 's Syndrome Dictionary Từ điển Hội chứng

mặt, đổ thân mình ra trước, co cứng chân và

tay, các cử động kiểu múa giật, rối loạn tâm

lý, thiểu nĂng trí tuệ. Dấu hiệu chẩn đoán là

vòng mầu xanh lá cây quanh mống mắt, gọi là

vòng Kayser-Fleischer. Xơ gan, lách to nhẹ,

rối loạn chuyển hóa saccharid với các biểu

hiện bệnh tĂng insulin, tiểu ra aminoacid,

tĂng bài tiết Cu ra nước tiểu và tích lũy đồng

trong gan và các hạch nền não. Trong máu

the::6À10:: ceruloplasmin, do vậy đồng sẽ

tĂng liên kết với albumin và từ liên kết này sẽ

dễ dàng giải phóng ra các cơ quan. Dùng

Penicilamin làm cho tiên lượng khá lên.

Wolff-Parkinson-White (Wolff Louis, bác

sỹ Mỹ; Parkinson John, nhà tim mạch Anh;

White Paul D., nhà tim mạch Mỹ)

(Còn gọi là hội chứng Kent, hội chứng W-PW)

Dị dạng dẫn truyền trong tim: có khuynh

hướng nhịp nhanh kịch phát, chẩn đoán dựa

vào ECG thấy khoảng P-Q ngắn lại và phức

bộ QRS rộng ra kèm sóng delta. Khi nhịp tim

nhanh có thể là do xung động truyền qua

đường bên cạnh - cầu nối Kent.

Wright (Wright Irving S., bác sỹ Mỹ)

(Còn gọi là hội chứng cơ ngực nhỏ)

Rối loạn tuần hoàn và phân bố thần kinh chi

trên do chèn ép bó mạch thần kinh tại nách:

nếu bệnh nhân đưa tay ra sau đầu thì mất

mạch, gan bàn tay bị xanh tím lại, các ngón

tay trắng nhợt, đau ở ngực lan lên bả vai.

Thường thấy ở người kém tập luyện sau một

gắng sức chủ yếu ở chi trên.

Young (Young Frank G., nhà nội tiết học

Anh)

Các dấu hiệu tĂng tiết somatotropin: tĂng tiết

sữa trong giai đoạn mang thai, béo phì, trẻ sơ

sinh có trọng lượng lớn quá 4 kg, thường thai

chết lưu. Về sau khi mãn kinh hay bị tiểu

đường.

Youssef (Youssef Abdel F., nhà phụ khoa

người A rập)

(Còn gọi là chứng kinh qua đường tiểu sau

mổ tử cung, ống thông bàng quang - tử cung

sau mổ caesar)Có ống thông giữa bàng quang

với tử cung sau khi mổ caesar phần dưới:

không kìm giữ được nước tiểu, tiểu ra máu

trong thời kỳ hành kinh.

Zollinger I (Zollinger Hans U., nhà bệnh lý

học Thụy sỹ)

(Còn gọi là viêm tiểu cầu thận trong mao

mạch)

Hội chứng thận hư gây biến chứng viêm tiểu

cầu thận: tiểu ra máu, tiểu ra protein, rối loạn

protein máu, tĂng cholesterol máu, phù. Các

biểu hiện có thể kéo dài sau vài nĂm.

Zollinger II (Còn gọi là viêm thận kẽ)

Viêm thận kẽ không nhiễm trùng.

Zollinger-Ellison (Zollinger Robert M. và

Ellison Edwin H., các nhà phẫu thuật Mỹ)

Khối u tuyến tụy của các tế bào D (A1) của

tuyến tụy sản sinh ra gastrin (gastrinoma) với

các ổ loét dạ dày tái đi tái lại. Đau lặp đi lặp

lại ở vùng bụng, tiêu chảy, bệnh lý loét thường

xuyên tái phát, ợ nóng và chảy máu vào trong

ống tiêu hóa, tĂng tiết dịch vị và tĂng acid.

Tiên lượng phụ thuộc đặc tính của khối u và

luôn luôn là nghiêm trọng