-Là dạng bệnh của Hb trong đó chuỗi beta globin giảm hoặc ko được tạo thành gọi là bệnh beta thalassemia, hoặc chuỗi anpha globin giảm hoặc ko dk tạo thành gọi là bệnh anpha thalassemia

1.Bệnh anpha thalassemia

-cơ chế bệnh: Là bệnh Hb do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn ko có chuỗi anpha trong phân tử Hb

-ở người bệnh anpha thalassemia có sự thiếu hụt chuỗi anpa globin nhưng chuỗi beta globin vẫn dk tổng hợp bình thường, cũng có th chuỗi anha vẫn còn dk tổng hợp nhưng sẽ có sự tổng hợp quá mức chuỗi beta tạo thành Hb đồng nhất chỉ có B(HbH(B4))

-Biểu hiện: tế bào máu chứa HbH hình thành những thể bất thường trong hồng cầu làm giảm đáng kể khả năng vận chuyển oxy

-kết quả của sự bất thường trên>>những tế bào máu bị giảm thể tích và số lượng gây thiếu máu

-Di truyền alen lặn trên nst thường

-Cơ chế di truyền: do di truyền, do đột biến phát sinh trong quá trình phát sinh gt

-Nguyên nhân bệnh anpha thalassemia:

+Do kết quả trao đổi chéo không cân bằng dẫn tới mất một gn anpha

+khuyết đoạn lớn trên nst số 16 có thể dẫn đến mất 2 gen anpha

+những đột biến vô nghĩa hoặc đột biến khung có thể dẫn đến mất chức năng  của gen anpha

>>không tổng hợp dk chuoix anpha hoặc tổng hợp giảm.